Утвержден порядок передачи генетических данных россиян за рубеж

Госрегулирование

Пополнен список медучреждений, имеющих право изготавливать биотехнологические лекарственные препараты

Правительство РФ снова расширило список клиник, которые могут изготавливать и применять биотехнологические лекарственные препараты (БТЛП), изготовленные в индивидуальном порядке для конкретного пациента. Этот список был сформирован в конце 2024 года после внесения изменений в закон «Об обращении лекарственных средств», согласно которому препараты этого типа не подлежат обязательной государственной регистрации.

Изначально в перечне были 18 клиник, в том числе НМИЦ им. Н.Н. Блохина, Федеральный центр мозга и нейротехнологий, ФНКЦ физико-химической медицины им. Ю.М. Лопухина, ФНЦИРИП им. М.П. Чумакова, НМИЦ радиологии в Калужской области, НИИ фундаментальной и клинической иммунологии в Новосибирской области, Томский НИМЦ, Дальневосточный и Приволжский федеральные университеты, напоминает Вадемекум.

В октябре 2025 года в список включили МКНЦ им. А.С. Логинова, а в ноябре — Московский многопрофильный НКЦ им. С.П. Боткина, Первый МГМУ им. И.М. Сеченова, МКНИЦ «Больница № 52» и Морозовская детская городская клиническая больница (Москва). В феврале 2026 года были добавлены РНИМУ им. Н.И. Пирогова и Башкирский государственный медицинский университет.

Теперь в списке  28 позиций, его пополнили три учреждения: Федеральный медицинский биофизический центр им. А.И. Бурназяна, Институт иммунологии ФМБА России и ФНКЦ специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий ФМБА России.

Утвержден порядок передачи генетических данных человека за рубеж

Правительство РФ утвердило документ, который вводит разрешительный и уведомительный режимы передачи генетических данных за пределы страны. Предусмотрено создание межведомственной комиссии, которая будет принимать решение о допустимости передачи.

В феврале 2026 года были утверждены поправки в законодательство, предусматривающие установление порядка передачи генетических данных за рубеж. После этого Федеральное медико-биологическое агентство России в апреле представило проект документа, который теперь утвержден.

Передача за рубеж генетических данных, полученных в ходе популяционных и иммунологических исследований, возможна только при разрешении комиссии. Исключения предусмотрены для отдельных случаев, включая оказание медпомощи конкретному пациенту, разработку препаратов и биомедицинских клеточных продуктов для конкретного пациента. Так, без соответствующего разрешения комиссии допускается аннотирование обезличенных генетических данных пациента через онлайн-сервисы, депонирование в международных базах данных типирования главного комплекса гистосовместимости человека (HLA), передача данных или биоматериала пациента. На это имеют право только физические и юридические лица, имеющие лицензию на осуществление медицинской деятельности.

Для публикации результатов популяционных и (или) иммунологических исследований в виде агрегированных данных (не содержащими генетических данных конкретных лиц) необходимо уведомить комиссию «не позднее чем за 20 рабочих дней до запланированной передачи материалов». Срок рассмотрения — до 15 рабочих дней с возможностью продления. Передача других (не обезличенных) данных допускается в исключительных случаях.

Комиссия будет рассматривать заявления и уведомления, оценивать полноту и достоверность представленных сведений, а также риски для прав граждан и биологической безопасности. Она может выдать разрешение на передачу данных либо отказать, или же потребовать доработку материалов, включая научные публикации, до устранения выявленных рисков. Плата за выдачу разрешения не взимается.

В состав комиссии включены представители Аппарата правительства, Минздрава, Минобрнауки, МИД, ФМБА России, Роспотребнадзора, ФСБ, ФСТЭК, Российской академии наук, МГУ им. М.В. Ломоносова, СПбГУ и НИЦ «Курчатовский институт». Организационно-техническое, методическое и иное обеспечение деятельности комиссии возложено на ФМБА России.

Новости компаний

Roche вывела на рынок секвенатор Axelios

Швейцарская компания Roche анонсировала коммерческий запуск собственного секвенатора Axelios, использующего инновационную технологию sequencing by expansion (SBX). Молекула ДНК, которую нужно секвенировать, выступает в роли матрицы, на которой синтезируется другая молекула, намного более крупная и за счет этого удобная для нанопорового секвенирования. (Подробнее на PCR.NEWS.)

Платформа отличается исключительно высокой производительностью (около терабазы в час). Компания Roche заявила, что в первую очередь внедряет Axelios в специализированных исследовательских центрах и рассчитывает поставить 100 аппаратов в первый год. Это заложит основу для будущей франшизы, приносящей более $1,1 млрд годовых продаж в долгосрочной перспективе.

Размеры мирового рынка систем секвенирования нового поколения оцениваются в $7,3 млрд. На данный момент около 70% этого рынка занимает американская компания Illumina. Около 10 лет назад Roche пыталась поглотить Illumina, но потерпела неудачу, напоминает Reuters.

Стоимость аппаратов NovaSeq X от Illumina составляет примерно от 985 000 до 1,25 миллиона долларов, в то время как цена Axelios от Roche в США — 750 000 долларов.

Специалисты, давшие комментарии для Reuters, полагают, что Roche предстоит долгая борьба, и не уверены, что новая технология получит широкое распространение. Пользователи привыкли к приборам и ПО Illumina, и им будет так же сложно переключиться на совершенно новую платформу, «как перейти с Mac на Android», поэтому преимущества должны быть значительными.

Орфанные заболевания

«Круг добра» снизил возраст получения генной терапии для детей с миодистрофией Дюшенна

На очередном заседании экспертный совет Фонда «Круг добра» одобрил очередные заявки на обеспечение лекарственных препаратов и расширил категории пациентов, которые смогут получить генотерапевтические препараты деландистроген моксепарвовек (Элевидис) для лечения мышечной дистрофии Дюшенна и беремаген геперпавек (Виджувек) для лечения дистрофических форм буллезного эпидермолиза (болезнь «детей-бабочек»).

Теперь Элевидис будет доступен для мальчиков 3–9 лет (ранее — 4–9 лет) с подтвержденной мутацией в гене DMD и отсутствием в этом гене делеций, затрагивающих экзоны 8 и (или) 9, у которых нет антител к вирусному вектору, доставляющему ген, и которые ранее не получали патогенетическую или генозаместительную терапию, направленную на увеличение продукции дистрофина. Элевидис был одним из драйверов роста продаж международного подразделения компании Roche в 2025 году, несмотря на опасения по поводу безопасности.

Виджувек смогут назначать пациентам в возрасте до 18 лет при наличии биаллельной мутации в гене COL7A1. Это препарат для местной генной терапии — он наносится на кожу.

На этой неделе сообщалось, что главе Минздрава Республики Татарстан Альмира Абашева «были разъяснены последствия неисполнения решения суда» об обеспечении жительницы Казани рисдипламом. Препарат включен в перечень ЖНВЛП, лица со спинальной мышечной атрофией (СМА) должны принимать его постоянно. После этого пациентку обеспечили препаратом на весь 2026 год.

На прошлой неделе Минздрав РФ опубликовал обновленный перечень орфанных заболеваний, который теперь включает 303 позиции. В список добавили две новые нозологии (фиброматоз десмоидного типа и первичная эритромелалгия) и один новый синдром в составе уже существующей группы «Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью» — синдром Шаафа—Янга, генетическое заболевание, обусловленное мутациями в гене MAGEL2. В марте 2026 года перечень расширили до 301 позиции.

Суды

Biogen и Cold Spring Harbor Laboratory отказались от претензий к «Генериуму» и Минздраву РФ по поводу прав на нусинерсен

Исковое заявление компания Biogen и некоммерческая научная организация Cold Spring Harbor Laboratory подали в июле 2024 года (подробнее на PCR.NEWS). В нем утверждалось, что аналог Спинразы (международное непатентованное наименование нусинерсен) — Лантесенс от «Генериума», зарегистрированный в апреле того же года — нарушает российский патент истцов № 2793459. Нусинерсен — препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) — содержит антисмысловой олигонуклеотид, модулирующий сплайсинг матричной РНК гена SMN2, в результате синтезируется функциональный белковый продукт, смягчающий проявления мутации в гене SMN1.

Дело рассматривалось в Арбитражном суде Москвы, третьим лицом выступал Роспатент. За это время суд дважды назначал патентоведческую экспертизу, которая должна была установить, используется ли в препарате Лантесенс каждый признак изобретения, приведенный в пункте 3 содержащейся в патенте формулы, и на время экспертизы производство по жалобе приостанавливали. В июне рассмотрение дела было прекращено после ходатайства заявителей об отказе от исковых требований в полном объеме, сообщает Вадемекум. Патент, в котором содержится формула, используемая в Спинразе, действует до июня 2030 года.

Предельная отпускная цена дженерика Лантесенс от «Генериума», согласно записи в ГРЛС, — 3 млн рублей, оригинальной Спинразы — 5,1 млн рублей.

О регистрации средства для терапии СМА с МНН нусинерсен сообщала также компания «Биокад». Над созданием аналога Спинразы работают в инжиниринговом центре «Биофарма» (БФУ имени Иммануила Канта).

Новые препараты

FDA согласилось на ускоренное рассмотрение препарата против болезни Гентингтона

Нидерландская компания UniQure сообщила, что Управление по контролю продуктов и лекарств США (FDA) изменило свою позицию и примет имеющиеся данные клинических испытаний для ускоренного рассмотрения ее препарата AMT-130 против болезни Гентингтона. Акции UniQure на американской бирже после этого выросли более чем на 75%.

Болезнь Хантингтона — это смертельное наследственное нейродегенеративное заболевание, для которого нет одобренных методов лечения. Согласно данным фазы 1-2 КИ, опубликованным в 2025 году, у пациентов, получавших высокую дозу препарата AMT-130, прогрессирование заболевания существенно замедлилось.

AMT-130 содержит вектор на основе аденоассоциированного вируса AAV5, несущий микроРНК, разработанную для подавления мутантного гена хантингтина. Препарат вводят в мозг с помощью микрокатетера. Ранее в этом году FDA потребовало от uniQure провести новое клиническое исследование, в котором одной контрольной группе пациентов делали бы небольшое отверстие в черепе без введения лекарства. Фактически предлагалось проведение операции на головном мозге, не предполагающее пользы для пациента, что вызвало серьезные этические опасения. Сейчас, после увольнения Марти Макари и скандально известного руководителя отдела вакцин Виная Прасада, FDA, возможно, пытается восстановить отношения с сектором редких заболеваний, комментируют эксперты.

«Р-Фарм» инвестирует в CRISPR-Cas-терапию гепатита В

Компания «Р-Фарм» инвестировала в разработку Сеченовского университета на основе CRISPR-Cas9. Это первый известный случай, когда российская фармкомпания поддержала разработку технологии CRISPR-Cas9 в научном учреждений, подчеркивает «КоммерсантЪ. Здоровье+».

«Р-Фарм» с проектом «производственная платформа для лечения хронического гепатита В технологией на основе CRISPR-Cas9» стал одним из победителей конкурса Российского научного фонда по отбору получателей грантов памяти Евгения Велихова. CRISPR-Cas9-систему, удаляющую вирусные геномы из генома зараженной клетки, разрабатывал Сеченовский университет. (Подробнее об этой работе в лекции Артема Качанова для «Метафазы».) Осенью 2025 года заведующий лабораторией генетических технологий в создании лекарственных средств Сеченовского университета Дмитрий Костюшев сообщал, что она испытана на мышах. В «Р-Фарм». «Ъ. Здоровье+» подтвердили, что речь идет об этом проекте. Сумма инвестиций не раскрывается.

Стоимость терапии может составить около 450 тыс. руб, сообщает «Ъ. Здоровье+».

Клинические исследования

НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина объявил о наборе пациентов для исследований вакцины от меланомы

30 июня НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина разместил на своей странице в ВК объявление о наборе пациентов в исследование персонализированной мРНК-вакцины Неовак-РОНЦ против меланомы в комбинации с иммунотерапией (пембролизумабом).

Участниками могут стать взрослые пациенты с меланомой кожи на стадии IIIB–IIID. Среди обязательных условий — наличие первичных метастазов в лимфоузлах, которые еще не удалены, и отсутствие метастазов во внутренних органах. Не смогут участвовать пациенты с иными онкозаболеваниями в анамнезе, меланомой глаз или слизистых, а также активными аутоиммунными заболеваниями, тяжелыми болезнями сердца, гепатитом В или С, ВИЧ, сифилисом, беременные, и те, кто ранее проходил системное лечение (иммунотерапия, химиотерапия, таргетная терапия) по поводу меланомы.

У каждого участника возьмут биопсию для изготовления индивидуальной вакцины, проведут лечение пембролизумабом, пока вакцина производится, затем хирургическое удаление метастазов и адъювантную терапию пембролизумабом и вакциной. Здесь в посте делается оговорка: «если она [вакцина] получилась». Не исключено, что не будут обнаружены подходящие высокоиммуногенные эпитопы.

В феврале 2026 года НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина объявил о получении разрешения от Минздрава РФ на медицинское использование мРНК-вакцины «Неовак-РОНЦ». В ноябре 2025 года разрешение на применение этого биотехнологического препарата получил НМИЦ радиологии, где вакцина зарегистрирована как «Неоонковак», сообщил «Медвестник»; оба института производят препарат совместно с НИЦЭМ им. Н.Ф. Гамалеи. Подробнее о «Неоонковаке» можно почитать здесь.

Завершаются клинические исследования вакцины от туберкулеза для взрослых

Директор НМИЦ фтизиопульмонологии и инфекционных заболеваний, главный внештатный фтизиатр Минздрава РФ Ирина Васильева, выступая с докладом на конференции «Современная фтизиатрия: от научных достижений к клинической практике» в Оренбурге, заявила, что в НИЦЭМ им. Н.Ф. Гамалеи завершают клинические исследования новой вакцины от туберкулеза для взрослых, и она может быть зарегистрирована уже в 2027 году. КИ проводится более чем в 50 медицинских учреждениях.

Вакцина под названием ГАМТБвак содержит фьюжен-белки микобактериальных антигенов. Она находится на третьей фазе КИ. (О том, что ее проведение одобрено, сообщалось в 2021 году.) Вакцина является бустерной, то есть усиливает действие вакцины БЦЖ у тех, кто уже привит.

Препарат, по словам Ирины Васильевой, в первую очередь предназначен для групп риска. Докладчица отметила, что сейчас БЦЖ — единственная лицензированная вакцина в мире против туберкулеза. Она обеспечивает умеренную степень защиты от развития тяжелых форм туберкулеза у младенцев и маленьких детей, однако недостаточно защищает подростков и взрослых, на долю которых приходится почти 90% случаев передачи инфекции.

Организация науки

Предложено создать российскую публичную базу отозванных научных статей

Выездное заседание Совета по этике научных исследований при Президиуме Российской академии наук состоялось 26 июня в Ярославле. На нем было предложено в качестве инструмента контроля научной добросовестности создать единый публичный реестр ретракций — отозванных научных статей.

Член-корреспондент РАН Кирилл Зыков отметил, что научная халатность и фальсификации приводят к человеческим жертвам. Пандемия COVID-19, по его словам, сопровождалась «инфодемией» — переизбыток информации, достоверной и недостоверной, затрудняющий поиск надежных источников. Он напомнил историю с гидроксихлорохином, который в начале пандемии рассматривался как эффективное средство против коронавируса. (Одна из статей на эту тему была отозвана лишь в 2024 году.)

Для предотвращения подобных случаев Кирилл Зыков призвал создать единый реестр ретракций, ввести обязательный курс ответственного поведения для аспирантов и разработать национальные стандарты расследований нарушений. Ключевым механизмом, по его мнению, должна стать предрегистрация исследования до его начала. Также необходимо пересмотреть систему стимулов и наладить сотрудничество с журналами, «предусмотрев защиту для лиц, сообщающих о нарушениях».

Академик РАН Алексей Хохлов напомнил у себя в блоге по поводу создания базы ретрагированных статей, что уже существует сайт Retraction Watch, а учетом статей российских авторов занимается Диссернет.

Совет по этике научных исследований был создан в апреле 2025 года.

Материалы в рубрике «Бизнес-среда» представляют собой обзоры ключевых событий в сфере здравоохранения, медицинских и фармацевтических услуг и медико-биологических наук. Приведенные в материалах факты, а также мнения, оценки и прогнозы широкого круга лиц и организаций взяты из открытых источников. Мнения, оценки и прогнозы могут не совпадать с мнениями, оценками и прогнозами редакции. Ответственность за них лежит на указанном в тексте первоисточнике.