Коротко

Как сообщает Nature, правительство США планирует систематический сбор ДНК-профилей всех иммигрантов, находящихся в федеральном заключении (в настоящее время это более 40 000 человек). Об этом объявило 2 октября Министерство внутренней безопасности. Правила расширенного сбора данных еще разрабатываются. Сторонники этого шага говорят, что он повысит раскрываемость преступлений, но ученые и биоэтики опасаются, что это обернется дискриминацией и без того уязвимой части населения. Эксперты предполагают, что собираемые данные, скорее всего, будут включать 20 маркеров, составляющие типичный профиль ДНК в базе данных ФБР CODIS. Эти маркеры — специфические участки с короткими тандемными повторами (STR), которые различаются по длине от человека к человеку.

В этом году Нобелевская премия по физиологии или медицине была разделена в равных долях между тремя учеными: Уильямом Г. Келином-младшим (Гарвардская медицинская школа и Институт Говарда Хьюза, США), сэром Питером Дж. Рэтклиффом (Оксфордский университет и Институт Фрэнсиса Крика, Великобритания) и Греггом Л. Семенца (Университет Джонса Хопкинса, США). Они определили молекулярный механизм, который регулирует активность генов в ответ на различные уровни кислорода. (Подробнее на PCR.news)

Компания Ipsen объявила о регистрации нового онкологического продукта в России — препарата Кабометикс (кабозантиниб). Препарат предназначен для лечения распространенного почечно-клеточного рака у взрослых пациентов с промежуточным или плохим прогнозом, не получавших ранее системную терапию, и у взрослых пациентов после предшествующего лечения таргетными препаратами против фактора роста эндотелия сосудов (VEGF). Кабометикс представляет собой новое поколение тирозинкиназных ингибиторов. Он блокирует действие важных компонентов опухолевой прогрессии — VEGFR, MET, AXL, тем самым препятствуя опухолевому ангиогенезу, инвазивности, метастазированию и лекарственной резистентности. Препарат выпускается в таблетках, в дозировке 20, 40 и 60 мг. Как сообщается в пресс-релизе компании, Кабометикс зарегистрирован в США и Европе с 2016 года. В России разрешение регуляторных органов получено 30 мая 2019 года.  

Компания Oxford Nanopore Technologies опровергает обвинения Pacific Biosciences в том, что она умышленно нарушила патенты, принадлежащие PacBio. В судебных документах по двум искам о нарушении патентных прав, которые были обнародованы на этой неделе, Oxford Nanopore также повторила свою просьбу о признании недействительными четырех патентов, принадлежащих Pacific Biosciences, и об отклонении двух исков, в которых PacBio заявляет о нарушении этих патентов.

Согласно анализу, опубликованному в JAMA Network Open, около 10% лекарственных препаратов и медицинских приборов одобрены Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) не по результатам рандомизированных клинических испытаний (РКИ), обычно в тех случаях, когда начальные исследования показали высокую эффективность. Они проанализировали 606 заявок на лекарства, обозначенные как Breakthrough Therapy, и 71 — на медицинские устройства, одобренные согласно процессу Humanitarian Device Exemption. Из них 10% были одобрены без РКИ, обычно в случаях, когда эффект был выражен примерно в 2,5 раза сильнее, чем у других лекарств или устройств, одобренных на основе данных РКИ. Авторы статьи отмечают, что РКИ не всегда практичны из-за трудностей с набором пациентов или других ограничений, и что они обнаружили сходную картину, исследуя решения Европейского агентства по лекарственным средствам.

Три крупных проекта по генетическим исследованиям в США придерживаются разных точек зрения на то, насколько доступными они могут сделать свои данные для научного сообщества. Об этом пишет NPR. Программа Million Veteran, стартовавшая в 2011 году, предоставляет доступ к генетическим и медицинским данным участников только исследователям министерства по делам ветеранов и их коллабораторам. Руководитель проекта Майкл Газиано говорит, что хотел бы дать ученым более широкий (но не абсолютно свободный для всех желающих) доступ к данным.
Intermountain Healthcare (некоммерческая система здравоохранения, крупный поставщик медицинских услуг) объединилась с deCODE Genetics, дочерней компанией Amgen, с целью секвенирования геномов примерно полумиллиона пациентов, но не планирует распространять полученные данные, за исключением той части, что войдет в публикации, связанных с их работой. Другие медицинские системы, такие как Geisinger Health и Kaiser Permanente, имеют аналогичные ограничения.
С другой стороны, программа All of Us Национальных институтов здравоохранения США, которая была запущена в прошлом году, планирует сделать свои данные доступными не только для исследователей в США, но и во всем мире. Широкий доступ к данным предоставляет исследователям и UK Biobank.

Фонд Breakthrough Prize и его учредители — Сергей Брин, Присцилла Чан и Марк Цукерберг, Ма Хуатенг, Юрий и Джулия Мильнер и Энн Войджицки — 5 сентября назвали новых лауреатов премий Breakthrough и New Horizons. Премия Breakthrough, «научный Оскар», ежегодно отмечает достижения в области наук о жизни, фундаментальной физики и математики и считается самой щедрой научной премией в мире: каждая составляет 3 млн. долларов. Шесть премий New Horizons, по 100 000 долларов, вручаются молодым ученым за достижения в физике и математике. Общая сумма премий составила 21,6 млн. долларов. Церемония вручения пройдет 3 ноября.
Премию Breakthrough в области наук о жизни получают Джеффри Фридман (Университет Рокфеллера, Медицинский институт Говарда Хьюза, США) за открытие эндокринной системы, регулирующей потребление пищи, в частности, гормона лептина; Франц-Ульрих Хартль (Институт биохимии Макса Планка, Германия) и Артур Хорвич (Йельская медицинская школа и Медицинский институт Говарда Хьюза) — за выявление роли молекулярных шаперонов в фолдинге белков; Дэвид Джулиус (Калифорнийский университет в Сан-Франциско, США) — за открытие клеточных сигнальных механизмов, лежащих в основе болевых ощущений; Вирджиния Ман-Йи Ли (Университет Пенсильвании, США) — за обнаружение агрегатов белка TDP43 при лобно-височной деменции и боковом амиотрофическом склерозе, а также за исследования роли альфа-синуклеина в развитии болезни Паркинсона и мультисистемной атрофии.

На пресс-конференции 29 августа офтальмолог Кодзи Нисида из Университета Осаки (Япония) рассказал, что пациентка в возрасте около сорока лет страдает заболеванием, при котором исчезают стволовые клетки, восстанавливающие роговицу глаза. Болезнь приводит к ухудшению зрения и слепоте. В настоящее время людям с повреждениями и заболеваниями роговицы обычно пересаживают ткани умерших доноров.
Группа Нисиды для пересадки  создала слои из клеток роговицы толщиной 0,05 мм из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (iPSC). Эти клетки были получены путем перепрограммирования донорских клеток кожи и возвращения их в эмбрионоподобное состояние, из которого они могут трансформироваться в другие типы клеток. Возможность такой операции была подтверждена ранее в экспериментах на животных. Нисида сообщил, что пересадку сделали месяц назад, сейчас роговица женщины остается прозрачной, а ее зрение улучшилось. Министерство здравоохранения Японии дало разрешение группе Нисиды сделать эту операцию четырем пациентам.

Исследовательская группа Университета Нотр-Дам (США) выиграла грант Национальных институтов здравоохранения в размере 2,9 млн. долларов на разработку платформы для выделения и анализа внеклеточной РНК. Потенциальные диагностические применения включают онкологические заболевания. По словам ведущего исследователя проекта Сюэ-Чиа Чанга, платформа использует мембраны с асимметричными нанопорами для выделения экзосом из крови с лучшими выходами, чем у существующих продуктов, на основе исключения по размеру, фильтрации или ультрацентрифугирования. Затем применяется микрофлюидное устройство, использующее поверхностные акустические волны, для отделения экзосом от их груза — внеклеточных РНК, чтобы проанализировать последние в качестве биомаркеров.

Экзосомы (внеклеточные мембранные везикулы) могут служить важными маркерами заболевания, в частности, поверхностные белки на экзосомах несут информацию об их тканях происхождения. Международная группа под руководством исследователей из Упсалы (Швеция) описала в Nature Communication метод профилирования поверхностных белков отдельных экзосом под названием proximity-dependent barcoding assay (PBA). Метод позволяет одновременно выявлять присутствие 38 поверхностных белков на отдельных экзосомах. Авторы используют для штрих-кодирования отдельных экзосом одноцепочечные кластеры ДНК, каждый из которых имеет сотни копий уникального мотива ДНК. Композиция белков на поверхности экзосомы преобразуется в информацию о последовательности ДНК через конъюгаты антитела с ДНК, которая включают в себя случайную последовательность метки. После ПЦР информация о поверхностных белках экзосом, представленная в виде последовательностей ДНК, декодируется c помощью NGS.