Запуск Национальной базы генетической информации может быть перенесен на 2027 год

Госрегулирование в России

Минздрав расширил перечень орфанных заболеваний

Министерство здравоохранения РФ добавило в перечень редких (орфанных) заболеваний четыре новые болезни. Всего в перечне теперь 301 наименование.

Добавлено два генетических заболевания — врожденный дискератоз и расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2, а также хронический гипопаратиреоз (дефицит паратиреоидного гормона) и увеальная меланома. Из списка исключили как отдельный пункт идиопатический рецидивирующий перикардит (редкая болезнь сердца, повторный эпизод перикардита через 1–1,5 месяца после первого), однако появилась формулировка «другие формы острого перикардита».

Орфанными считаются заболевания с частотой не более 10 случаев на 100 000 человек. Их список утверждает Минздрав на основании статистических данных. Подать заявление на включение болезни в перечень могут сами пациенты или их представители, сообщают «Ведомости». Часть из них заносят в утверждаемый правительством «Перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний», а пациентов с этими диагнозами включают в специальный регистр, что дает право на льготные медикаменты и лечебное питание.

*Дополнение: хронический гипопаратиреоз позднее был исключен из списка.

ФМБА России получит новые полномочия

Президент России Владимир Путин подписал указ о внесении изменений в Положение о Федеральном медико-биологическом агентстве (ФМБА), который вступит в силу 30 марта 2026 года.

Документ уточняет перечень нормативных правовых актов, которые ведомство вправе принимать. В частности, ФМБА России будет иметь право утверждать порядок разработки методических указаний по медико-биологическому обеспечению спортсменов сборных команд субъектов РФ, включая адаптивный спорт.

Кроме того, документ уточняет полномочия ФМБА в области испытаний специальных средств нелетального действия, в том числе право утверждать «порядок проведения медико-биологических и химико-аналитических испытаний образцов специальных средств нелетального действия, включая определение предельно допустимых уровней изменений в организме человека».

Сохраняются полномочия агентства по утверждению порядка организации медицинской помощи населению закрытых административно-территориальных образований и территорий с опасными физическими, химическими и биологическими факторами, а также работникам организаций с особо опасными условиями труда, и организации медико-санитарных мероприятий при радиационных, химических и биологических инцидентах.

В устав НИЦ «Курчатовский институт» внесены изменения

Правительство РФ утвердило изменения в уставе НИЦ «Курчатовский институт». В них учтена реогранизация 2021–2024 гг. и закреплены расширенные полномочия Курчатовского института расширенные полномочия в сфере медицины и биотехнологий.

В документе закреплено право НИЦ проводить доклинические и клинические исследования, разрабатывать и производить лекарственные средства, фармсубстанции и медицинские изделия, включая искусственные органы, а также выполнять лабораторную и генетическую диагностику.

Кроме того, расширены полномочия Курчатовского института в области эпидемиологии, иммунологии, вирусологии, микробиологии, молекулярной генетики и биотехнологии. К Курчатовскому институту с 2021 по 2024 год были присоединены несколько ведущих научных организаций — Институт молекулярной генетики, ГосНИИгенетика, НИИ медицинской приматологии, Институт теоретической и экспериментальной физики им. А.И. Алиханова, ФНИЦ «Кристаллография и фотоника» РАН и другие. Эти изменения теперь отражены в уставе.

Документ также включает решения наблюдательного совета НИЦ об открытии новых филиалов и представительств, в том числе зарубежного.

Запуск Национальной базы генетической информации предложено перенести на 2027 год

Минобрнауки РФ представило на общественное обсуждение проект постановления правительства о корректировке сроков создания государственной информационной системы «Национальная база генетической информации» (НБГИ), сообщает «Вадемекум». Если документ будет утвержден, создание и ввод системы в эксплуатацию перенесут с 1 сентября 2025 года на 1 сентября 2027 года, а срок начала обязательной передачи генетических данных в НБГИ — с 31 декабря 2025 года на 31 декабря 2027 года.

Предыдущие сроки указаны в постановлении Правительства от 31 января 2024 года. Передавать в НГБИ генетические данные биообъектов (не включая человека) должны будут госкорпорации и госкомпании, научные и образовательные учреждения, предприятия, работающие с генноинженерными технологиями и продукцией, полученной с применением ГМО, а также организации и индивидуальные предприниматели, выполняющие научно-исследовательские работы, экспертизы и испытания с применением методов молекулярно-генетического анализа.Когда система начнет работу, срок передачи генетической информации будет ограничен 20 рабочими днями после ее получения.

Также система будет содержать сведения об обладателе данных, биообъекте и методах, с помощью которых были получены данные. Оператором системы, ответственным за ее функционирование, является НИЦ «Курчатовский институт».

Подписанный в феврале федеральный закон о внесении изменений в регулирование генно-инженерной деятельности, запрещающий передачу генетических данных человека иностранным физическим и юридическим лицам, также переносит срок передачи сведений в НБГИ на 31 декабря 2027 года.

Интеллектуальная собственность

Роспатент отменил действие евразийского патента на Трикафту компании Vertex Pharmaceuticals

Федеральная служба по интеллектуальной собственности (Роспатент) удовлетворила возражение «Медицинской исследовательской компании» («МИК») против действия в России евразийского патента № 39280, защищающего права компании Vertex Pharmaceuticals (США) на элексакафтор. Это компонент препарата для терапии муковисцидоза Трикафта (ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор; подробнее о трехкомпонентной терапии муковисцидоза на PCR.NEWS). Дженерик Трикафты под торговым наименованием Трилекса производит аргентинская компания Tuteur. «МИК» поставляет его в Россию с осени 2024 года.

Как сообщается в решении Роспатента, евразийский патент на группу изобретений «Модулятор регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе, фармацевтические композиции, способы лечения и способ получения указанного модулятора» выдан компании Vertex в декабре 2021 года и должен был действовать до 2038 года. В возражении, которое подала «МИК», высказываются сомнения в том, что два из соединений соответствуют условиям патентоспособности «новизна» и «изобретательский уровень». Vertex оспорила эти утверждения, однако Роспатент принял сторону МИК и прекратил действие на территории РФ патента американской фармкомпании.

Sanofi, официальный дистрибьютор Трикафты в России, на запрос «Вадемекума» ответил, что Sanofi и Vertex планируют обжаловать решение Роспатента. В то же время продолжаются поставки оригинальной Трикафты в гранулированной форме (для детей 2–5 лет) через фонд «Круг добра» и в таблетированной форме — по децентрализованным закупкам.

Госрегулирование за рубежом

В новой пятилетке КНР будет развивать редактирование генома, создание искусственных органов и клеточную терапию

Проект социально-экономического развития Китая на 15-ю пятилетку (2026–2030 гг.) включает развитие биотехнологий. «Будут углублены исследования в области редактирования генома, точной молекулярной доставки, клеточного программирования <...>, а также решены ключевые технологические проблемы синтеза искусственных живых систем, <...> производства органов», — цитирует ТАСС документ, опубликованный в первый день 4-й сессии Всекитайского собрания народных представителей 14-го созыва (парламента).

В 2025 году Китай вложил рекордные суммы в научно-исследовательские и опытно-конструкторские работы (НИОКР). В новой пятилетке, помимо биотехнологических направлений, Китай планирует реализовать стратегические планы в таких сферах, как искусственный интеллект, квантовые технологии и новые источники энергии.

FDA предложило схему ускоренного одобрения препаратов для персонализированной генной терапии

Управление по контролю продуктов и медикаментов США (FDA) опубликовало новую схему, ускоряющую одобрение персонализированных методов лечения редких и опасных для жизни генетических заболеваний. Производитель препарата сможет использовать данные небольших, хорошо контролируемых исследований в тех случаях, когда проведение традиционных клинических испытаний невозможно. Прежде всего речь идет о персонализированных препаратах для генной терапии, которые нужны малым группам пациентов. Таким образом, будет оперативно обеспечен доступ к лечению. (Прецедентом в прошлом году стал случай Кайла Малдуна, маленького мальчика с редким наследственным дефицитом фермента CPS1, для которого была создана персональная редактирующая конструкция.)

Предложение предусматривает более четкие правила для разработчиков препаратов, активными компонентами которых являются редактирующие геном конструкции и терапевтические РНК. Одобрение может быть запрошено на основе ранних признаков эффективности и биологического объяснения действия терапии. Разработчики должны будут также обосновать невозможность проведения рандомизированных испытаний и представить данные из клинической практики после одобрения и проведения подтверждающих исследований, и тогда они смогут получить разрешения на продажу препарата в ускоренном порядке. Агентство может отозвать регистрацию, если исследования окажутся неудачными или не будут завершены.

Комментарии к документу будут приниматься в течение 60 дней.

Также FDA в начале марта представило проект руководства, предлагающий упрощения разработки более дешевых биоаналогов препаратов. Оно позволит снизить затраты на ненужные фармакокинетические исследования и в итоге уменьшить стоимость лекарств для пациентов.

Винай Прасад опять уходит из FDA

После недолгого, но бурного периода работы на посту главного регулятора FDA в области вакцин, клеточной и генной терапии Винай Прасад покинет этот пост в конце апреля, подтвердил представитель FDA в комментарии для Fierce Biotech.

«Доктор Прасад пришел в FDA для реализации четырех основных долгосрочных реформ: снижения требования к количеству ключевых клинических испытаний с двух до одного, национального приоритетного рассмотрения, системы оценки рисков при разработке вакцин против COVID-19 и новой модели убедительных механизмов действия для крайне редких заболеваний, которую мы запустили на прошлой неделе, — отметил комиссар FDA Марти Макари. — За время своего годичного саббатикала в Калифорнийском университете в Сан-Франциско он добился огромных успехов и вернется в свою академическую среду в конце следующего месяца».

В качестве директора Центра оценки и исследований биологических препаратов FDA Прасад не раз вызывал недовольство сообществ пациентов с редкими заболеваниями. Летом прошлого года он уже уходил в отставку после крупного регуляторного спора по поводу генотерапевтического препарата Элевидис против миодистрофии Дюшенна компании Sarepta Therapeutics. Временное прекращение поставок препарата вызвало недовольство пациентского сообщества. Но вскоре после этого Прасад внезапно вернулся в FDA.

В последнее время Винай Прасад снова подвергся критике после того, как FDA отказало в одобрении ряда методов лечения редких заболеваний, в первую очередь генной терапии болезни Гентингтона нидерландской компании uniQure. Компания заявила, что ранее у FDA не было возражений по поводу предложенного плана исследования; изменение позиции регулятора вызвало ожесточенную полемику. Винай Прасад также подписал письмо об отказе на рассмотрение новой мРНК-вакцины против гриппа компании Moderna. Однако это решение было отменено после прямого вмешательства Белого дома: заявку приняли к рассмотрению, ответ по ней ожидается в августе.

Новости компаний

Угур Шахин и Озлем Тюреджи покидают BioNTech, чтобы основать новый стартап

Немецкую фармкомпанию BioNTech, которая разработала мРНК-вакцину против COVID-19, покидают ее соучредители, супруги Угур Шахин и Озлем Тюреджи, занимавшие посты генерального директора и гендиректора по медицине. Они планируют основать новую компанию, специализирующуюся на мРНК-препаратах нового поколения. Цена акций BioNTech снизилась на 22%.

Компания ищет нового руководителя с «опытом в разработке препаратов на поздних стадиях и их коммерческой реализации», заявил финансовый директор BioNTech Рамон Сапата. В то же время представители компании отмечают, что сейчас «идеальное время для перехода», так как к концу этого «богатого катализаторами года» ожидается публикация многообещающих результатов по ряду продуктов. BioNTech сосредоточится на подготовке к коммерциализации продуктов с целью стать «многопрофильной компанией к 2030 году». Речь идет в том числе об онкопрепаратах (об одной интересной ее разработке мы недавно писали).

BioNTech и пока еще неназванная новая компания сохранят связи. В обмен на миноритарную долю в BioNTech новая компания предоставит «соответствующие права и технологии мРНК», сказал Сахин.

В 2026 году BioNTech прогнозирует выручку в диапазоне 2–2,3 млрд евро (2,3–2,7 млрд долларов), при этом скорректированные расходы на НИОКР составят 2,2–2,5 млрд евро (2,6–2,9 млрд долларов). В начале 2026 года компания располагала денежными средствами в размере 17,2 млрд долларов.

Молекулярная диагностика

ВОЗ рекомендует новые молекулярные тесты на туберкулез

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) в ближайшее время опубликует обновленные рекомендации по ускорению тестирования на туберкулез и повышению его доступности. Впервые будет рекомендован новый класс молекулярных тестов, основанных на амплификации нуклеиновых кислот, для диагностики рядом с местами оказания медпомощи (near-point-of-care nucleic acid amplification tests, NPOC-NAAT), то есть в периферийных лабораториях, центрах первичной медико-санитарной помощи и т.п. Такие экспресс-тесты имеют более низкую стоимость, чем другие молекулярные тесты и устройства, говорится в заявлении ВОЗ.

ВОЗ рекомендует брать для анализа мазки с языка при использовании как простых автоматизированных систем для молекулярной диагностики (low-complexity automated NAAT, LC-aNAAT), так и при диагностике в местах оказания медпомощи. Также рекомендации будут включать пулирование (объединение) образцов мокроты при исследовании с помощью простых автоматизированных систем. Это должно снизить затраты на тестирование, в том числе на устойчивый к рифампицину возбудитель туберкулеза.

ВОЗ выпустит обновленное оперативное руководство и набор инструментов для экспресс-тестирования на туберкулез и анализа мазков, в которых будут описаны этапы внедрения этих новых инструментов и предоставлены другие полезные материалы.

В прошлом году ВОЗ сообщила о постепенном прогрессе в достижении целей по искоренению туберкулеза, несмотря на сокращение финансирования со стороны США. Тем не менее миллионы людей не получают диагноз или получают его слишком поздно из-за системных барьеров, в том числе из-за недоступности тестирования.

Материалы в рубрике «Бизнес-среда» представляют собой обзоры ключевых событий в сфере здравоохранения, медицинских и фармацевтических услуг и медико-биологических наук. Приведенные в материалах факты, а также мнения, оценки и прогнозы широкого круга лиц и организаций взяты из открытых источников. Мнения, оценки и прогнозы могут не совпадать с мнениями, оценками и прогнозами редакции. Ответственность за них лежит на указанном в тексте первоисточнике.