Почему черные медведи коричневые

Ученые из США и Японии проанализировали генетические основы формирования светлой окраски у черных медведей Ursus americanus. Выяснилось, что коричневая окраска обусловлена мутацией в гене TYRP1, нарушающей локализацию белка и, как следствие, синтез меланина. Мутация оказалась относительно молодой — она возникла всего 9,36 тысяч лет назад и стремительно распространилась по ареалу обитания вида. Из-за этого ее нельзя использовать для изучения внутривидовой структуры.

Credit:
123rf.com

Окраска животных уже долгое время представляет интерес как предмет генетических исследований. Изменения в генах, связанных с формированием окраски, могут не только влиять на цвет и связанную с ним адаптивную функцию, но и часто бывают ассоциированы с заболеваниями. Группа ученых и США и Японии описала генетическую основу формирования коричневой окраски у барибалов и исследовала историю распространения соответствующего генетического варианта.

Барибал, или черный медведь (Ursus americanus), несмотря на свое название, обладает широким спектром окраски от полностью черной до почти белой. Коричная (или коричневая) цветовая морфа, которую некоторые ученые выделяют в отдельный подвид (американский коричный медведь, U. a. cinnamonum), имеет четкий географический паттерн распространения. Коричневый цвет чаще всего встречается на юго-западе США, реже — при движении на север и практически никогда не встречается на востоке. При этом точная филогеографическая история морфы до сих пор оставалась неясной. Для такой окраски были предложены адаптивные функции — терморегуляция, а также мимикрия под бурого медведя (U. arctos) в местах совместного обитания видов.

Авторы начали исследование с числовой характеристики окраски медведей. Для этого они измерили коэффициент отражения света образцов шерсти, полученных от 391 особи U. americanus и 33 особей U. arctos. Для барибалов, охарактеризованных по фотографиям как черных, коэффициент был меньше 50 (медиана равна 5). Для животных, описанных как коричные (или другие варианты названия более светлой окраски), медиана коэффициента составила 67. Для U. arctos медиана была равна 48. Химический анализ шерсти показал, что в обоих видах светлая окраска обусловлена снижением содержания пигмента эумеланина.

Ученые секвенировали геномы 24 особей U. americanus с глубиной 30X и 166 особей с глубиной 1,3X. Дальнейший полногеномный поиск ассоциаций для 151 особи, для которой были доступны данные по окраске, выявил 120 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), значимо ассоциированных с коэффициентом отражения света шерсти. Наибольшую ассоциацию показал ген TYRP1, кодирующий белок, который участвует в синтезе меланина. Ученые идентифицировали миссенс-мутацию R153C в участке, кодирующем место связывания кофактора на белке TYRP1. Такая локализация мутации с высокой вероятностью приведет к нарушению функции белка.

Авторы более подробно изучили вариации в кодирующих последовательностях TYRP1 и еще 12 генов, связанных с пигментацией у медведей. Они обнаружили 46 миссенс или нонсенс-полиморфизмов, характерных для U. americanus, однако корреляцию с окраской показал только вариант TYRP1R153C. При этом данный вариант не был обнаружен у медведей U. arctos. У них наблюдалась другая мутация в той же части гена — R114C. Этот вариант был обнаружен у 60% исследованных особей U. arctos.

Для анализа свойств идентифицированных вариантов ученые использовали линию меланоцитов, полученных от мышей с нокаутом TYRP1. Такие клетки не способны к самостоятельному синтезу меланина. При этом искусственная экспрессия в них человеческого TYRP1 или мышиного TYRP1 дикого типа позволяет восстановить синтез пигмента. Экспрессия в этих клетках вариантов R153C и R114C позволяла добиться экспрессии меланина на уровне 52,0% и 14,1% по сравнению с человеческим TYRP1 и 46,0% и 6,8% по сравнению с мышиным TYRP1 соответственно.

Микроскопический анализ показал более диффузное распределение TYRP1 в клетках, экспрессирующих варианты R153C и R114C. В этих клетках локализация белка не была ассоциирована с пигментными гранулами, что наблюдалось при экспрессии дикого типа TYRP1. Таким образом, ученые предположили, что варианты R153C и R114C нарушают транспорт белка и (или) удержание его в меланосомах.

При анализе связей генотипа с окраской ученые обнаружили, что TYRP1R153C функционирует по принципу неполного доминирования — медиана коэффициента отражения для гомозигот дикого типа составила 4,7, для гетерозигот — 50,3, а для мутантных гомозигот — 94. Ученые также обнаружили, что частота встречаемости мутантного аллеля повторяет паттерны встречаемости коричной морфы. При этом исследователи не выявили ее ассоциаций с климатом, особенностями рельефа и присутствием U. arctos. Полученные данные говорят в пользу отсутствия адаптивной функции коричневой цветовой морфы, однако не позволяют уверенно исключить ее существование.

Наконец, ученые провели филогеографический анализ, который показал, что вариант R153C, наиболее вероятно, возник около 9,36 тыс. лет назад в западной линии U. americanus, откуда далее распространился по ареалу обитания вида.

Таким образом, ученые представили генетическую характеристику коричной морфы барибала и механизмы влияния генетических вариантов на формирование окраски. Авторы отмечают, что небольшой возраст варианта R153C и его быстрое и продолжающееся распространение делает его непригодным для изучения внутривидовой структуры U. americanus.

Частота вспышек собачьей чумы влияет на окраску волков

Источник:

Puckett E.E., et al. Genetic architecture and evolution of color variation in American black bears // Current Biology (2022), published December 16, 2022. DOI: 10.1016/j.cub.2022.11.042

Добавить в избранное