FDA впервые одобрило набор для скрининга на СМА у новорожденных

Тест-набор EONIS SCID-SMA компании PerkinElmer одобрен FDA для выявления спинальной мышечной атрофии у новорожденных. Набор также позволяет одновременно выявлять тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД).

EONIS SCID-SMA предназначен для in vitro диагностики в сертифицированных лабораториях и является частью более обширной платформы EONIS компании PerkinElmer. Она позволяет проводить скрининг на СМА и ТКИД с помощью ПЦР в реальном времени, причем ДНК экстрагируется из одного высушенного пятна крови. Процесс может быть автоматизирован и адаптирован к потребностям конкретной лаборатории с помощью станции для манипуляций с жидкостями JANUS от того же производителя.

Спинальная мышечная атрофия лидирует среди генетических причин младенческой смертности. Тяжелый комбинированный иммунодефицит, характеризующийся отсутствием как гуморального, так и клеточного иммунитета, также может привести к опасным для жизни осложнениям. Однако оба заболевания при раннем выявлении могут быть купированы.

Добавить в избранное

Вам будет интересно