«Стоит ждать более распространенного и частого использования секвенирования в клинике»

Дмитрий Алексеевич Сычев — академик РАН, ректор Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования Минздрава России (РМАНПО), член Оргкомитета конференции «Молекулярная диагностика 2023», председатель секции «Фармакогенетика и фармакогеномика — настоящее и будущее».

 Область моих интересов — персонализированная фармакотерапия, фармакогенетика, то есть персонализированный выбор лекарственных препаратов и их доз на основе генетических исследований, в основном в клинике внутренних болезней.

Из значимых событий могу назвать полногеномные ассоциативные анализы, которое позволяют выявить кандидатные гены, прогнозирующие неадекватный фармакологический ответ: нежелательные лекарственные реакции или резистентность. Прежде всего серьезные нежелательные реакции — например, на антикоагулянты у отдельных пациентов может быть кровотечение. На психотропные препараты — чрезмерная седация. Могут быть нежелательные реакции, связанные с сердечно-сосудистой системой, аллергические реакции, гепатотоксичность и многое другое. Подобного рода работы появляются сейчас в онкологии, в психиатрии, в неврологии, в кардиологии. Это прежде всего основа для разработки фармакогенетических тестов, для персонализации фармакотерапии.

Много исследований посвящено разработке многофакторных алгоритмов прогнозирования ответа на лекарство. На основе этих исследований формируются алгоритмы для врачей, их упаковывают в удобную систему поддержки принятия решений, которые подсказывают врачу клинику того или иного пациента, какой препарат выбрать с учетом разных факторов, генетических и негенетических. Такие системы поддержки принятия решений уже проходят проспективные исследования. Эти работы в последнее время на меня производят наибольшее впечатление, потому что они направлены именно на внедрение этого подхода в практику.

Еще хочу отметить появление множества работ по экономическому обоснованию подобного рода подходов, которые показывают, что они действительно сохраняют деньги системе здравоохранения. Это тоже очень важно.

В ближайшем будущем стоит ждать более распространенного и частого использования секвенирования в клинике — экзомного секвенирования, полногеномного секвенирования. Не только для диагностики орфанных наследственных заболеваний, как сейчас, и не только для геномного профилирования опухоли, но и для того, чтобы формировать фармакогенетические карты. Чтобы еще до начала лечения врач мог спрогнозировать, что назначать пациенту. Уже сейчас накапливаются данные, накапливается генетический материал, в частности, потому что идет скрининг новорожденных. С этим материалом нужно будет работать, эти данные должны приносить пользу людям. Здесь будет много вопросов этического характера, на которые мы тоже должны обращать внимание.

Еще очень важно образование для врачей. Чтобы врач был готов к этим новациям, необходима система непрерывного образования, программы повышения квалификации, образовательные мероприятия — в том числе уникальное образовательное мероприятие, на котором мы будем выступать.

Подробная информация о конференции «Молекулярная диагностика 2023»

ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ

«Молекулярная диагностика 2023» в Телеграм