Неинвазивный пренатальный скрининг в США рекомендован для выявления трисомий у плода

Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) настоятельно рекомендует для всех беременных неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) — анализ внеклеточной ДНК плода в крови матери — как имеющий преимущество по сравнению с другими подходами для выявления распространенных трисомий. Новые практические рекомендации ACMG опубликованы 16 декабря.

В 2016 году ACMG рекомендовала информировать беременных пациенток о том, что НИПС доступен и обладает большей чувствительностью при выявлении трисомий по хромосомам 21, 18 и 13, чем традиционные биохимические и ультразвуковые методы скрининга. Теперь на основании данных обзора, опубликованного в мае (подробнее на PCR.NEWS), ACMG рекомендует проводить НИПС для трисомий 21, 18 и 13 как при одноплодной, так и при двуплодной беременности, а также предлагать пациенткам НИПС для выявления анеуплоидий половых хромосом плода при одноплодной беременности. Данные подтверждают высокую точность и низкий уровень ложноположительных результатов НИПС.

Добавить в избранное

Вам будет интересно