Новые планы компании Genomenon — мониторинг полного клинического генома человека
Компания Genomenon намерена стать первой организацией, которая соберет все клинически значимые характеристики человеческого генома. К команде Boston Genetics, также задействованной в проекте, присоединились около 75 ученых-генетиков, тем самым удвоив общее число сотрудников.Теперь Genomenon заявляет, что теперь у них есть все шансы достичь поставленной цели. Они планируют скомбинировать секвенирование методами NGS с достижениями в области искусственного интеллекта, чтобы ускорить диагностику редких заболеваний и разработку лекарств.
Основной продукт, созданный Genomenon, — поисковая система для работы с геномными данными, основанная на ИИ Mastermind. С разработки этой системы компания переключилась на работу с человеческим геномом. В первую очередь усилия Genomenon сосредоточены на клиническом экзоме человека, и Майк Клейн, генеральный директор Genomenon, называет экзом «самой перспективной областью генома». Текущая цель компании — собрать клинический экзом к концу 2024 года, а через год завершить работу над всем геномом в контексте его клинического применения.
Вам будет интересно
Компания «Биотек кампус» создает генетическую базу данных жителей России. Ее формирование проводится в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я». Цель этой инициативы — к 2025 году проанализировать геномы 100 тысяч россиян из различных географических регионов, чтобы описать совокупность генетических вариантов, присутствующих у населения страны. Накопленные к настоящему моменту геномные данные позволят оценить частоты встречаемости генетических вариантов в популяции. Доступ к статистической информации компания
готова предоставлять научным организациям по запросу.
Ранее Федеральное медико-биологическое агентство России сообщило о создании базы данных популяционных частот генетических вариантов, в которую вошли геномы 120 тысяч жителей РФ.
Журнал BMC Genomics (IF 3.5) приглашает авторов статей в специальный выпуск, посвященный геномике морских организмов. Крайний срок подачи заявок — 10 июля 2025 года. Приглашенные редакторы — научный руководитель Лаборатории палеогеномики Европейского университета (Санкт-Петербург) Артем Недолужко и профессор Университета Клемсона (США) Антонио Баэс.
В предыдущем спецвыпуске на эту тему, First dive into marine genomics, было опубликовано 17 статей.
Артем Недолужко отметил, что для него особенно привлекательными будут работы, где используется музейный материал и историческая ДНК.
Другие открытые спецвыпуски на сайте журнала
Частота взмахов крыльев летающих насекомых, птиц и летучих мышей, а также взмахов плавников пингвинов и китов пропорциональна квадратному корню массы их тела, поделенному на площадь крыла или плавника. Это открытие позволило авторам исследования предположить, что птерозавр Quetzalcoatlus northropi взмахивал крыльями площадью 10 м2 с частотой 0,7 Гц (чуть реже, чем раз в секунду). Подробнее.
Используя данные из базы iNaturalist, ученые проследили, насколько 512 видов наземных животных чувствительны к урбанизации в Южной Калифорнии (США). В среднем местные виды предпочитали жить в регионах с меньшим уровнем урбанизации. Исключение — слизни и улитки. Самыми чувствительными к урбанизации были чешуекрылые. За ними шли млекопитающие, рептилии и амфибии. А вот божьи коровки, пауки и птицы хоть и предпочитали менее урбанизированные регионы, но не так сильно. Подробнее.
Ученые проанализировали геномы 475 древних и 77 современных лошадей, чтобы уточнить, как происходило их одомашнивание. Они показали, что около 4200 лет назад практика разведения лошадей значительно изменилась, что привело к замене почти всех линий лошадей на современные. Через «бутылочное горлышко», связанное с одомашниванием, лошади прошли раньше, около 4700 лет назад, когда снизился возраст репродукции лошадей. Это увеличило скорость их разведения. А в массовой миграции людей из степей около 5000 лет назад, приведшей к распространению индоевропейских языков, лошади не играли большой роли. Подробнее.
Исследователи использовали систему CRISPR-Cas9, чтобы произвести инверсию в регуляторном участке ДНК риса. В результате увеличилась экспрессия генов, находящихся под контролем этого регулятора, в том числе гена системы фотосинтеза. Это подход может повысить производительность растений без внесения трансгена. Подробнее.
Ранее было показано, что потомки самок животных с ожирением имеют повышенный риск ожирения и диабета 2 типа. Скорее всего, это результат сложных взаимоотношений между генами и средой, но недавние исследования показали, что ожирение матери нарушает у потомка работу гипоталамуса — участка мозга, отвечающего за энергетический гомеостаз. У потомков мышей с ожирением в гипоталамусе был повышен уровень микроРНК miR-505-5p. В результате мыши ели больше и предпочитали еду с высоким содержанием жира. Контролировать уровень miR-505-5p можно упражнениями во время беременности. Подробнее.
Папоротник Tmesipteris oblanceolate, встречающийся в Новой Зеландии и Новой Каледонии, имеет самый большой геном из всех известных к настоящему времени — 160 млрд п.о., что на 11 млрд п.о. больше, чем у предыдущего обладателя рекорда — цветкового растения Paris japonica. Для сравнения, у человека геном содержит «всего» 3 млрд п.о. Авторы открытия назвали его «не совсем неожиданным», отметив, что папоротники любят «накапливать хромосомы». Неясно, зачем папоротнику такой большой геном, ведь его поддержание связано с затратой большого количества ресурсов. Размер генома не связан со сложностью организма и часто делает своего хозяина более чувствительным к стрессам окружающей среды. Подробнее.
Некоторые цветковые растения вырабатывают сладкий нектар, который привлекает муравьев, защищающих растения от растительноядных животных. Недавнее исследование показало, что такой же защитный механизм характерен для некоторых папоротников — у них есть нецветковые нектарные железы. Это пример конвергентной эволюции, который к тому же демонстрирует сложную связь папоротников и насекомых. Подробнее.
Ученые показали, что добавление частицы «не» перед прилагательным смягчает, но не изменяет значение признака на противоположное. Для нашего мозга «негорячий кофе» не эквивалентен «холодному кофе». В эксперименте испытуемые присваивали фразам, таким как «очень нехороший» или «очень-очень хороший» балл от 1 (очень-очень плохой) до 10 (очень-очень хороший). Они дольше принимали решение, если видели частицу «не», при этом курсор часто сначала перемещался к фразам с противоположным значением (то есть «негорячий» сначала интерпретировался как «горячий»). Как отметили исследователи, частица «не» снижает температуру кофе, но не делает его холодным. Подробнее.
Серотонин в мозге в основном вырабатывается дорсальным ядром шва. Ученые использовали оптогенетику, чтобы активировать выработку серотонина в мозге бодрствующих мышей и посмотреть, какие области мозга это стимулирует. Оказалось, что активировались кора головного мозга и базальные ганглии, участвующие во многих когнитивных функциях. Эти данные сильно отличаются от тех, что ранее были получены на животных под анестезией. Подробнее.
Термиты угрожают деревяным постройкам по всей Северной Америке. Обычно для их уничтожения используют фумигацию — дом накрывают тентом и обрабатывают ядовитым газом. Однако этот газ вреден для человека и окружающей среды, поэтому нужна альтернатива. Так, можно просверлить в стене дырку до гнезда термитов и впрыснуть туда контактный яд фипронил. Но как найти гнездо? Ученые предложили вместо поиска гнезда добавить к яду привлекательное для термитов вещество — пинен. При его использовании смертность термитов выросла с 70% до 95%. Подробнее.
Внутри отдельных видов существует корреляция между распространенностью рака и размером тела — так, распространенность рака увеличивается в зависимости от роста взрослого человека или размера тела собак. Однако между видами млекопитающих наблюдается обратная корреляция — более высокая масса тела связана с меньшим риском рака. Феномен называется парадоксом Пето. Исследователи из США опубликовали препринт статьи, в которой изучили, как потеря генов защищает крупных млекопитающих от онкозаболеваний.
Утрата генов может способствовать развитию фенотипических различий между видами. Проанализировав геномы 17 видов афротериев и неполнозубых, ученые обнаружили множество потерь генов у представителей класса Paenungulata: слонов, даманов и морских коров. Изначально они предполагали, что устойчивость слонов к раку может быть связана в том числе с потерей онкогенов, однако обнаружили иное. Утраченные гены были связаны с такими вариантами клеточной гибели, как некроптоз (MLKL и RIPK3) и пироптоз (AIM2, MEFV, NLRC4, NLRP1 и NLRP6). Исследователи заключили, что механизмы регуляции некроптоза и пироптоза в этих линиях либо крайне видоизменены, либо утрачены. В свою очередь, это может способствовать, с одной стороны, устойчивости к раку, а с другой — восприимчивости к инфекции патогенами.