Расширенное генетическое тестирование поможет не пропустить рак

Генетическое тестирование (ГТ) на предрасположенность к раку становится все более важным в лечении и профилактике онкозаболеваний. От него может зависеть своевременное начало наблюдения, разработка таргетной терапии и профилактического вмешательства. В настоящее время тестирование проводится по избранным генам и назначается согласно критериям, внесенным в национальные руководства. Авторы исследования ранее показали, что использование расширенного генетического тестирования (рГТ) без предварительного отбора пациентов или генов выявило наследственную предрасположенность к раку у большего числа людей, чем предполагалось. В новом масштабном исследовании ученые постарались уточнить значимость рГТ.

Всего в исследовании приняли участие 17 532 пациента с большим спектром солидных опухолей. Испытуемых не отбирали по критериям стандартного ГТ, таким как тип рака, возраст манифестации заболевания или семейный анамнез. Их тестировали на наличие 76 или 88 генов наследственной предрасположенности к раку. Результаты рГТ 9187 пациентов с онкозаболеваниями, часто исследуемыми в стандартном ГТ (колоректальный рак, рак молочной железы, яичников, поджелудочной железы и простаты) были дополнительно проанализированы для оценки точности рГТ по сравнению с обычным ГТ. Для исследования брали образцы крови.

В среднем 16,7% всех пациентов имели хотя бы один патогенный или вероятно патогенный вариант (P/LP) в генах предрасположенности к онкологическим заболеваниям. Среди больных раком молочной железы этот процент оказался равным 17,5%, колоректальным раком — 15,3%, раком яичников — 24,2%, поджелудочной железы — 19,4% и предстательной железы — 15,9%.

Также у 8% пациентов с этими пятью типами рака выявили 765 P/LP вариантов в генах, которые, по настоящим данным, не связаны с их текущим онкологическим заболеванием. А у 0,8% из них были выявлены варианты, которые обуславливают высокий риск развития другого типа рака. Для этих больных был проведен подробный анализ клинического и семейного анамнеза, по результатам которого 74% пациентов не имели оснований для назначения стандартного генетического тестирования.

Таким образом, расширение критериев отбора пациентов для генетического тестирования и увеличение числа генов в панели поможет раньше узнавать о предрасположенности пациентов к конкретному типу рака и раньше начинать наблюдение и терапию. Однако, как отмечают авторы, необходимы дополнительные исследования с большим числом участников, а также нужно рассчитать экономическую составляющую для определения доступности и полезности рГТ.