МД-2023. «Страна все же, наверное, хочет, чтобы рождались здоровые дети»

Как сказал первый выступающий — Антон Оленев, главный внештатный специалист по акушерству Департамента здравоохранения Москвы, — НИПТ сегодня занял важное место в системе пренатальной диагностики, особенно среди женщин в группе промежуточного риска. Промежуточным риском рождения ребенка с генетическим заболеванием специалисты считают риск в интервале от 1: 100 до 1: 1000, они же называют эту группу «серой зоной». Величина риска высчитывается специальными программами по результатам пренатального скрининга первого триместра, который проходят все беременные женщины, вставшие на учет (в него входят УЗИ и биохимические показатели крови). Конечно, и в группе высокого риска женщинам показан тест НИПТ, хотя в этом случае его, скорее всего, будет недостаточно, и по его результатам потребуется инвазивная пренатальная диагностика. Жительницам Москвы (а также Санкт-Петербурга) из групп промежуточного и высокого риска НИПТ доступен за счет городского бюджета. По данным, которые привел Оленев, в Москве в 2023 году по этой программе уже провели более 10 тысяч тестов.

Фото: Надежда Маркина

НИПТ становится все более популярен, отметила главный специалист по генетике ГК «Мать и дитя», руководитель Медико-генетического центра Валентина Гнетецкая. Он показал высокую точность при выявлении частых трисомий, по 13, 18 и 21 хромосомам, которые приводят к тяжелым заболеваниям — синдрому Патау, синдрому Эдвардса и синдрому Дауна соответственно. НИПТ также выявляет аномалии в половых хромосомах, в этом случае врачи рекомендуют пройти инвазивную диагностику для уточнения, является ли это показанием для прерывания беременности. И в любом случае, если НИПТ показывает высокий риск рождения больного ребенка, нужно проводить исследование амниотической жидкости — амниоцентез. Наиболее информативен полногеномный НИПТ, он также выявляет микроделеции, хотя их клинически интерпретировать гораздо сложнее. Впереди же, как считает Валентина Гнетецкая, нас ждет НИПТ на моногенные заболевания.

О том, как более эффективно использовать возможности пренатального тестирования, рассказал Андрей Глотов, руководитель отделом геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта (Санкт-Петербург). Он считает очень важным создавать базы геномных данных в виде биобанков, чтобы всегда иметь под рукой контрольные образцы и образцы с патологиями для сравнения. Внеклеточная ДНК, которую анализируют в ходе НИПТ, имеет разный состав: помимо ДНК плода в крови матери есть ДНК бактерий и вирусов, которую тоже можно анализировать. Но чтобы знать, какое количество бактериальной или вирусной ДНК указывает на инфекцию, нужно иметь соответствующие базы данных. А анализ материнской ДНК из той же крови в некоторых случаях позволяет детектировать акушерские осложнения, например преэклампсию. Но чтобы использовать НИПТ для такой диагностики, опять же нужны базы геномных данных в сопоставлении с исходами беременностей. Докладчик привел интересный пример того, что можно обнаружить при пренатальной диагностике: в крови женщины, которая была беременна девочкой, нашли мужскую ДНК. Выяснилось, что женщина перенесла трансплантацию костного мозга от донора-мужчины. Вывод Андрея Глотова: тест имеет огромные возможности, но и ставит перед нами новые вопросы.

Фото: Надежда Маркина

Илья Барков, заведующий лабораторией пренатального ДНК-скрининга НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова, затронул проблему ошибок скрининга и тестирования и ответственности за эти ошибки. У женщины по результатам УЗИ и биохимии риск оценили как низкий (1:18000), для НИПТ не было оснований, но она родила ребенка с синдромом Дауна. Врачам предъявили судебный иск. В этом случае, считает Барков, важно разобраться, с использованием какой программы оценки результатов скрининга был получен низкий риск, потому что есть программы как зарегистрированные, так и не зарегистрированные. Он подчеркнул важность выработки четких стандартов качества.

Выступление Алены Рудник, специалиста научно-исследовательского отдела Городской больницы №40 (Санкт-Петербург), было посвящено финансовым вопросам. Она привела стоимость затрат на содержание ребенка с синдромом Дауна в специальном учреждении (1,4 млн в год при частичной утрате самообслуживания и 2 млн при полной утрате). Из расчета на 92 ребенка в таких учреждениях Санкт-Петербурга получается 128,8 млн в год (или 184 млн), а за 18 лет эта цифра превышает 3,5 млрд рублей. Для взрослых пациентов с синдромом Дауна (219 человек в учреждениях Санкт-Петербурга) получается 306,5 млн год, а на 50 лет жизни —153,3 млрд рублей. Отдельно подсчитали затраты на медицинское обследование, реабилитацию и медицинские вмешательства по каждой патологии, которые сопровождают синдромом Дауна, цифры весьма велики. Они служат убедительным обоснованием для введения НИПТ в систему ОМС.

Финансовая и этическая темы продолжились в дискуссии, которую вызвал вопрос из зала: «Мы видим, что содержание пациентов с тяжелыми заболеваниями — это дорого. Тестирование — тоже дорого. А наша политика сейчас направлена на отмену абортов. Так какие у нас перспективы, если в стране будет рождаться больше людей? Будем ли мы успевать замечать все эти синдромы?»

Оценив вопрос как очень актуальный, Антон Оленев призвал высказаться по этому поводу всех участников дискуссии и сам ответил, как один из организаторов здравоохранения Москвы. Он сказал, что мы уже сейчас можем для Москвы рассчитать стоимость каждого выявленного ребенка с синдромом Дауна или другой хромосомной аномалией, можем подсчитать, сколько тестов надо провести женщинам из групп высокого или промежуточного риска, и как это повлияет на наш бюджет. Антон Оленев подчеркнул, что тотальное тестирование проводится очень в немногих странах, а большинство стран все же выделяют для тестирования какие-то категории. Признав, что есть общероссийская тенденция к снижению рождаемости, он определил задачу специалистов в том, чтобы были благоприятны исходы беременностей для каждой семьи, чтобы можно было раньше выявить патологию. Он призвал другие регионы использовать опыт Москвы и Санкт-Петербурга, чтобы рассчитать, сколько они могут вложить в пренатальное тестирование и какой результат для бюджета от этого получат.

«Все генетические заболевания делятся на наследуемые и врожденные, — напомнил Андрей Глотов. — И если наследуемые мы может профилактировать, начав с обследования пары, затем провести преконцепционное генетическое тестирование, то единственный способ выявить врожденную патологию — пренатальная диагностика. И прерывание беременности приходится рассматривать как возможный механизм профилактики рождения детей с тяжелыми врожденными заболеваниями, нам никуда от этого не деться. Но это решение обязательно должно приниматься семьей. Что касается Санкт-Петербурга, то мы уже три года реализуем такую программу. Жители города ее используют, а дальше у них появляется возможность принять свое осознанное решение».

О важности не быть директивными при консультировании семьи сказала и Валентина Гнетецкая: «Ни в коем случае нельзя настаивать на решении. Решение принимает семья в зависимости от своих возможностей и убеждений».

«Когда сейчас говорят, что нужно ограничить количество абортов, потому что снижается рождаемость, важно не впасть в крайность, — считает Илья Барков. — Страна все же, наверное, хочет, чтобы рождались здоровые дети. Мы ведем речь о предотвращении рождения детей с тяжелыми инвалидизирующими патологиями. Сейчас стоимость НИПТ составляет до 30 тысяч рублей, это доступно многим, если посмотреть, сколько люди сейчас зарабатывают. Любой беременной женщине лучше его сделать. А государство должно помогать, если не всем, то каким-то отдельным категориям». Барков поблагодарил правительства Москвы и Санкт-Петербурга, которые внедряют НИПТ за счет городских бюджетов, и высказал общую надежду на то, что этот тест в будущем войдет в систему ОМС.

Информация о докладчиках

Антон Сергеевич Оленев, д.м.н., главный внештатный специалист по акушерству Департамента здравоохранения г. Москвы, заместитель главного врача по акушерско-гинекологической помощи ГБУЗ «ГКБ № 31 им. академика Г.М. Савельевой ДЗМ»

Валентина Анатольевна Гнетецкая, к.м.н., врач акушер-гинеколог, генетик, главный специалист по генетике ГК «Мать и дитя», руководитель Медико-генетического центра

Андрей Сергеевич Глотов, д.б.н., руководитель Комитета по медицинской геномике, цитогенетическим и молекулярно-генетическим технологиям, Ассоциации им. Е.И. Шварца, руководитель отделом геномной медицины ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта», г. Санкт-Петербург, зав. лабораторией биобанкинга и геномной медицины Института трансляционной биомедицины, вице-президент национальной ассоциации биобанков и специалистов по биобанкированию, член правления Российского общества медицинских генетиков

Илья Юрьевич Барков, к.м.н., врач-генетик, заведующий лабораторией пренатального ДНК-скрининга ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова» Минздрава России

Алена Юрьевна Рудник, к.м.н., специалист научно-исследовательского отдела СПб ГБУЗ «Городская больница №40», г. Санкт-Петербург