Thermo Fisher разработала шкалу определения дефицита гомологичной рекомбинации в новообразованиях
Компания Thermo Fisher Scientific представила новый инструмент, который назвала метрикой геномной нестабильности (GIM) — алгоритм определения дефицита гомологической рекомбинации (HRD) на основе панели для таргетного секвенирования Oncomine Comprehensive Assay Plus (OCA), охватывающей более 500 генов. Thermo Fisher уже предоставила четырем исследовательским группам ранний доступ к GIM.
Алгоритм позволяет изучить сегментацию генома с определением изменения числа копий, аллелеспецифичного числа копий и событий несбалансированного числа копий; результат может быть представлен в виде оценки от 1 до 99. Эта оценка дает возможность сделать вывод, имеют ли образцы рака молочной железы дефицит гомологической рекомбинации, пояснил старший директор по управлению продуктами для онкологии в Thermo Fisher Джон Шерлок.
Комплексный анализ OCA Plus в настоящее время можно выполнять на секвенаторе Ion Torrent GeneStudio. Планируется, что в первой половине 2023 года Thermo Fisher перенесет его на систему секвенирования Ion Torrent Genexus. В ближайшее время оценки GIM будут доступны для профилирования рака на платформе GeneStudio.