Оценку генетического риска заболеваний для афроамериканцев нельзя применять к жителям Африки южнее Сахары

Оценка полигенного риска заболеваний — перспективное и развивающееся направление в генетике человека. Однако информация о генетических рисках, полученная для европейских и азиатских популяций, не может использоваться для африканской популяции. Авторы новой работы предположили, что этот пробел можно восполнить за счет данных по американцам африканского происхождения. Они проверили это предположение с помощью программы «Миллион ветеранов» Министерства по делам ветеранов США — масштабного когортного исследования, начатого в 2011 году. Сейчас биобанк программы содержит образцы и данные сотен тысяч индивидов.

Ученые сосредоточились на признаках нарушения липидного обмена, в том числе на уровне холестерина липопротеинов низкой и высокой плотности (LDL-C и HDL-C), триглицеридов (TG) и общего холестерина (TC). На основе сводных статистических данных программы «Миллион ветеранов» они подсчитали индекс полигенного риска для людей африканского и европейского происхождения, а также для смешанных популяций. Полученные индексы применили к двум когортам из Африки к югу от Сахары: в одну вошли жители Уганды, во вторую — зулусы.

Действительно, оценки генетических рисков нарушения липидного обмена, основанные на данных по афроамериканцам, работают для популяций из Африки лучше, чем оценки, рассчитанные для американцев европейского или смешанного происхождения. Однако между угандийской и зулусской когортами есть существенные различия. Для зулусов оценка генетических рисков объясняет 8,14% отклонений уровней LDL-C в крови, для жителей Уганды — лишь 0,026%. Такая же картина наблюдалась для других показателей. По мнению авторов, это может быть связано с различной аллельной частотой вариантов риска в этих двух когортах, а также с факторами окружающей среды: когорта зулусов состояла из горожан, а когорта угандийцев — в основном из сельских жителей.

Авторы считают, что оценка генетических рисков заболеваний для жителей Африки южнее Сахары, рассчитанная на основе данных по американцам африканского происхождения, не может применяться в клинике. Она плохо работает для разных этнических групп. Необходима дальнейшая оптимизация оценки полигенного риска в африканских популяциях.