Коротко

Компания «Рош» сообщила, что Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат энтректиниб (Rozlytrek) для лечения взрослых пациентов с метастатическим немелкоклеточным раком легкого с перестройками гена ROS1. FDA также зарегистрировало энтректиниб по процедуре ускоренного одобрения для взрослых и педиатрических пациентов в возрасте от 12 лет с солидными опухолями с перестройками генов нейротрофной рецепторной тирозинкиназы (NTRK) без известной мутации приобретенной резистентности, при наличии метастазов, или когда хирургическая резекция может привести к тяжелым осложнениям, и при прогрессировании или при отсутствии приемлемой альтернативной терапии.
Это первый одобренный FDA препарат для лечения опухолей с перестройками генов ROS1 и NTRK, который продемонстрировал ответ при наличии метастазов в головном мозге, а также первый препарат компании «Рош» для лечения солидных опухолей вне зависимости от их локализации, получивший одобрение FDA.
По состоянию на 20 августа 2019 г. препарат не зарегистрирован в РФ.

Проект All of Us Национальных институтов здравоохранения США совместно с компанией Color обеспечит генетическое консультирование участников. Проект был начат в мае прошлого года; к участию в нем планируется привлечь миллион американцев, которые предоставят биообразцы, данные медицинских карт, результаты генетических исследований и др. Сейчас All of Us выделил 4,6 млн. долларов компании Color на разработку ресурса генетического консультирования. Этот ресурс поможет участникам понять значение результатов тестирования, которые они получат, и грамотно использовать их в лечении и профилактике заболеваний. Как сообщает GenomeWeb, Color с 2015 года предлагает бюджетное генетическое тестирование на рак, и в ее услуги всегда входило генетическое консультирование.
Nature News отмечает, что All of Us охватит группы людей, которые обычно недостаточно представлены в биомедицинских исследованиях, между тем значение генетического варианта может варьировать в зависимости от этнического происхождения, но представители Color отвечают, что учитывают это.

Национальная медицинская академия США, Национальная академия наук США и Королевское общество Великобритании провели в Вашингтоне первое заседание Международной комиссии по клиническому использованию редактирования генома зародышевой линии человека, чтобы получить информацию о состоянии соответствующих технологий и разработать рекомендации для научного и регулирующего сообщества. Комиссия, о создании которой было объявлено в мае, определит научные, медицинские и этические требования, которые должны быть рассмотрены до того, как технологии CRISPR начнут применяться в клинике. Мораторий на редактирование клеток зародышевой линии поддержал, в частности, представитель Национальных институтов здравоохранения США.
Всемирная организация здравоохранения также создала мультидисциплинарную группу экспертов по этому вопросу, которая должна будет рекомендовать ВОЗ механизмы надзора и управления. Эксперты выдвинули три предложения: создать реестр ВОЗ для сбора информации об исследованиях редактирования генома; на данном этапе не инициировать никакие клинические применения редактирования генома зародышевой линии ввиду недостаточного развития технологий и неполного понимания имеющихся результатов; установить связи с широким кругом заинтересованных лиц. Вероятно, группа экспертов ВОЗ будет сотрудничать с Международной комиссией.
Подробнее о заседании рассказывает GenomeWeb.

Два препарата от Эболы оказались настолько эффективными в клинических испытаниях, что исследователи планируют предоставить лечение всем инфицированным в Демократической Республике Конго, где Эбола за последний год убила почти 1900 человек. 

Один из препаратов, REGN-EB3, — смесь из трех моноклональных антител против вируса Эбола, производитель — компания Regeneron Pharmaceuticals. Второй препарат, mAB114, получен на основе антитела, извлеченного из крови человека, выздоровевшего от лихорадки Эболу в ДРК в 1995 году; антитело было получено Национальным институтом аллергии и инфекционных заболеваний США (NIAID), препарат в настоящее время разрабатывается Ridgeback Biotherapeutics. Во время клинических испытаний в Конго они показали лучшие результаты, чем два других экспериментальных препарата (29% летальных исходов для REGN-EB3, 34% для mAB114, 53% для ремдесивира от Gilead Sciences, 49% для ZMapp). Среди пациентов, которые обратились за лечением сразу после инфекции и имели низкие вирусные нагрузки, смертность упала до 6 и 11% при использовании REGN-EB3 и mAB114 соответственно. О прорыве написали Nature и Science.

Распространение технологий NGS и рост предложений на рынке недорогого потребительского генетического тестирования, с одной стороны, расширяет возможности диагностики, с другой — при ограниченном опыте медицинских работников в их применении неизбежны ошибки. В The Cancer Journal эксперты из различных медицинских учреждений рассматривают 25 случаев, когда медработники заказывали ненужные тесты, неверно истолковывали генетические варианты, передавали пациентам неправильные заключения. Многие из этих случаев были связаны с онкологическими заболеваниями.
Авторы подчеркивают важность привлечения генетических консультантов к интерпретации результатов тестирования и предлагают многоплановый подход, включающий улучшение генетического образования медицинских работников, страховые компенсации услуг консультантов, инвестирование в нетрадиционные модели предоставления генетического консультирования. 

В штате Калифорния подписан законопроект, объявляющий незаконной продажу наборов для генного редактирования без уведомления о том, что их не следует использовать для редактирования собственного генома, сообщает Tech Review МТИ. Законопроект предложен сенатором от Республиканской партии Лин Лин Чан, которая заявляет, что этот первый в истории закон, касающийся технологии CRISPR, должен защитить непрофессионалов от необдуманных действий. По мнению Tech Review, мишенью законопроекта является биохакер Джозайя Зайнер, который в октябре 2017 года публично заявил, что ввел себе систему редактирования CRISPR/Cas9, нацеленную на ген миостатина, хотя позднее выразил сожаление по этому поводу. Компания Зайнера The Odin продает онлайн генноинженерные работы для любителей биотехнологий. Законопроект, подписанный в конце июля, вступит в силу в начале января.

Около 30 исследователей из различных кампусов Калифорнийского университета, в том числе создатель технологии CRISPR Дженнифер Дудна и нобелевский лауреат Элизабет Блэкберн, покидают свои позиции в редакциях журналов Elsevier, таких как Cell, Molecular Cell, Current Biology. Причиной стали разногласия университета и крупнейшего научного издательского дома по поводу подписки и стоимости открытого доступа. Калифорнийский университет хотел заключить общий договор, объединяющий плату за подписку на журналы и размещение статей сотрудников в открытом доступе, в то время как Elsevier предпочел сохранить текущую модель. Университет платил Elsevier более 10 млн. долларов в год за доступ к сотням журналов, и еще около 1 млн. платили сотрудники за открытый доступ к их работам. В марте университет объявил, что не собираются продлевать контракт с Elsevier, доступ к журналам был закрыт в июле.

Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) объявило, что некоторые данные раннего тестирования препарата для генной терапии Zolgensma компании Novartis были изменены. Однако FDA считает, что терапия должна остаться на рынке. Измененные данные, касающиеся выживаемости подопытных мышей, иллюстрировали сопоставимость ранней версии Zolgensma и более поздней версии, которая была изготовлена с использованием другого процесса. FDA не считает, что это могло повлиять на его безопасность.
Zolgensma — самый дорогой в мире препарат (около 2 млн. долларов за дозу), предназначен для лечения спинальной мышечной атрофии. Он был одобрен FDA в конце мая. Novartis заявляет, что «полностью уверен» в безопасности, качестве и эффективности Zolgensma.
Avexis, подразделение Novartis и производитель препарата, сообщило FDA о манипулировании данными 28 июня. Novartis приобрела Avexis в 2018 году. В Avexis знали о манипуляции уже в марте, сообщает FDA. Регулятор планирует принять меры против компании, включая возможные гражданские или уголовные санкции.

Это сообщение особенно интересно для исследователей в области синтетической биологии и диагностики, которым требуются большие объемы синтетических генов и олигонуклеотидов. Eurofins Genomics, член группы Eurofins, является мировым лидером в области синтеза олигонуклеотидов, секвенирования по Сенгеру, секвенирования следующего поколения и синтеза генов. Blue Heron Biotech предоставляет услуги по синтезу ДНК. Запатентованная платформа компании GeneMaker позволяет синтезировать практически любые конструкции. Blue Heron Biotech специализируется на синтезе сложной ДНК, включая конструкции со шпильками, повторами, GC-обогащенными областями и последовательности длиной более 20 Kb. Поскольку ДНК-олигонуклеотиды необходимы для синтеза генов, сделка усилит производственные возможности Blue Heron, а также расширит портфолио Eurofins Genomics в клонировании и создании сложных генных конструкций. Финансовые и другие условия сделки не разглашаются.

Вакцинация часто упоминается в качестве возможного фактора риска рассеянного склероза (РС) — тяжелого неврологического аутоиммунного заболевания, которое часто развивается у молодых людей в возрасте до 40 лет. Исследование более 12 000 пациентов с РС показало, что за пять лет до постановки диагноза они получили меньше прививок, чем группы сравнения. Это было верно для всех исследованных вакцин: против пневмококков, менингококков, эпидемического паротита, кори, краснухи, ветряной оспы, вируса папилломы человека, гепатитов А и В, клещевого энцефалита и гриппа. Следовательно, нет никакой положительной корреляции между прививками и развитием РС. Однако, чтобы понять, можно ли говорить о защитном эффекте прививок, нужны дополнительные исследования. Интересно, что пациенты с другими аутоиммунными заболеваниями (болезнью Крона и псориазом) получали столько же прививок, сколько и люди без заболеваний. Исследование проводили в Техническом университете Мюнхена (TUM).