У четырех из пяти пожилых людей выявили хотя бы один фактор риска деменции

Болезнь Альцгеймера (БА) представляет собой прогрессирующую нейродегенерацию, которая поражает все больше людей — к 2060 году ожидается возрастание заболеваемости более чем вдвое. При этом эффективных методов лечения БА не существует, а терапии, способные замедлить прогрессию, крайне дорогостоящи. Один из альтернативных подходов — вмешательство в факторы риска. Ученые из США оценили вклад различных факторов в риск развития деменции, заложив базу для дальнейшей разработки методов скрининга. 

Авторы использовали данные двух инициатив, посвященных исследованию БА — национального координационного центра по болезни Альцгеймера (National Alzheimer’s Coordinating Center) и инициативы по нейроимаджингу БА (Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative), включающих данные о более чем 45 тысячах пациентов. Для исследования отобрали пациентов 55 лет и старше, для которых имелись данные о двух и более визитах и у которых в первый визит когнитивных нарушений не было выявлено или они были незначительными (состояние, предшествующее деменции). Всего в итоговый анализ были включены 3 429 человек. 

Для каждого пациента составили комбинированную оценку риска развития деменции. В нее вошли семейная история деменции; комбинированный индекс риска сердечно-сосудистых заболеваний, нарушений, связанных со старением и деменции на основе клинических показателей (mCAIDE); присутствие патогенных вариантов в гене аполипопротеина E (APOE); полигенный индекс риска развития БА по данным полногеномного секвенирования (AD-PRS); и патогенные или вероятно патогенные мутации в трех генах (PSEN1, PSEN2, APP).

Среднее время наблюдения составило 71 месяц. За это время у 751 из 3 429 пациентов произошла прогрессия до деменции, 518 пациентов умерли. Наиболее частым фактором риска оказалась семейная история (56%). Патогенные аллели в APOE наблюдались у 36% пациентов, высокий индекс mCAIDE у 34%, высокий AD-PRS у 11%. Патогенных мутаций в генах, ассоциированных с БА, выявлено не было. 

У большинства (81%) пациентов авторы выявили как минимум один фактор риска. При моделировании числа факторов как непрерывной переменной каждый дополнительный фактор повышал риск развития деменции на 34%. Если же включить их в модель как категории, то наличие одного фактора повышало риск деменции на 27%, а четырех — в пять раз. 

Таким образом, работа показала, что интеграция клинических и генетических данных позволяет выявлять пациентов со значительно повышенным риском развития деменции. Авторы отмечают, что методика требует валидации на популяционных когортах, после чего может быть интегрирована в клиническую практику для раннего выявления групп риска. Это обеспечит возможность для своевременных вмешательств, в том числе через изменение образа жизни пациента. 

Низкое качество сна ускоряет старение мозга

Специфичный для человека энхансер отличает болезнь Пика от болезни Альцгеймера