Система от MGI секвенирует геном человека за $100

В среду на конференции Advances in Genome Biology and Technology компания MGI представила платформу DNBSeq-Tx, где индекс Tx означает «extreme throughput» — супервысокопроизводительная. Платформа похожа на фабрику для секвенирования: она состоит из нескольких пространственно разобщенных модулей и роботизированной руки. По словам представителя фирмы, система может секвенировать до 100 000 человеческих геномов в год, при этом стоимость одного генома снизится до $100. MGI же говорит, что DNBSeq-Tx будет работать только с реагентами для массового параллельного секвенирования CoolMPS. Именно эта технология послужила поводом для очередной патентной войны, в рамках которой Illumina настаивает на запрете продаж китайских секвенаторов на территории США. (О намерениях достичь стоимости секвенирования в $100 за геном заявляла Illumina в 2017 году, однако эта компания пока не представила общественности соответствующего продукта.)

В состав CoolMPS входят высокоспецифичные флуоресцентно-меченые моноклональные антитела к каждому из четырех нуклеотидов и нуклеотиды без меток, но с 3’-O-азидометильной группой для обратимой блокировки синтеза. Антитела связываются только с нуклеотидами, несущими такую группу. После регистрации сигнала антитело и блокирующая группа удаляются, нуклеотид при этом остается немодифицированным.

Библиотеки создаются методом «наношариков» (DNA nanoball, DNB) — упаковкой множества копий ДНК в шарообразную структуру. В технологии CoolMPS каждое антитело может быть помечено множеством молекул красителя. Это увеличивает сигнал и в перспективе дает возможность использовать наношарики меньшего размера.

На прошлой неделе в базе препринтов bioRxiv появилась работа китайских ученых в коллаборации с американскими коллегами, посвященная использованию CoolMPS на платформе DNBSEQ MPS. Авторы показали эффективность системы для секвенирования одиночных прочтений длиной 400 п. о. и парных прочтений длиной 2х150 п. о. В DNB было упаковано до 50 копий. Кроме того, ученые показали принципиальную схему секвенирования с использованием только двух флюорофоров вместо четырех. Авторы говорят о высоком качестве полученных данных: всего одна ошибка на 170 000 нуклеотидов. MGI утверждает, что CoolMPS не нарушает патентов Illumina, и планирует старт продаж в США секвенаторов DNBSeq-G400RS, использующих эту химию, на апрель 2020 года.

Пока неизвестно, когда на американском рынке появится первый прибор DNBSeq-Tx. Прайс-лист для этой платформы не сформирован, поэтому сейчас невозможно оценить, насколько истинная стоимость секвенирования одного генома будет соответствовать заявленным $100.