Меню
Все темы
Неинвазивный пренатальный скрининг в США рекомендован для выявления трисомий у плода
Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) настоятельно рекомендует для всех беременных неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) — анализ внеклеточной ДНК плода в крови матери — как имеющий преимущество по сравнению с другими подходами для выявления распространенных трисомий. Новые практические рекомендации ACMG опубликованы 16 декабря.
В 2016 году ACMG рекомендовала информировать беременных пациенток о том, что НИПС доступен и обладает большей чувствительностью при выявлении трисомий по хромосомам 21, 18 и 13, чем традиционные биохимические и ультразвуковые методы скрининга. Теперь на основании данных обзора, опубликованного в мае (подробнее на PCR.NEWS), ACMG рекомендует проводить НИПС для трисомий 21, 18 и 13 как при одноплодной, так и при двуплодной беременности, а также предлагать пациенткам НИПС для выявления анеуплоидий половых хромосом плода при одноплодной беременности. Данные подтверждают высокую точность и низкий уровень ложноположительных результатов НИПС.
Вам будет интересно
1008
0
833
0
Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова запустила общероссийскую программу генетического тестирования на дефицит аденозиндезаминазы (одна из форм тяжелого комбинированного иммунодефицита).
Известно несколько сотен генов, патогенные варианты в которых вызывают различные нарушения иммунной системы; носительство приводит к заболеваниям, которые объединены названием первичных иммунодефицитов. Пациенты страдают от частых инфекционных заболеваний; иммунодефицит может сочетаться с другими пороками развития, становясь причиной серьезных нарушений здоровья. Дефицит аденозиндезаминазы (Adenosine Deaminase Deficiency, ADA Deficiency) — самая частая причина тяжелого комбинированного иммунодефицита. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его развития ребенок должен унаследовать два патогенных варианта в гене ADA от обоих родителей. При этом в организме нарушается дифференцировка Т- и B- лимфоцитов.
— Первичные иммунодефициты сейчас выявляются в ходе расширенного неонатального скрининга. Однако скрининг был запущен только в прошлом году, а дефицит аденозиндезаминазы может впервые проявиться у детей более старшего возраста. Программа поможет выявить причину заболевания и подобрать наиболее эффективное лечение, — рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ Оксана Рыжкова.
С критериями включения в программу можно ознакомиться на сайте МГНЦ.
Беззащитные, или Что такое тяжелый комбинированный иммунодефицит
773
0
Ученые создали микророботов, которые доставляют противораковые препараты к метастазам в легких. Их эффективность показали на мышах с меланомой и легочными метастазами. Для создания микророботов авторы химически присоединили наночастицы к поверхности зеленых водорослей Chlamydomonas reinhardtii, которые признаны безопасными FDA. Наночастицы — это сферы из биоразлагаемого полимера, наполненные доксорубицином и покрытые мембраной красных кровяных телец. Мембрана защищает наночастицы от иммунной системы. Микророботы повысили медиану выживаемости мышей с 27 до 37 дней. Подробнее.
Размер серых китов, кормящихся на мелководье у северо-западного побережья Тихого океана, уменьшился примерно на 13% с 2000 года. Более того, видимое состояние здоровья китов также ухудшилось. Размеры животного сильно влияют на его физиологию, поведение и экологию. Авторы исследования опасаются, что это только первые признаки изменения состояния экосистемы. Подробнее.
Назальная микробиота лучше, чем кишечная, подходит для выявления сепсиса. Смертность при сепсисе остается высокой, а его диагностика сопряжена с определенными трудностями. Ученые показали, что при сепсисе снижается бактериальное разнообразие и изменяется состав назальной микробиоты. В частности, повышается количество представителей родов Corynebacterium, Staphylococcus, Acinetobacter и Pseudomonas. Подробнее.
Исследователи проанализировали данные почти 900 000 женщин из восьми биобанков и выявили 56 наследуемых генетических вариантов, служащих предикторами потери одной из X-хромосом. Это состояние называется мозаичной потерей X-хромосомы, оно связано с повышенным риском развития лейкемии и чувствительностью к инфекциям, в частности, к пневмонии. Редкие варианты в гене FBXO10 были ассоциированы с удвоением риска утраты X-хромосомы. Также авторы идентифицировали генетические варианты, которые чаще встречаются на оставшейся X-хромосоме. По ним в перспективе можно оценивать риск рака при мозаичной потере X-хромосомы. Подробнее.
Новое устройство призвано облегчить анализ газов кишечника. По задумке авторов, пациент глотает капсулу, а носимая платформа с искусственным интеллектом при помощи магнитного поля анализирует местоположение капсулы в кишечнике и отслеживает концентрацию газов, таких как аммиак и кислород. До этого платформа была настольная, что затрудняло анализ. Авторы планируют проверить работу системы на свиньях. Подробнее.
1223
0
Пот содержит важные биомаркеры, которые позволяют отслеживать течение таких состояний, как диабет и генетические болезни. При этом сбор пота не сопряжен с дискомфортом, как отбор крови. Однако для того, чтобы собрать достаточное количество пота для анализа, сейчас используются физические упражнения, что подходит не для всех пациентов. Исследователи из Кореи и США разработали прибор для анализа пота, который сам стимулирует его выработку.
В конструкцию этого гибкого прибора, крепящегося на кожу, входит гидрогель, который при пропускании тока выделяет препарат для стимуляции потоотделения. Пот собирается с помощью микрофлюидного устройства и анализируется на наличие биомаркеров биосенсорами.
В опытах на здоровых людях анализы пота, собранного до и после приема пищи, хорошо соотносились с анализами крови, полученными в лаборатории. Прибор также опробовали на детях с муковисцидозом, он успешно выявил биомаркеры заболевания. Аппарат позволяет проводить анализы дома, не подвергая детей и родителей дополнительному стрессу. Технология, используемая в приборе, также может повышать скорость доставки лекарств в кожу и применяться, например, для ускоренного заживления ран.
