Смешение современных популяций человека перераспределяет архаичные аллели

Геномные исследования показали множественные события смешения линий современных людей с архаичными линиями — неандертальцами и денисовцами. Однако распределение полученных в результате этих смешений архаичных аллелей исследовалось почти исключительно на чистых современных популяциях. Между тем в эпоху глобализации современные популяции человека все активнее взаимодействуют и перемешиваются. В исследовании ученых из США и Мексики описано влияние смешения популяций на распределение архаичных аллелей в геномах населения Американских континентов.

Авторы провели анализ однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) на основе данных, полученных в рамках проекта 1000 Genomes. Первичный анализ продемонстрировал наибольший уровень общего генетического разнообразия в популяциях Африки и популяциях с большой примесью африканской линии, а именно в популяциях Северной и Южной Америк. В последних был повышен не просто уровень генетического разнообразия (количества SNP), а наблюдался разброс числа SNP внутри популяции.

Наибольшим количество архаичных аллелей оказалось в популяциях Восточной и Южной Азии, наименьшим — в европейских популяциях. При этом количество «денисовских» аллелей во всех популяциях было на порядок меньше числа «неандертальских».

Для анализа влияния современного смешения популяций на распределение архаичных аллелей авторы выбрали население американских континентов — колумбийцев, мексиканцев, перуанцев и пуэрториканцев. В этих популяциях недавно происходило смешение коренных американских народов с европейцами и африканцами.

Число архаичных аллелей у индивида из этих популяций положительно коррелировало с долей коренного американского предкового компонента и отрицательно — с долей африканского компонента. Это соответствует данным о том, что африканские популяции почти не смешивались с неандертальцами и денисовцами. Доля европейского компонента положительно коррелирует с числом архаичных аллелей в пуэрториканских и колумбийских популяциях и отрицательно в перуанских и мексиканских. Вероятнее всего, это связано с разницей в доле коренного американского компонента между этими народами. Авторы описали распределение неандертальских и денисовских аллелей в разных популяциях, а также выявили пять геномных регионов, которые содержат архаичные аллели, характерные для коренного населения Американских континентов.

Наконец, ученые описали адаптивные архаичные аллели в популяциях коренного американского населения. Находится ли конкретный аллель под действием отбора, определяли сравнением его частот в нескольких близкородственных американских популяциях с частотой в популяциях Восточной Азии, использованных в качестве «предковых». Среди этих генов были в том числе FARP2, регулирующий формирование цитоскелета; транскрипционный фактор PAX3, важный для развития организма, в том числе для формирования глаза, уха и черт лица; CNTNAP2 влияет на клеточные рецепторы в нервной системе и развитие нервной системы, и MYOCD — на функцию сердца. Однако авторы отметили, что каждый из генов был идентифицирован как часть области, содержащей несколько генов, которые также могли вносить вклад в сигнал положительного отбора.

Таким образом, авторы исследования оценили влияние истории смешения популяций на распределение внутри них архаичных аллелей. Также идентифицирован ряд аллелей, интрогрессия которых из древних геномов в геномы людей современного типа могла быть адаптивной. Ученые считают, что дальнейшее изучение этих аллелей может способствовать лучшему пониманию эволюционных процессов, таких как время смешения и сила отбора. Изучение смешанных популяций углубляет наши представления о генетическом разнообразия современного человека и, в том числе о распределении генов, связанных с риском заболеваний.

Африканцы тоже оказались потомками неандертальцев

У неандертальцев и денисовцев были современные группы крови