Коротко — страница 251

Technology Review, издание Массачусетского технологического института, возвращается к истории сенсационного заявления Хэ Цзянькуя. Выяснилось, в частности, что Хэ Цзянькуй разместил данные о своем эксперименте в регистре клинических испытания только 8 ноября, чтобы соответствовать требованиям Nature, куда он направил рукопись статьи. Это и раскрыло его тайну: MIT Technology Review обнаружил этот документ и написал об эксперименте.
Как сообщает  MIT Technology Review, Хэ Цзянькуй отправлял свою статью о редактировании гена CCR5 в эмбриональных геномах по меньшей мере в два журнала, Nature и Journal of the American Medical Association, а также в репозиторий для публикации препринтов BioRxiv, но везде получил отказ.
Однако Tech Review получил рабочую версию двух статей от неназванного источника: одну о близнецах, другую о связанных с ними лабораторных исследованиях эмбрионов. Мнения экспертов, приглашенных изданием, различались, но все были едины в том, что публиковать в научном журнале подобные статьи не следует.
Tech Review опубликовал фрагменты статьи с комментариями юриста, специалистов по репродуктивной эндокринологии, эмбриологии и генному редактированию. Суть: ключевые заявления, сделанные Хэ, не подтверждаются имеющимися данными; неясно, вполне ли добровольным было согласие родителей; медицинские выгоды, мягко говоря, сомнительны, не была проведена проверка, действительно ли подобная мутация сделала клетки резистентными к ВИЧ;; исследователи начали эксперименты на людях прежде, чем убедились в безопасности. Команда Хэ, по-видимому, даже не смогла воспроизвести превалирующий в популяции вариант гена; исправление было сходным, но не идентичным.
«Утверждение, что они воспроизвели распространенный вариант CCR5, является вопиющим искажением фактических данных и может быть описано только одним термином: преднамеренная ложь», — заявляет Федор Урнов (Институт инновационной геномики, Калифорнийский университет, Беркли). Непонятно, на каком основании авторы статьи утверждают, что нецелевого редактирования не было.
Будущее девочек-близнецов по-прежнему неясно, и некоторые даже сомневаются в их существовании.

Nature опубликовал письмо доктора философских наук Елены Гребенщиковой (Институт научной информации по общественным наукам РАН) и ряда выдающихся ученых о редактировании клеток зародышевой линии человека. Елена Гребенщикова принимала участие во встрече ученых и научных журналистов с Денисом Ребриковым (подробнее на PCR.news).  
Как подчеркивается в письме, российские генетики, клиницисты и биоэтики считают преждевременным применение технологий редактирования генома на человеческих эмбрионах и половых клетках в клинических целях; их точка зрения «согласуется с позицией Минздрава России и определяет социальный контекст для дальнейшего обсуждения технологии».
«Мы согласны с Генеральным директором Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) в том, что необходимы комплексные исследования технических и этических последствий использования технологии, — говорится далее в тексте. — Мы поддерживаем рекомендации Консультативного комитета ВОЗ по разработке глобальных стандартов управления и надзора за редактированием генома человека, а также по созданию общедоступного реестра клинических исследований воздействия его применения на соматические и половые клетки человека».
Таким образом, российская наука полностью солидарна в этом вопросе с международными организациями, этическая экспертиза и регуляция этой области будет осуществляться в соответствии с общепринятыми мировыми принципами. 
Среди подписавших письмо — Евгений Гинтер, Олег Гусев, Сергей Лукьянов, Павел Тищенко, Сергей Куцев и др.

Издательский гигант Elsevier подписал свое первое соглашение об открытом доступе с научной организацией в США — Университетом Карнеги—Меллона (CMU) в Питтсбурге, штат Пенсильвания. Соглашение позволит сотрудникам CMU получить бесплатный доступ к статьям, которые ранее оплачивались. Кроме того, с 1 января 2020 года статьи, в которых автор, ведущий переписку, аффилиирован в CMU, будут размещаться в открытом доступе. В анонсе соглашения на сайте университетских библиотек отмечается, что открытые статьи имеют больше прочтений, чем доступные по подписке, у них выше импакт, соответственно, больше их влияние.
CMU не раскрывает стоимость соглашения: этот вопрос уже осложнял переговоры Elsevier об открытом доступе с другими организациями, например с Калифорнийским университетом. В апреле исследовательский консорциум в Норвегии заключил сделку с Elsevier, но согласился на повышение цены, тогда как CMU, возможно, сумел ее снизить. «Все, что я могу сказать, — это то, что мы достигли финансовых целей, которые поставили перед собой», — говорит Кит Вебстер, декан университетских библиотек CMU. Так или иначе, риски Elsevier невысоки: в его журналах исследователи из CMU ежегодно публикуют всего около 175 статей.

20 ноября компания Thermo Fisher Scientific запустила продажу платформы Applied Biosystems SeqStudio Genetic Analyzer for Human Identification. Система, предназначенная для идентификации человека, основана на капиллярном электрофорезе и обеспечивает анализ коротких тандемных повторов (STR) и секвенирование по Сэнгеру. Прибор умещается на столе и рассчитан на применение в маленьких и среднего размера криминалистических лабораториях. Главная особенность системы — сменный картридж, который вмещает капиллярный чип, емкость с полимером и анодный буфер. Одного картриджа хватает на обработку 1 000 образцов. Усовершенствованное программное обеспечение прибора содержит специальный модуль для защиты и отслеживания данных. Производитель также обещает высокую скорость работы: от загрузки образца до получения результата пройдет около 39 минут.

О других предложениях Thermo Fisher Scientific по экспресс-идентификации личности на PCR.news.

На встрече в Цюрихском университете в Швейцарии 19 ноября прошло собрание ученых, на котором обсуждалось, не следует ли сделать процесс получения грантов случайным. Встречу организовала Маргит Остерло, экономист из Университета Цюриха, которая изучает вопросы организации науки; по ее мнению, случайный отбор дает шансы идеям, которые не принадлежат к мейнстриму. Она также заявила, что существующие процедуры отбора неэффективны. Ученые должны готовить длинные заявки, во многих случаях эта работа оказывается напрасной, а оценочные комиссии тратят время на ранжирование большого количества работ среднего уровня. Идея имеет теоретическую поддержку.
Совет по исследованиям в области здравоохранения Новой Зеландии (Health Research Council of New Zealand) с 2015 года присуждает часть грантов случайным образом, в ежегодной лотерее. Например, в начале 2019 года Дэвид Акерли из Университета Виктории в Веллингтоне получил 150 000 новозеландских долларов (96 000 долларов США) для разработки новых способов уничтожения клеток. (Интересно, что сам Акерли принимает участие в рассмотрении грантов и не считает правильным отказываться от традиционной системы.) Систему лотереи для присуждения части грантов использует и другой новозеландский государственный фонд, «Наука за технологические инновации» (SfTI), а также крупнейшее частное финансовое агентство Германии — Фонд Volkswagen и Швейцарский национальный научный фонд (SNSF). Как правило, спонсоры просматривают заявки, чтобы убедиться, что они соответствуют стандартам, затем проектам присваиваются номера, которые случайным образом выбирает компьютер.

Евгений Кунин, старший исследователь Национального центра биотехнологической  информации Национальных институтов здравоохранения США (NCBI, Бетесда), получил звание заслуженного исследователя NIH (NIH Distinguished Investigator). На это звание могут быть номинированы штатные старшие исследователи Национальных институтов здравоохранения; оно зарезервировано для наиболее выдающихся ученых (верхние 2–3%).
Интервью с Евгением Куниным на PCR.news — об изучении эволюции жизни на Земле, проблемах биогенеза и о многом другом

Компания Illumina расширяет сделанное ранее предложение  о предоставлении конкурентам интеллектуальной собственности, чтобы сохранить сделку по приобретению Pacific Bioscience. Oxford Nanopore Technologies считает это предложение совершенно неадекватным и неспособным устранить последствия антиконкурентного соглашения о слиянии двух компаний. Теперь Illumina готова предоставить«бессрочную, без отчислений, безотзывную лицензию на любые предварительные патенты и патентные заявки Illumina и PacBio любой заинтересованной третьей стороне для использования в области одномолекулярного секвенирования, дающего длинные риды, с соответствующими реагентами».

В Великобритании женщина, известная как ABC, судится с несколькими организациями Национальной службы здравоохранения из-за того, что врачи не сообщили ей о результате генетического теста ее отца. ABC была беременна, когда у ее отца выявили болезнь Хантингтона — неизлечимое заболевание, ведущее к прогрессирующей гибели клеток мозга. Причиной заболевания является мутация в гене HTT. Отец попросил врачей не говорить дочери о диагнозе, опасаясь, что она сделает аборт. Истица же утверждает, что сделала бы аборт, если бы вовремя узнала о заболевании, и считает, что сокрытие от нее такой информации было нарушением врачебного долга. Результаты анализа ABC показали, что она также является носителем мутации в HTT. Дочь ABC не сдавала анализ, и вероятность наследования ею заболевания составляет 50%. Истица оценивает ущерб в 345 000 фунтов. Представитель Национальной службы здравоохранения говорит, что врачи не обязаны предоставлять информацию о диагнозе, если пациент против, и факта нарушения врачебного долга не было.

Медицинский комплекс Маунт-Синай получил 2 млн. долларов от Министерства здравоохранения и социальных служб США на постройку нового суперкомпьютера для работы с «большими омиками». Машина получила название BODE2 (Big Omics Data Engine 2). В ее основе лежит сервер Lenovo ThinkSystem SR360, содержащий 3 840 ядер Intel Cascade Lake, 15 терабайт оперативной памяти и 11 петабайт полезной системной памяти. BODE2 обеспечит приблизительно 28 млн. вычислительных часов в год с частотой 2.6 GHz и максимальной скоростью 220 терафлопс в секунду — в два раза большей, чем BODE, предшественник BODE2. Новый суперкомпьютер будет обладать достаточным количеством памяти для хранения исходных и промежуточных данных и достаточной мощностью для их высокопроизводительной обработки.

С редакционной статьей в Science выступила Дженнифер Дудна, одна из создательниц технологии CRISPR. Доктор Дудна — соучредитель компаний Caribou Biosciences, Editas Medicine, Scribe Therapeutics, Mammoth Biosciences, которые занимаются коммерциализацией технологии. CRISPR уже нашла применения в экспериментальной науке, разработке лекарств и диагностических средств и сельском хозяйству. Однако Дженнифер Дудна, как и подавляющее большинство ученых, категорически против редактирования человеческих клеток зародышевой линии (эмбрионов и половых клеток). «В ноябре 2018 года на Втором международном саммите по редактированию генома человека в Гонконге ученый Хэ Цзянькуй объявил, что нарушил основополагающую медицинскую мантру “не навреди”, использовав CRISPR-Cas9 для редактирования геномов двух эмбрионов человека в надежда защитить девочек-близнецов от ВИЧ. (…) За год, прошедший с объявления Хэ, некоторые ученые призвали ввести глобальный, но временный мораторий на редактирование передаваемого по наследству генома человека. Тем не менее, я считаю, что моратории больше не являются достаточно сильными контрмерами, вместо этого заинтересованные стороны должны вдумчиво разрабатывать правила для технологии, не подавляя ее».
Дженнифер Дудна напомнила о призыве ВОЗ к регулирующим органам различных стран запретить эксперименты по редактированию зародышевой линии человека в клинике, о планах по созданию реестра подобных исследований, о работе Международной комиссии по клиническому использованию редактирования генома зародышевой линии человека. Она отметила, что теперь уже никто не может ссылаться на незнание о запрете.
«С учетом того, что новое такое исследование рассматривается в России, срочно необходимо соответствующее регулирование, — пишет доктор Дудна. — Последствия для тех, кто игнорирует установленные ограничения, должны включать как минимум потерю финансирования и публикационных привилегий».