Новый метод оценки риска развития диабета 1 типа

В развитие диабета 1 типа существенный вклад вносят генетические факторы. Исследователи из Эксетерского университета (Великобритания) и Тихоокеанского Северо-западного исследовательского института в Сиэтле (США) разработали усовершенствованный метод оценки риска заболевания, который получил название T1D GRS2 (от type 1 diabetes genetic risk score).

Диабет 1 типа развивается, когда иммунная система организма атакует инсулин-продуцирующие бета-клетки собственной поджелудочной железы. Иммунная атака обычно начинается за несколько лет до появления симптомов. Диагностика на этом этапе помогла бы предотвратить прогрессирование диабета 1 типа, а также разработать методы профилактики.

В настоящее время для ранней диагностики определяют аутоантитела к антигенам бета-клеток. Однако мониторинг аутоантител у детей раннего возраста дорог и сложен. Кроме того, сотрудники Эксетерского университета недавно обнаружили, что половина всех случаев диабета 1 типа развивается в зрелом возрасте и зачастую диагностируется неправильно.

Авторы работы проанализировали генные вариации и взаимодействия генов как в регионе HLA, так и по всему геному у 6581 больного — участника программы Type 1 Diabetes Genetics Consortium; для контроля использовали данные 9 247 здоровых людей. Были охвачены все известные и недавно обнаруженные генетические элементы, которые могут указывать на диабет 1 типа. Затем они провели симуляции, чтобы сравнить T1D GRS2 с другими современными генетическими методами диагностики и скрининга.

В T1D GRS2 используются данные о 67 однонуклеотидных полиморфизмах (SNP) и взаимодействиях в 18 комбинациях гаплотипов HLA DR—DQ. (Последние сейчас считаются наиболее важными наследственными факторами риска.) Сравнение показало, что новый тест почти в два раза эффективнее выявляет детей с высоким риском диабета типа 1, чем существующие методы, а также на 50% лучше предсказывает это заболевание у взрослых. Исследование финансировала британская благотворительная организация Diabetes UK.