Коротко

Медицинский комплекс Маунт-Синай получил 2 млн. долларов от Министерства здравоохранения и социальных служб США на постройку нового суперкомпьютера для работы с «большими омиками». Машина получила название BODE2 (Big Omics Data Engine 2). В ее основе лежит сервер Lenovo ThinkSystem SR360, содержащий 3 840 ядер Intel Cascade Lake, 15 терабайт оперативной памяти и 11 петабайт полезной системной памяти. BODE2 обеспечит приблизительно 28 млн. вычислительных часов в год с частотой 2.6 GHz и максимальной скоростью 220 терафлопс в секунду — в два раза большей, чем BODE, предшественник BODE2. Новый суперкомпьютер будет обладать достаточным количеством памяти для хранения исходных и промежуточных данных и достаточной мощностью для их высокопроизводительной обработки.

С редакционной статьей в Science выступила Дженнифер Дудна, одна из создательниц технологии CRISPR. Доктор Дудна — соучредитель компаний Caribou Biosciences, Editas Medicine, Scribe Therapeutics, Mammoth Biosciences, которые занимаются коммерциализацией технологии. CRISPR уже нашла применения в экспериментальной науке, разработке лекарств и диагностических средств и сельском хозяйству. Однако Дженнифер Дудна, как и подавляющее большинство ученых, категорически против редактирования человеческих клеток зародышевой линии (эмбрионов и половых клеток). «В ноябре 2018 года на Втором международном саммите по редактированию генома человека в Гонконге ученый Хэ Цзянькуй объявил, что нарушил основополагающую медицинскую мантру “не навреди”, использовав CRISPR-Cas9 для редактирования геномов двух эмбрионов человека в надежда защитить девочек-близнецов от ВИЧ. (…) За год, прошедший с объявления Хэ, некоторые ученые призвали ввести глобальный, но временный мораторий на редактирование передаваемого по наследству генома человека. Тем не менее, я считаю, что моратории больше не являются достаточно сильными контрмерами, вместо этого заинтересованные стороны должны вдумчиво разрабатывать правила для технологии, не подавляя ее».
Дженнифер Дудна напомнила о призыве ВОЗ к регулирующим органам различных стран запретить эксперименты по редактированию зародышевой линии человека в клинике, о планах по созданию реестра подобных исследований, о работе Международной комиссии по клиническому использованию редактирования генома зародышевой линии человека. Она отметила, что теперь уже никто не может ссылаться на незнание о запрете.
«С учетом того, что новое такое исследование рассматривается в России, срочно необходимо соответствующее регулирование, — пишет доктор Дудна. — Последствия для тех, кто игнорирует установленные ограничения, должны включать как минимум потерю финансирования и публикационных привилегий».

Центры по контролю и профилактике заболеваний США (US Centers for Disease Control and Prevention, CDC) опубликовали отчет об угрозах антибиотикорезистентности. Согласно отчету, ежегодно в США регистрируется более 2,8 млн. случаев резистентных инфекций и более 35 000 ассоциированных с ними смертей. CDC обеспокоены не только количеством случаев, но также возникновением и распространением новых форм резистентности. Отчет содержит список из 18 лекарственно-устойчивых бактерий и грибков, разнесенных на три категории по степени опасности. К микроорганизмам, представляющим наиболее серьезную угрозу человеческому здоровью, отнесли четыре группы бактерии и один грибок: устойчивые к карбопенему Acinetobacter и Enterobacteriaceae, лекарственно-устойчивые Candida auris и Neisseria gonorrhoeae и Clostridioides difficile. Представители CDC особо подчеркивают возросшее в два раза с 2013 года число случаев резистентной гонореи, связанной с распространением доконтактной профилактики ВИЧ и отказом от барьерной контрацепции.

Согласно документам, опубликованным Управлением по конкуренции и рынкам Великобритании (CMA), Illumina выразила готовность пойти на уступки в ответ на выводы CMA о том, что предлагаемое слияние уменьшит конкуренцию на рынках секвенирования в Великобритании и других странах. (Ранее регуляторы Великобритании угрожали заблокировать приобретение компании Pacific Biosciences.) Теперь Illumina согласна предложить конкурентам бессрочную лицензию без отчислений на интеллектуальную собственность PacBio. Например, в случае завершения приобретения «бессрочную, не требующую отчислений, безотзывную, исключительную лицензию» определенных патентов PacBio может получить Oxford Nanopore Technologies или любая третья сторона, работающая в области нанопорового секвенирования. Illumina также предложила назначить наблюдателя и создать ускоренный механизм разрешения споров для третьих сторон, чтобы устранить опасения, что обязательства будут нарушены.

Министерство образования Южной Кореи сообщает об 11 ученых, необоснованно включивших в соавторы учеников старших и средних классов школ. Общее число таких ученых в стране достигло 17 человек. Содеянное считается серьезным нарушением норм проведения научных исследований. К провинившимся ученым применяются строгие меры: от выговоров до увольнения. На сегодняшний день известно о 24 статьях, среди авторов которых присутствуют дети, не внесшие никакого вклада в исследование. Проблема произрастает из предпочтения вузами абитуриентов, уже имеющих научные публикации. Школьники-соавторы не всегда приходятся родственниками ученым, что заставляет южнокорейское общество обратить внимание на способы, которыми пользуются дети из обеспеченных семей для поступления в университет.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США обновило информацию 2017 года о влиянии биотина на результаты лабораторной диагностики. Это обновление напоминает потребителям, поставщикам медицинских услуг, лабораторному персоналу и разработчикам тестов, что биотин, часто входящий в состав пищевых добавок и витаминных препаратов, может завышать или занижать результаты анализов, поскольку многие аналитические методы предполагают использование биотина. FDA «особенно обеспокоено тем, что биотиновые помехи приводят к ошибочно низкому результату для тропонина», который определяют при диагностике сердечных приступов. За два года после выхода предыдущего руководства некоторые разработчики лабораторных тестов успешно смягчили влияние биотина на их анализы, но другие все еще игнорируют эту проблему.
Персоналу лаборатории FDA рекомендует спрашивать пациентов, принимают ли они биотин или добавки, содержащие биотин, информировать о влиянии биотина на определенные анализы. Рекомендуемая суточная норма биотина составляет 0,03 мг для взрослых, что не может вызывать существенных помех. Однако биодобавки, назначаемые для здоровья ногтей, волос и кожи, могут содержать до 20 мг биотина на суточный прием. Некоторые образцы пациентов, принимающих такие добавки в больших количествах, содержат более 100 нг/мл биотина. FDA также рекомендует компаниям-разработчикам обращаться в FDA, если в их тестах используется биотиновая технология, исследовать биотиновые помехи в своих анализах и определять самую низкую концентрацию биотина, которая может повлиять на результат.

Джексоновская лаборатория проводит обучение для врачей, желающих включить в свою практику генетические тесты. Разработчики отслеживают актуальные тенденции и обновляют обучающие курсы каждые два года. Эмили Эдельман (Emily Edelman), помощник директора программы клинического и непрерывного образования, и ее коллеги проанализировали, насколько хорошо врачи усваивают полученную информацию, и представили результаты на ежегодной встрече Национального общества генетических консультантов. Для анализа был разработан вопросник по курсу, посвященному результатам генетических тестов в ключе семейной истории рака. В исследовании приняли участие более 800 слушателей, среди которых были как врачи общей практики, так и специалисты (онкологи, хирурги и т. д.), а также медсестры, фельдшеры генетические консультанты. Оказалось, что у большинства участников нет проблем с интерпретацией положительных результатов тестов, зато отрицательные результаты анализа и варианты неопределенного значения вызывают затруднения. Так, 13% слушателей согласились с ложноотрицательными результатами для пациента с клиническим диагнозом и наследственным раковым синдромом и не стали бы предлагать дополнительный скрининг. 60% участников не могли распознать истинно отрицательные результаты: 40% считали, что пациент находится в группе повышенного риска; 20% считали, что риск неизвестен. 40% опрошенных не разобрались с вариантами неопределенного значения и назначили бы дополнительные обследования, не рекомендованные в таких случаях. При этом медсестры хуже справились с вопросником, чем терапевты и фельдшеры, а с генетическими вариантами неопределенного значения сложнее было справляться врачам общей практики и акушерам-гинекологам.

Базы геномных данных являются весьма привлекательным ресурсом для раскрытия преступлений, однако доступ к ним полицейских ограничен. В мае этого года GEDmatch, прежде открытая для полицейских, расследующих изнасилования или убийства, изменила условия доступа. Теперь каждый пользователь самостоятельно решает, хочет ли он открыть свои данные для полицейского поиска. В настоящее время из 1,2 млн. аккаунтов открыты только 185 000. На прошлой неделе Майкл Филдс, детектив из Флориды, рассказал, что в июле запросил ордер на доступ к полной базе данных GEDmatch для поиска серийного насильника, и Девятый окружной суд Флориды одобрил ордер. Филдс получил доступ к полной базе в течение суток, однако не было совершено ни одного ареста на основании проделанной им работы с геномами. Это первый случай получения ордера на доступ к полной базе GEDmatch. Эксперты считают, что если выдача подобных ордеров станет обычной практикой, геномные базы, изначально предназначенные для поиска родственников, превратятся в полицейские, а это может отвратить пользователей.

Академик РАН Константин Скрябин скончался на 72 году жизни, сообщает РИА Новости. В СССР и России он был одним из ведущих ученых в области геномных исследований. В частности, он первым в мире определил полную первичную структуру генов, кодирующих рибосомную РНК эукариотического организма — дрожжей-сахаромицетов. Также академик Скрябин разрабатывал пионерские технологии получения биологически активных белков и пептидов, в том числе наноконъюгатов для адресной доставки противоопухолевых препаратов, технологии получения и очистки рекомбинантных цитохромов Р450, перспективные для решения задач биоэлектроники, биосенсорики и нанобиотехнологии и другие. Автор и соавтор более 420 научных работ, в том числе 59 авторских свидетельств и патентов.

4 ноября компания Pillar Biosciences, базирующаяся в Бостоне, США, объявила, что их диагностические NGS-панели ONCO/Reveal теперь совместимы с платформами для секвенирования MGI, Illumina и Thermo Fisher Scientific Ion Torrent. Панели ONCO/Reveal используют технологию SLIMamp для обогащения образцов и создания библиотек для NGS. Технология SLIMamp основана на петлевой изотермической амплификации, требует малого количества образца и обеспечивает высокую скорость процесса: меньше 8 часов проходит от загрузки образца до получения отчета. Pillar Biosciences заключила маркетинговое соглашение с MGI Tech. Компании объединят панели ONCO/Reveal с высокопроизводительными автоматизированными платформами для пробоподготовки MGISP-960 и MGISP-100. Соглашение позволит Pillar Biosciences выйти на рынки за пределами США.