Вредоносные варианты связаны со снижением репродуктивного успеха

Генетические варианты, связанные с делециями гена и укорачиванием белка, часто вредоносны. Они подвергаются очищающему отбору в популяции, при этом скорость отсеивания таких вариантов варьирует от гена к гену. Сила отбора в отношении вредоносных гетерозиготных вариантов измеряется с помощью коэффициента отбора s_het. Особое внимание исследователи уделяют 3000 генам, для которых мутации с большой вероятностью приводят к потере функции белка. Как было показано ранее, мутации в этих генах могут приводить к ранней смертности, отставанию в развитии и умственным расстройствам. Авторы предположили, естественный отбор — не единственный механизм «вымывания» таких вариантов из популяции.

Для того, чтобы проанализировать природу отбора в отношении этих генов, ученые из Великобритании и Швеции исследовали данные 340 925 европейцев от 39 до 73 лет из UK Biobank и оценили связь наличия мутаций с репродуктивным успехом. Авторы построили регрессионную модель, связывающую коэффициент отбора и количество детей. Для мужчин и, в меньшей степени, для женщин большая нагрузка s_het была связана с меньшим репродуктивным успехом. Значение s_het близкое к единице наблюдалось у бездетных людей.

Интересно, что эта связь в основном не связана с репродуктивной дисфункцией. Причиной, скорее всего, является склонность людей с большим количеством этих мутаций к поведенческим и когнитивным расстройствам, которые снижают вероятность найти партнера.

Несмотря на то, что связь редких вариантов с репродуктивным успехом оказалась сильнее у мужчин, согласно другим исследованиям, связь широкораспространенных вариантов с рождением детей сильнее для женщин.

Снижение репродуктивного успеха может отвечать за 20% очищающего отбора, и в результате гены с вредоносными вариантами уходят из популяции. Хотя эта генетическая связь составляет лишь очень небольшую долю общей вероятности бездетности (менее 1%) и большую роль играют социально-демографические факторы, она может влиять на эволюцию генов.