Первые сообщения об успешной терапии серповидноклеточной анемии с помощью CRISPR

Серповидноклеточная анемия — это болезнь, вызванная единичной мутацией в гене гемоглобина. Из-за мутантного гемоглобина эритроциты приобретают серповидную форму, а их нормальное функционирование нарушается. На 2015 г. число людей, больных серповидноклеточной анемией, составило около 4,4 миллиона.

На данный момент единственным способом вылечить болезнь является трансплантация костного мозга. Однако эта процедура не всегда возможна и, кроме того, сопряжена с большими рисками для здоровья и даже жизни пациента. Поэтому обычно лечение заключается в предотвращении кризисов и купировании симптомов.

В августе компании Vertex Pharmaceuticals и CRISPR Therapeutics начали экспериментальное лечение серповидноклеточной анемии. Новый метод заключается в извлечении клеток костного мозга пациента и редактировании генома клеток с помощью CRISPR-системы таким образом, что те начинают синтезировать фетальный гемоглобин. Затем измененные клетки возвращают в организм пациента.

Летом 34-летней Виктории Грей пересадили миллиарды ее же отредактированных клеток. Результат превзошел ожидания: на данный момент эти клетки продуцируют в два раза больше гемоглобина, чем требовалось для лечения болезни. Никаких побочных эффектов пока не обнаружено, а приступы боли, характерные для серповидноклеточной анемии, пациентку больше не беспокоят. «Это удивительно, знаете, иметь шанс на другую жизнь», — говорит Виктория.

Врач Виктории Грей говорит, что пациентка по-прежнему под наблюдением, однако первые результаты терапии можно считать огромным достижением.