Проект «Геномы позвоночных» отчитывается об успехах

Специальный выпуск журнала Nature посвящен проекту «Геномы позвоночных» (Vertebrate Genomes Project, VGP). Ведущее исследование представляет 16 высококачественных референсных геномов для всех таксонов позвоночных (млекопитающих, птиц, амфибий, рептилий и рыб), почти полных и почти свободных от ошибок. На сегодня пайплайны VGP уже позволили собрать 129 диплоидных геномов. Цель проекта — получение геномов более 70 000 видов позвоночных. Среди отсеквенированных видов нелетающая новозеландская птица какапо и находящаяся на грани исчезновения калифорнийская морская свинья Phocoena sinus.

«На создание эталонного генома человека ушло более 10 лет и $ 3 млрд (…) Теперь мы можем повторять этот удивительный подвиг несколько раз в день, всего за несколько тысяч долларов за геном», — сказал Адам Филлиппи, председатель рабочей группы по сборке генома и информатики VGP и глава отдела информатики генома Национального института исследования генома человека США.

В частности, VGP помог выявить ложные дупликации, потери или приобретения генов, возникающие, когда алгоритмы сборки неверно разделяют материнские и отцовские хромосомы. Одно из решений включает исследование родительских геномов (trio binning), которое помогает разделить отцовские и материнские последовательности у потомства. Если родительские данные недоступны, VGP предлагает другое решение — алгоритм FALCON-Phase.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

27.06.2025
1356
0

Считается, что у эволюции нет кнопки обратной перемотки — она рассматривается как однонаправленный путь адаптаций. Однако авторы статьи в Nature Communications описали возможный случай «обратной эволюции» у дикорастущих томатов на островах Галапагосского архипелага.

Ученые проанализировали стереохимические особенности стероидных алкалоидов — они играют у растений важную защитную роль — в семействе пасленовых (Solanaceae), к которым относится томат. Этим алкалоидам свойственна стереоизомерия по 25-му атому углерода, и варианты гидроксилаз GAME8 (glycoalkaloid metabolism 8), отвечающие за их синтез, продуцируют S- или R-изомеры. Филогенетический анализ пасленовых выявил две клады, представители одной из которых преимущественно синтезируют 25S изомеры (к этой кладе относится томат), а другой — более эволюционно древние 25R. Один из алкалоидов этой группы — α-томатин — служит для защиты от грибковых инфекций и насекомых-вредителей. Анализ различных популяций томатов показал, что растения на древних территориях вырабатывают преимущественно 25S-изомер α-томатина. Однако у дикорастущих томатов с Галапагосских островов обнаружились мутации в GAME8, которые привели к переходу от синтеза 25S-изомера этого защитного алкалоида обратно к предковым 25R. Ученые предполагают, что древний вариант оказался более надежным средством защиты на вулканических островах, сравнительно недавно заселенных томатами, и это привело к «откату» эволюции фермента.

09.06.2025
297
0

Энн Воджицки, основательница и бывший генеральный директор компании 23andMe, предлагавшей генетическое тестирование напрямую клиентам, провела переговоры о повторном аукционе. На нем она планирует предложить $305 млн за 23andMe через исследовательский институт TTAM — некоммерческую организацию, которую она в прошлом месяце основала и зарегистрировала в Калифорнии. Это почти на $50 млн долларов больше суммы, предложенной компанией Regeneron Pharmaceuticals на аукционе, который проходил 14–16 мая. (О банкротстве 23andMe на PCR.NEWS.)

После этого Энн Воджицки обратилась в федеральный суд США по делам о банкротстве с просьбой возобновить аукцион по продаже компании. Она заявила, что нашла финансовую поддержку от неназванной компании из списка Fortune 500 с рыночной капитализацией более $400 млрд и $17 млрд наличными и что на состоявшемся ранее аукционе TTAM был несправедливо лишен возможности сделать более высокую ставку.

Regeneron предложила $256 млн за активы 23andMe, включая ее бизнесы Personal Genome Service (PGS), Total Health и Research Services. По поводу решения о новом раунде Regeneron заявила, что выиграла предыдущий аукцион, следуя всем правилам, и теперь «подверглась крайне несправедливому обращению». Regeneron также обвинила TTAM и 23andMe в нарушении процедур торгов.

31.10.2024
1354
0
21.10.2024
723
0

Журнал BMC Genomics (IF 3.5) приглашает авторов статей в специальный выпуск, посвященный геномике морских организмов. Крайний срок подачи заявок — 10 июля 2025 года. Приглашенные редакторы — научный руководитель Лаборатории палеогеномики Европейского университета (Санкт-Петербург) Артем Недолужко и профессор Университета Клемсона (США) Антонио Баэс.

В предыдущем спецвыпуске на эту тему, First dive into marine genomics, было опубликовано 17 статей.

Артем Недолужко отметил, что для него особенно привлекательными будут работы, где используется музейный материал и историческая ДНК.

Другие открытые спецвыпуски на сайте журнала

11.06.2024
947
0

Частота взмахов крыльев летающих насекомых, птиц и летучих мышей, а также взмахов плавников пингвинов и китов пропорциональна квадратному корню массы их тела, поделенному на площадь крыла или плавника. Это открытие позволило авторам исследования предположить, что птерозавр Quetzalcoatlus northropi взмахивал крыльями площадью 10 м2 с частотой 0,7 Гц (чуть реже, чем раз в секунду). Подробнее

Используя данные из базы iNaturalist, ученые проследили, насколько 512 видов наземных животных чувствительны к урбанизации в Южной Калифорнии (США). В среднем местные виды предпочитали жить в регионах с меньшим уровнем урбанизации. Исключение — слизни и улитки. Самыми чувствительными к урбанизации были чешуекрылые. За ними шли млекопитающие, рептилии и амфибии. А вот божьи коровки, пауки и птицы хоть и предпочитали менее урбанизированные регионы, но не так сильно. Подробнее.

Ученые проанализировали геномы 475 древних и 77 современных лошадей, чтобы уточнить, как происходило их одомашнивание. Они показали, что около 4200 лет назад практика разведения лошадей значительно изменилась, что привело к замене почти всех линий лошадей на современные. Через «бутылочное горлышко», связанное с одомашниванием, лошади прошли раньше, около 4700 лет назад, когда снизился возраст репродукции лошадей. Это увеличило скорость их разведения. А в массовой миграции людей из степей около 5000 лет назад, приведшей к распространению индоевропейских языков, лошади не играли большой роли. Подробнее

Исследователи использовали систему CRISPR-Cas9, чтобы произвести инверсию в регуляторном участке ДНК риса. В результате увеличилась экспрессия генов, находящихся под контролем этого регулятора, в том числе гена системы фотосинтеза. Это подход может повысить производительность растений без внесения трансгена. Подробнее.

Ранее было показано, что потомки самок животных с ожирением имеют повышенный риск ожирения и диабета 2 типа. Скорее всего, это результат сложных взаимоотношений между генами и средой, но недавние исследования показали, что ожирение матери нарушает у потомка работу гипоталамуса — участка мозга, отвечающего за энергетический гомеостаз. У потомков мышей с ожирением в гипоталамусе был повышен уровень микроРНК miR-505-5p. В результате мыши ели больше и предпочитали еду с высоким содержанием жира. Контролировать уровень miR-505-5p можно упражнениями во время беременности. Подробнее