Коротко

Опросы, проведенные Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ), показывают, что за последние 4 года в 12 странах Африки, Азии и Америки превышен приемлемый уровень лекарственной устойчивости ВИЧ к двум основным препаратам (эфавиренц и невирапин).ВОЗ проводила исследования с 2014 по 2018 год в случайно выбранных клиниках 18 стран. В 12 странах более чем у 10% инфицированных взрослых зарегистрирована устойчивость к этим лекарствам. Когда 10%-ный порог превышен, нельзя назначать те же лекарства от ВИЧ остальной части населения, поскольку устойчивость может возрасти. Исследователи опубликовали результаты в докладе ВОЗ.
Лекарственно-устойчивую форму ВИЧ имеют 12% женщин и 8% мужчин. Особое беспокойство вызывает высокий уровень резистентности у детей с ВИЧ в странах Африки к югу от Сахары. С 2012 по 2018 год примерно у половины новорожденных с диагнозом в девяти странах этого региона была форма ВИЧ, устойчивая к эфавиренцу, невирапину или к обоим лекарствам.

Национальные институты здоровья (NIH) разъяснили, как администрация президента Дональда Трампа будет применять объявленные в июне ограничения на использование тканей плода человека в научных исследованиях.
Эмбриональные ткани используются в исследованиях патологий развития, ВИЧ и других инфекций. Против этого выступают прежде всего борцы с абортами. Пятого июня 2019 года Министерство здравоохранения и социальных служб запретило сотрудникам NIH проводить любые исследования тканей эмбрионов и объявило, что заявки других ученых, претендующих на грант NIH, будет проверять консультативный совет по этике, включающий теолога, специалиста по этике и адвоката; не более половины его членов могут быть учеными. С 25 сентября ученые, подающие заявки на гранты, должны будут обосновать, почему им необходимо использовать именно эмбриональную ткань, и описать, как они получат согласие на использование ткани от женщины, делающей аборт. (Теперь недостаточно указать, что это было сделано в соответствии с федеральными этическими нормами.) Кроме того, NIH не будет финансировать работы с клеточными линиями, полученными из абортированной ткани плода после 5 июня.
Исследователи отмечают, что эти ограничения сделает подачу заявок более обременительной и усложнят научную работу.

Спонсор клинического исследования — ирландская фармкомпания Allergan, коллаборатор — Editas Medicine (компания, разрабатывающая терапевтические приложения CRISPR, среди соучредителей – Фэн Чжан, Дэвид Лю, Джордж Черч). В исследования планируют включить 18 человек с врожденным амаврозом Лебера — генетическим заболеванием, которое является наиболее частой причиной наследственной детской слепоты. Это состояние может возникнуть в результате различных мутаций. В данном исследовании будут участвовать люди с гомозиготной или сложной гетерозиготной мутацией, затрагивающей интрон 26 гена CEP290. Редактирующую конструкцию доставят в глаз с помощью инъекции, после чего она внесет исправление в ген CEP290 в клетках сетчатки. Предполагается, что одной инъекции будет достаточно для лечения. Набор пациентов ведут в больнице Massachusetts Eye and Ear, он будет происходить также в трех других учреждениях.

Нидерландский стартап Cyclomics, спинаут Университетского медицинского центра Утрехта, создал технологию, которая сочетает амплификацию целевых генов методом катящегося кольца с секвенированием на MinIon компании Oxford Nanopore. На основе этой технологии Cyclomics разрабатывает тест жидкостной биопсии для мониторинга ответа на терапию в онкологии и рецидива опухолей. По словам участников работы, этот подход имеет ряд преимуществ по сравнению с существующими методами жидкостной биопсии для выявления раковых мутаций, основанными либо на ПЦР, либо на глубоком секвенировании с короткими ридами.

Первое применение теста под названием CyclomicsSeq — выявление мутаций TP53 при раках головы и шеи. Компания и ее коллабораторы в настоящее время проводят небольшое проспективное клиническое испытание теста.

Разработчик программного обеспечения BostonGene начинает совместное исследование с сотрудниками Национального института рака и Национального института аллергии и инфекционных заболеваний. Целью исследования является анализ клональной эволюции солидных и жидких опухолей. Сотрудники NIH в течение нескольких лет будут проводить биопсии пациентов и выполнять геномный и транскриптомный анализ образцов. Используя эти данные, BostonGene создаст молекулярный портрет опухоли и ее окружения, чтобы выявить существенные соматические изменения, оценить уровни экспрессии белков, гетерогенность опухоли и прогнозировать ряд ее молекулярных особенностей, а также предложит варианты лечения.

Компания Roche расширяет свою Программу глобального доступа (Global Access Program) для стран с низким и средним уровнем дохода: в нее теперь будут включены тесты на туберкулез, гепатит B и C и вирус папилломы человека. «Благодаря эффективным вариантам лечения этих инфекционных агентов и улучшенному доступу пациентов к диагностике раннее выявление может спасти жизни и облегчить страдания», — заявил генеральный директор Roche Diagnostics Майкл Хойер.
Программа Global Access стартовала в 2014 году, первоначально для расширения доступа к диагностике ВИЧ. Roche предоставила специальные цены для профильных организаций в соответствующих странах, установила партнерские отношения с правительствами, местными учреждениями здравоохранения, со специализированными сообществами и международными организациями.
Последнее расширение включает молекулярные тесты на Mycobacterium tuberculosis , в том числе на лекарственную устойчивость, гепатит B и C и вирус папилломы человека. Программа также включает тесты на вирусную нагрузку ВИЧ-1, раннюю диагностику ВИЧ-1 и ВИЧ-2 и Cobas Plasma Separation Card — устройство для сбора плазмы и транспортировки образцов из отдаленных районов в центральные лаборатории. Все анализы выполняются на платформах Cobas 4800/6800/8800.

Институт Брода и MilliporeSigma объявили о соглашении по предоставлению неисключительных лицензий на интеллектуальную собственность, связанную с технологией редактирования генома CRISPR. Процедура лицензирования упрощена и оптимизирована: Институт Брода теперь будет предлагать лицензии своего портфеля ИС и портфеля MilliporeSigma, как для собственных исследований потенциальных лицензиатов, так и для коммерческих инструментов и наборов. Концепция также предусматривает в будущем участие других ключевых держателей патентов на CRISPR — через данное соглашение либо через сторонний патентный пул или коллаборацию.

«Мы считаем, что ключевые обладатели патентов CRISPR должны собраться вместе, чтобы упростить и открыть доступ, и это соглашение является еще одним примером партнерства, которое помогает максимизировать и упростить доступ к этим важным научным инструментам», — говорит Исси Розен, главных бизнес-директор Института Брода. 

Этические принципы лицензирования Института Брода и MilliporeSigma исключают некоторые применения технологии, такие как любое клиническое редактирование клеток зародышевой линии человека .

Финансовые условия соглашения не разглашаются, однако партнеры отметили, что каждый из них сможет продолжать предлагать лицензии независимо.

Фонд Паркинсона (Parkinson's Foundation) запустил общенациональный проект (США), в рамках которого будут проанализированы потенциальные биомаркеры болезни Паркинсона. Инициатива получила название PD GENEration: Mapping the Future of Parkinson's Disease, и направлена на поиск новых вариантов лечения болезни. Мультицентровое исследование начнется на следующей неделе в Колумбийском университете, где команда планирует собрать 600 образцов крови пациентов, а затем расширить базу до более чем 15 000 пациентов к 2024 году.

Группа ставит три основные цели: ускорить текущие клинические испытания препаратов, создать самую большую базу данных, связывающую генетический статус с клиническим статусом, и обеспечить понимание прогрессирования болезни и тяжести симптомов.

В каждом центре врач будет брать две пробирки с примерно 4 мл крови у пациента во время визита. Затем пробирки отправят в лабораторию в Лос-Анджелесе для секвенирования и поиска биомаркеров.

На сегодня известно более 20 генов, потенциально связанных с заболеванием. В первую очередь, это мутационные варианты генов LRRK2 и GBA, встречающиеся примерно у 10–15 процентов пациентов.

Хэ Цзянькуй, объявивший в ноябре 2018 года о редактировании геномов человеческих эмбрионов, больше не связан с компанией Direct Genomics Biotechnology, основанной им в 2012 году при поддержке китайского правительства. Компания занимается разработкой и коммерциализации технологии секвенирования одной молекулы, над которой Хэ работал в лаборатории Стивена Куэйка в Стэнфордском университете.

Хэ связан с несколькими фирмами, однако Direct Genomics самая заметная из них. Главным акционером и председателем компании теперь является соучредитель Янь Цинь.

Компания Abbott получила одобрение Управления по надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США на использование системы Alinity s для проведения скрининга в центрах крови и плазмы. Система, которая выполняет до 600 тестов в час, была разработана для эффективного скрининга на небольшом пространстве. «Alinity s является значительным шагом вперед, когда речь идет о скорости, автоматизации и эффективности скрининга крови и плазмы», — заявил вице-президент Abbott по трансфузиологии Луи Морроне. Система увеличивает время перерыва для сотрудников лаборатории минимум до трех часов, что позволяет им выполнять другие задачи, пока прибор обрабатывает образцы. Кроме того, они могут непрерывно загружать и выгружать образцы и расходные материалы, не останавливая и не останавливая систему.