Ошибка в данных: авторы работы о смертности, связанной с CCR5-Δ32, отзывают статью

В июне Nature Medicine опубликовал статью о связи мутации CCR5-Δ32 и повышенным риском смерти от всех причин. Авторы сделали работу после сообщения о рождении в Китае девочек с отредактированными геномами. Научная группа доктора Хэ Цзянькуя, проводившая редактирование, вносила в геномы именно мутацию CCR5-Δ32 и позиционировала эти изменения как аналог вакцинации против ВИЧ-инфекции. Известно, что делеция части гена CCR5 не позволяет ВИЧ присоединиться к Т-клетке, и предполагается, что люди, гомозиготные по этой мутации, невосприимчивы к ВИЧ-инфекции, а для гетерозиготных риск понижен. Работа вызвала шквал критики и стимулировала исследование Нильсена и Вэя.

А в минувшую пятницу Расмус Нильсен написал в своем твиттер-аккаунте буквально следующее: «Есть одна вещь, которой ученые боятся больше всего, — выяснить, что опубликованный ими основной результат основан на ошибочных данных. Это событие будет влиять на вас до конца вашей научной карьеры.

Дэвид Райх (вдохновленный работой Шона Харрисона) обнаружил ошибку в данных биобанка Великобритании, которая, вероятно, объясняет большинство или все наши результаты, касающиеся дельта-32 CCR5. Мы будем работать с редакторами Nature Medicine, чтобы исправить публикацию».

Издание STAT связалось с ученым и выяснило подробности. Нильсен сообщил, что ошибка возникла из-за специфического однонуклеотидного полиморфизма, который они с Вэем выбрали в качестве маркера делеции Δ32 в CCR5. При анализе по этому маркеру, как выяснилось, определенные генотипы проявлялись реже, чем следовало, создавая ошибочный результат повышения смертности у гомозигот по CCR5-Δ32.

«Таким образом, если на уровень смертности сказывается влияние, — сказал Нильсен, — он не такой сильный, как мы сообщали ранее. Мы очень сожалеем о путанице, которую могли распространить, публикуя эти результаты».