Oxford Nanopore и 4bases создадут тесты для анализов BRCA1 и BRCA2

Компания Oxford Nanopore Technologies заключила партнерство со швейцарской компанией 4bases, занимающейся клиническим NGS, чтобы разработать быстрый исследовательский рабочий процесс для анализа генов предрасположенности к раку молочной железы и яичников BRCA1 и BRCA2. Будут использованы наборы 4bases для ПЦР-амплификации BRCA1 и BRCA2, которые генерируют ампликоны, совместимые с технологией секвенирования коротких фрагментов от Oxford Nanopore. Анализ сначала будет предоставлен клиническим исследователям в Швейцарии и Италии, а затем выйдет на другие рынки.

Внутренние исследования с использованием коммерческих образцов показали 100%-ную конкордантность при определении известных генетических вариантов в генах BRCA1 и BRCA2, заявили представители компаний.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

13.09.2023
737
0

Компания MGI Tech сообщила, что ее секвенатор DNBSeq-G99 одобрен Национальным управлением медицинской продукции Китая (NMPA) в качестве медицинского устройства. Теперь в Китае данную платформу можно использовать в клинических приложениях для секвенирования ДНК и РНК, что «еще больше повысит конкурентоспособность компании», согласно заявлению MGI Tech, поданному на Шанхайскую фондовую биржу в прошлую пятницу.

Выпущенный в сентябре 2022 года, DNBSeq-G99 представляет собой сверхвысокоскоростной секвенатор с пропускной способностью от низкой до средней и временем работы 12 часов для парноконцевых прочтений длиной 150 оснований (PE150).

Одобрению NMPA предшествовали регистрации DNBSeq-G99 как медицинского устройства в ЕС, Австралии, Сингапуре, Японии, Таиланде и Великобритании.

11.07.2023
711
0

Компания Genomenon намерена стать первой организацией, которая соберет все клинически значимые характеристики человеческого генома. К команде Boston Genetics, также задействованной в проекте, присоединились около 75 ученых-генетиков, тем самым удвоив общее число сотрудников.Теперь Genomenon заявляет, что теперь у них есть все шансы достичь поставленной цели. Они планируют скомбинировать секвенирование методами NGS с достижениями в области искусственного интеллекта, чтобы ускорить диагностику редких заболеваний и разработку лекарств.

Основной продукт, созданный Genomenon, — поисковая система для работы с геномными данными, основанная на ИИ Mastermind. С разработки этой системы компания переключилась на работу с человеческим геномом. В первую очередь усилия Genomenon сосредоточены на клиническом экзоме человека, и Майк Клейн, генеральный директор Genomenon, называет экзом «самой перспективной областью генома». Текущая цель компании — собрать клинический экзом к концу 2024 года, а через год завершить работу над всем геномом в контексте его клинического применения.

09.11.2022
765
0

Компания Thermo Fisher Scientific представила новый инструмент, который назвала метрикой геномной нестабильности (GIM) — алгоритм определения дефицита гомологической рекомбинации (HRD) на основе панели для таргетного секвенирования Oncomine Comprehensive Assay Plus (OCA), охватывающей более 500 генов. Thermo Fisher уже предоставила четырем исследовательским группам ранний доступ к GIM.

Алгоритм позволяет изучить сегментацию генома с определением изменения числа копий, аллелеспецифичного числа копий и событий несбалансированного числа копий; результат может быть представлен в виде оценки от 1 до 99. Эта оценка дает возможность сделать вывод, имеют ли образцы рака молочной железы дефицит гомологической рекомбинации, пояснил старший директор по управлению продуктами для онкологии в Thermo Fisher Джон Шерлок.

Комплексный анализ OCA Plus в настоящее время можно выполнять на секвенаторе Ion Torrent GeneStudio. Планируется, что в первой половине 2023 года Thermo Fisher перенесет его на систему секвенирования Ion Torrent Genexus. В ближайшее время оценки GIM будут доступны для профилирования рака на платформе GeneStudio.

07.11.2022
813
0

Весной 2023 года компания Myriad Genetics начнет размещать в открытой базе данных ClinVar варианты, детектируемые ее тестами для оценки рисков наследственных раков, включая варианты в генах BRCA1 и BRCA2. Компания давно подвергалась критике за использование своих патентов на гены BRCA1/2 даже после решения Верховного суда США о том, что нельзя патентовать встречающиеся в природе последовательности ДНК. Решение о смене политики исходит в первую очередь от генерального директора Пола Диаза, нанятого в 2020 году.

С момента своего основания Myriad Genetics протестировала риски развития раков у более 2 млн человек. До этого момента она не делилась выявленными вариантами или информацией об их патогенности и благодаря этому сохраняла монополию на интерпретацию. Однако в последние месяцы Myriad Genetics начала менять свою политику, чтобы лучше взаимодействовать с медицинским сообществом. Всего компания планирует предоставить тысячи вариантов в BRCA1/2 и в 46 других генах, ассоциированных с 11 наследственными раками.

03.11.2022
1081
0

Антимонопольные органы Европейского Союза предписали компании Illumina сохранить разработчика тестов для раннего выявления рака Grail в качестве отдельной организации вплоть до выхода отдельного приказа о прекращении слияния.

Illumina заявила, что планирует приобрести Grail, еще в 2020 году. Временный приказ, срок действия которого истек в конце октября, был издан европейским органом по защите конкуренции еще в прошлом году — сразу после того, как Illumina приобрела Grail, не получив предварительно соответствующих разрешений от европейских антимонопольных регуляторов. Шестого сентября 2022 года ЕС наложил вето на сделку, чтобы сохранить конкуренцию на развивающемся рынке.

«Европейская комиссия обновила и скорректировала в соответствии с регламентом ЕС о слияниях временные меры, которые гарантируют, что Illumina и Grail останутся отдельными компаниями после решения Комиссии заблокировать слияние», — говорится в заявлении наблюдательного органа ЕС.

Grail должна управляться независимыми менеджерами исключительно в своих интересах; сотрудники и топ-менеджмент Grail не могут делиться конфиденциальной информацией с Illumina. При этом Illumina должна будет предоставить Grail средства на разработку новых тестов для выявления рака.

Невыполнение требований приведет к выплате штрафа в размере до 5% от среднего дневного оборота Illumina.