Genetico проведет Всероссийский генетический диктант

Эктодермальные дисплазии — наследственные заболевания, которые сопровождаются выраженными изменениями внешности (отсутствие зубов, их неправильная форма, редкие волосы, нарушения работы потовых желез и т.д.). Из-за редкости этих заболеваний формирование выборки пациентов затруднено. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова собрали самую крупную в мире выборку пациентов с гипогидротической эктодермальной дисплазией — 261 человек (196 мужчин и 65 женщин).

Наследование гипогидротической эктодермальной дисплазии может быть как Х-сцепленным, так и аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным. Большой размер выборки позволил комплексно охарактеризовать эту группу заболеваний и разработать оптимальный алгоритм их молекулярной диагностики.

Патогенные варианты были обнаружены у 183 пациентов: у 155 — в гене EDA, расположенном в Х-хромосоме, у 16 — в гене WNT10A, у 12 — в гене EDAR. Авторы исследования выявили 46 новых, ранее неизвестных вариантов в генах гипогидротических эктодермальных дисплазий и доказали, что именно они приводят к болезни. Также они установили, что 28,8% всех вариантов в гене EDA возникают у пациентов de novo.

Для Х-сцепленной, EDA-ассоциированной формы заболевания разрабатывается таргетная терапия, поэтому ее своевременная диагностика приобретает особую важность. Препарат ER004 сейчас проходит клинические исследования. Он вводится внутриутробно во время беременности и заменяет затронутый мутацией белок, запуская нормальное развитие потовых желез, зубов и волос. «Критериями включения матери в исследование выступает наличие подтвержденной беременности сроком не более 23 недель и молекулярно-генетически подтвержденный статус носительницы патогенного варианта гена EDA», — рассказала научный сотрудник центра коллективного пользования «Геном» МГНЦ Валерия Ковальская.

Исследование выполнено в рамках темы госзадания Министерства науки и высшего образования РФ «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».

Авторы статьи в Environmental Research показали, что воздействие дорожного шума в ночное время связано с изменениями уровня холестерина и липидных метаболитов в крови у взрослых. Шум громкостью 55 децибел (дБ) и выше был достоверно связан с ростом уровней 20 метаболитов. Так, повышались концентрации общего холестерина, ЛПНП, ненасыщенных жирных кислот и мембранных липидов. Эффекты становились более выраженными по мере нарастания уровня шума.

Исследователи проанализировали данные 272 229 человек 31 года и старше из трех крупных европейских когорт: UK Biobank, Роттердамского исследования и Northern Finland Birth Cohort 1966. Шум от дорожного движения в ночное время оценивали по адресу проживания с использованием национальных карт шума. Образцы крови были проанализированы методом ядерного магнитного резонанса для количественной оценки 155 метаболических биомаркеров.

Ранние работы связали дорожный шум с сердечно-сосудистыми заболеваниями и диабетом, но механизм был неясен. Новое исследование помогает восполнить этот пробел, показывая, что воздействие шума связано с изменениями в метаболических путях задолго до развития заболевания.

Риск болезни Альцгеймера в пожилом возрасте в большой степени зависит от генотипа по гену аполилипопротеина Е (APOE); у носителей аллеля APOE4 риск выше, чем у носителей других аллелей. Исследователи из Российского центра неврологии и нейронаук, Института общей генетики РАН, Центра генетики и наук о жизни «Сириус» и их соавторы показали, что на степень этого риска влияет эпигенетический фактор — метилирование в промоторе гена ELOVL2. Результаты были представлены на конференции Alzheimer’s Association.

Метилирование промотора ELOVL2 — один из эпигенетических показателей возраста. Этот ген участвует в продукции длинноцепочечных полиненасыщенных жирных кислот, которые вовлечены в регуляцию синаптической пластичности и интеграцию белого вещества мозга.

Авторы исследовали 75 добровольцев без признаков деменции в возрасте от 20 до 84 лет, в клетках крови которых измеряли уровень метилирования промотора ELOVL2. С испытуемыми проводили нейрофизиологический эксперимент по методике «парадигмы необычного стимула» (oddball paradigm) — регистрировали электрический ответ мозга на стимул, отличающийся от других, в серии повторяющихся стандартных стимулов. Реакция на необычный стимул состоит в появлении определенного компонента (Р3) в составе вызванного потенциала. Этот тест часто используют для оценки такой когнитивной функции, как принятие решений. Кроме того, у испытуемых оценивали вербальную память по тесту Лурия (Luria Memory Words Test).

Оказалось, что временная задержка появления компонента Р3 положительно коррелирует с метилированием ELOVL2, причем корреляция более выражена у носителей аллеля APOE4, чем у неносителей. Также обнаружилась корреляция между метилированием ELOVL2 и вербальной памятью, но только у носителей APOE4. Задержка Р3 компонента обратно коррелировала с вербальной памятью, и эта зависимость была выше у носителей APOE4.

Исследователи пришли к выводу, что при возрастном метилировании промотора ELOVL2 нарушение липидного метаболизма, приводящее к синаптической дисфункции и нарушению интеграции белого вещества мозга, усугубляет негативное влияние варианта APOE4 на когнитивные функции, вносит вклад в снижение вербальной памяти и увеличивает риск болезни Альцгеймера.

Стеноз (сужение) сонных артерий обычно возникает из-за накопления бляшек. В этом случае могут быть назначены медикаментозное лечение и изменение образа жизни, а если артерия заблокирована более чем на 70% — каротидная эндартерэктомия (удаление бляшек) или стентирование. Но, по-видимому, оперативные вмешательства не улучшают когнитивные функции пациента сильнее, чем консервативное лечение. Доклад на эту тему был представлен на конференции Американской ассоциации борьбы с инсультом, прошедшей 4–6 февраля 2026 года в Новом Орлеане.

Ранние исследования выявили связь между стенозом сонных артерий и более низкими показателями тестов на когнитивные функции. В исследовании CREST-2 сравнивалась частота инсультов среди людей, получивших только медикаментозную терапию, медикаментозную терапию и каротидную эндартерэктомию или медикаментозную терапию и стентирование. У подгруппы пациентов оценивали когнитивные функции до лечения и ежегодно в течение четырех лет после.

Проведенный в 2021 году анализ показал, что до лечения 786 пациентов с тяжелым, но бессимптомным стенозом сонных артерий имели более низкие показатели когнитивных навыков, особенно памяти, по сравнению с контролями. Но при среднем периоде наблюдения 2,8 года после лечения исследователи не обнаружили различий в мышлении или памяти среди пациентов, которым была проведена операция, и тех, кто получал только медикаментозное лечение.

Эти результаты могут изменить то, кому и в каких случаях будет рекомендована операция. Однако ухудшение когнитивных функций с течением времени может быть сигналом о том, что лечение необходимо пересмотреть и, возможно, скорректировать, добавляют авторы. Исследование не смогло определить, является ли снижение притока крови к мозгу единственной или наиболее важной причиной снижения когнитивных функций при заболевании сонных артерий. «Некоторые характеристики закупорки могут привести к тому, что мелкие частицы попадут в мозг. Эти частицы могут со временем повлиять на функционирование мозга. Это область, которую мы планируем изучить в наших будущих исследованиях», — сказал Рональд Лазар, профессор неврологии и нейробиологии в Университете Алабамы в Бирмингеме и ведущий автор исследования.

Международная группа ученых разработала новый инструмент на основе искусственного интеллекта для определения риска повторных инфарктов у онкологических больных. В зависимости от характеристик опухоли, пациенты с раком могут подвергаться повышенному риску кровотечения, образования тромбов в артериях или и того, и другого — в каждом случае для вторичной профилактики после острого эпизода требуются разные препараты. Инструмент, получивший название ONCO-ACS, помогает принять решение.

ONCO-ACS использует искусственный интеллект для объединения факторов, связанных с раком, со стандартными клиническими данными, чтобы прогнозировать вероятность смерти, сильного кровотечения или другого события со стороны сердечно-сосудистой системы в течение шести месяцев. Для его создания авторы проанализировали данные более миллиона пациентов с инфарктом миокарда из Англии, Швеции и Швейцарии, включая более 47 тысяч пациентов с раком. Исследователи надеются, что ONCO-ACS вскоре будет интегрирована в клиническую практику.

Доктор Флориан Венцль, почетный научный сотрудник Лестерского университета и первый автор статьи, сказал: «Результаты исследования показали, что у пациентов с раком крайне неблагоприятный прогноз: почти каждый третий умирал в течение шести месяцев, примерно один из четырнадцати перенес серьезное кровотечение, а каждый шестой — повторный инфаркт миокарда, инсульт или смерть от сердечно-сосудистых заболеваний. Новый инструмент позволяет врачам получать достоверную информацию для подбора оптимального лечения и оценки его эффективности и потенциальных рисков».