Пять генов определяют риск близорукости при длительном обучении

Близорукость часто развивается в школьном возрасте, причем в странах с интенсивной образовательной системой ее встречаемость выше. Предполагается, что предрасположенность к миопии определяется совокупностью генетических и внешних факторов, в том числе продолжительностью обучения, однако до сих пор взаимодействия этих обстоятельств были описаны недостаточно хорошо.

Ученые из Великобритании и Японии проанализировали связь однонуклеотидных полиморфизмов, уровня образования и близорукости. Они использовали данные более 340 000 участников проекта UK Biobank европейского происхождения. Средний возраст участников составил 58 лет, очную форму обучения они закончили в 13–26 лет. Около трети добровольцев получили высшее образование.

Для поиска генетических вариантов, вовлеченных во взаимодействие «ген — окружающая среда», исследователи использовали двухступенчатую стратегию скрининга. Она включала стандартный полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) с выявлением однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) и выбор приоритетных, наиболее значимых SNP.

С помощью такой стратегии ученые идентифицировали 25 генетических вариантов, ассоциированных с аномалиями рефракции, к которым относится и близорукость. Дальнейший анализ выявил пять вариантов, независимо влияющих на связь риска близорукости с продолжительностью обучения. Варианты располагались рядом с генами GJD2, LAMA2, RBFOX1, KCNQ5 и LRRC4C. Носительство аллелей риска было связано с повышенной вероятностью близорукости для людей, получивших университетское образование. Интересно отметить, что варианты генов GJD2 и RBFOX1 ранее были описаны как значимые в исследовании связи генотипа с близорукостью, проведенном на когортах из Восточной и Юго-Восточной Азии (в этом регионе близорукость развивается у почти 80% школьников). При этом варианты риска были связаны с повышенной вероятностью развития близорукости у лиц с высоким уровнем образования по сравнению с низким. Гены LAMA2, KCNQ5 и LRRC4C ассоциированы с близорукостью впервые.

По мнению авторов, необходимы дальнейших исследований для изучения биологических механизмов, лежащих в основе влияния вариантов в пяти генах с развитием близорукости. Кроме того, нужно изменить выборку в пользу молодого поколения из стран с высоким уровнем образования.

Метаболит кофеина замедляет прогрессирование близорукости у детей