Thermo Fisher Scientific представляет новую платформу для NGS

Во время ежегодного собрания Ассоциации молекулярной патологии вице-президент Thermo Fisher Scientific по управлению продуктами Энди Фелтон (Andy Felton) представил Ion Torrent Genexus — первую полностью интегрированную платформу секвенирования следующего поколения (NGS) с автоматизированным рабочим процессом, позволяющим получить результаты в день загрузки образцов.

В настоящее время использование NGS для диагностических целей в больницах затруднено из-за сложности приборов и высокой стоимости анализа. Больницы предпочитают отдавать образцы на NGS в сторонние компании — например, для того, чтобы узнать полный геномный профиль опухоли. Энди Фелтон объявил, что новая платформа даст возможность даже небольшим региональным больницам самостоятельно проводить тестирование NGS.

Платформа Ion Torrent Genexus автоматизирована и состоит из двух систем. Первая — система выделения, очистки и количественного определения нуклеиновых кислот Genexus Purification System; она будет доступна только в следующем году, ее стоимость пока неизвестна. Будет доступна пробоподготовка для образцов различной природы: зафиксированные образцы ткани, плазма, костный мозг и кровь. По словам Фелтона, очистка будет производиться с помощью магнитных частиц, а реагенты будут упакованы в картриджи. Настройка прибора займет пять минут, а процесс пробоподготовки — два часа.

Вторая система — Genexus Integrated Sequencer, которая выполняет подготовку библиотеки, секвенирование и предоставляет клинический отчет. Она поступит в продажу чуть позже в этом году, ее стоимость составит $299 000. Кроме этого, Genexus использует новое программное обеспечение, которое, по словам Фелтона, представляет собой первое масштабное обновление со времени запуска оригинальной Ion Torrent PGM в 2010 году.

Чип для секвенирования несет 4 независимые дорожки. Каждая дорожка обеспечивает 12–15 млн. ридов. Система может завершить полный процесс всего за 14 часов для одной дорожки, а при полной загрузке чипа потребуется от 24 до 30 часов. Пользователи системы могут проводить анализы ДНК и РНК одновременно. Создатели также интегрировали в платформу систему для автоматической подготовки библиотек для таргетного секвенирования Ampliseq и Ampliseq HD.

«Наша цель — продвигать прецизионную медицину в любых клинических условиях, позволяя практикующим врачам использовать всю мощь геномного анализа, — сказал Марк Стивенсон, исполнительный вице-президент Thermo Fisher Scientific. — Мы можем представить, что наступит время, когда пациенты в региональных больницах будут иметь мгновенный доступ к комплексным результатам анализов, которые помогут осуществить более эффективный и точный выбор терапии и улучшить состояние их здоровья».

Помимо прочего, разработчики представили Oncomine Precision Assay — инновационную панраковую панель, совместимую с Ion Torrent Genexus. С помощью этой панели можно анализировать опухолевые ткани, зафиксированные формалином и залитые в парафин, а также образцы жидкой биопсии. Панель включает широкий спектр биомаркеров и разработана для проведения быстрого анализа в исследовательских целях.