Способность к чтению бессмыслиц имеет генетическую природу

Специалисты международного консорциума GenLang изучили способности тысяч людей читать слова со смыслом и без, писать, различать фонемы, создавать спунеризмы и повторять услышанные бессмыслицы, после чего провели полногеномный поиск ассоциаций. Они показали, что языковые черты наследуются, тесно связаны между собой и коррелируют с IQ и с особенностями строения мозга.

Credit:
123rf.com

Языковые способности — фундаментальная черта человека. Однако у разных людей они выражены по-разному. Семейные и близнецовые исследования показали, что большую роль играет генетический компонент. Но генетическая архитектура языковых черт сложна и гетерогенна, и работы, посвященные роли однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), до настоящего времени включали не такое большое число участников, ведь оценить способности к языку не так просто, одним опросником тут не обойдешься.

Международная группа исследователей, принадлежащая к консорциуму GenLang, провела большой полногеномный поиск ассоциаций (GWAS). В нем ученые оценивали пять языковых черт, на каждую черту приходилось от 13 633 до 33 959 участников 5–26 лет. Всего в исследовании участвовали 22 когорты по всему миру, в основном англоговорящие, но были также участники, говорящие на голландском, испанском, немецком, финском, французском и венгерском языках.

Исследователи испытывали такие черты, как способность к чтению вслух слов, имеющих значение (например, horse), и слов, не имеющих значения (например, chove), а также к написанию слов. Четвертой чертой была способность различать и манипулировать звуками в словах (фонемами), то есть исключать звуки (например, произнести stop без s) или создавать спунеризмы (Paddington Bear — Baddington Pear). Пятой чертой была способность к повторению бессмысленных слов различной длины и сложности (loddernapish). Исследователям также была доступна ДНК всех участников.

Авторы сначала оценили связь между SNP и языковой чертой отдельно для каждой когорты, а затем провели метаанализ для каждого фенотипа. В конце концов получили пять наборов данных, по одному на черту.

В результате исследователи идентифицировали SNP, ассоциированный с чтением слов: rs11208009 C/T на хромосоме 1. Этот SNP не был связан с когнитивными способностями или уровнем образования. Рядом с rs11208009 находятся гены DOCK7, важный для нейрогенеза, ANGPTL3, кодирующий фактор роста, специфичный для эндотелия, и USP1, кодирующий деубиквитинирующий фермент.

Как часто бывает у генетически сложных черт, вклад каждого выявленного SNP мал. Однако на их основе исследователи продемонстрировали высокую наследуемость всех пяти черт. Также все черты были генетически тесно связаны, что говорит об их общей биологической природе. SNP, выявленные в более ранних исследованиях, не подтвердились в новой работе, кроме одного, rs1555839.

Языковые черты генетически коррелировали с IQ, уровнем образования и академическими успехами в школе. Интересно, что IQ сильнее коррелировал с чтением слов, обладающих значением, чем с чтением бессмыслиц.

Ранее исследования уже выявляли связи между нейроанатомическими чертами и языковыми способностями. С другой стороны, была показана ассоциация между SNP и индивидуальными особенностями нейроанатомии. Новый GWAS показал, что одни и те же генетические факторы отвечают и за языковые черты, и за площадь поверхности левой верхней височной борозды — области мозга, отвечающей за процессирование речи и письма. Выявленные SNP чаще встречаются в областях генома, важных для раннего развития мозга и обедненных участками, полученными от неандертальцев.

Консорциуму GenLang продолжает свою работу по изучению биологической основы языковых способностей. В настоящее время специалисты работают над созданием теста, который можно было бы выполнять в режиме онлайн, что поможет значительно расширить число участников будущих исследований.

Источник

Else Eising, et al. Genome-wide analyses of individual differences in quantitatively assessed reading- and language-related skills in up to 34,000 people // PNAS (2022), published August 23, 2022, DOI: 10.1073/pnas.2202764119

Добавить в избранное