Вспомогательные репродуктивные технологии не увеличивают число мутаций у новорожденных

Вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) используются уже более 40 лет, и за это время они помогли многим парам. Однако исследователей, врачей и будущих родителей до сих пор волнует вопрос: влияет ли использование ВРТ на частоту возникновения генетических мутаций у потомства? Результаты проведенных исследований остаются неоднозначными. Существует предположение о том, что среди детей, зачатых с помощью ВРТ, риск развития генетических заболеваний выше. И все же генетический профиль таких детей пока еще не изучен. Ученые из Китая сравнили частоту и тип мутаций среди детей, зачатых с помощью ВРТ и естественным путем.

Авторы проанализировали геномные данные 1851 новорожденного из 31 медицинского центра Китая. Исследование проводилось среди пациентов, находящихся в отделении интенсивной терапии с подозрением на генетические заболевания. Среди них 535 детей (319 мальчиков и 216 девочек) были зачаты с помощью ВРТ, а 1316 детей (772 мальчика и 544 девочки) — естественным путем.

Исследователи подтвердили, что в группе ВРТ риски преждевременных и многоплодных родов, низкой массы плода и недоношенности были выше. Также были более распространены патологии сердечно-сосудистой, дыхательной, нервно-мышечной систем и заболевания печени.

В группе ВРТ у 54 из 535 пациентов отделения интенсивной терапии (10,1%) была выяснена генетическая причина их состояния (патогенные и вероятно патогенные варианты), а в группе без ВРТ — у 174 из 1316 (13,2%). Авторы сравнили распространенность однонуклеотидных вариантов (single-nucleotide variations, SNV) и вариаций числа копий (copy number variation, CNV) среди обеих групп. Они показали, что SNV были выявлены у 63% детей с генетическим диагнозом в группе ВРТ и у 69% в группе без ВРТ. CNV были причиной генетического заболевания в 37% случаев в группе ВРТ и 31% в группе без ВРТ. Исследователи утверждают, что значимой разницы между двумя группами по распространенности мутаций обнаружено не было.

Помимо этого, необходимо было определить распространенность de novo вариантов (DNV), то есть тех мутаций, которые возникли у плода, а не передались от родителей. Разница частот DNV оказалась статистически не значимой между двумя группами: 75,9% в группе ВРТ и 64,4% в группе без ВРТ.

Авторы уточняют, что они не рассматривали случаи выкидышей и мертворождений и не учитывали возраст родителей, их образ жизни и формы бесплодия. Тем не менее, полученные данные свидетельствуют о том, что использование ВРТ не влияет на частоту возникновения генетический заболеваний у потомства.

Предложена система для раннего выявления нескольких сотен генетических заболеваний