Медицинские генетики стран Евразии объединяются

Первый Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных заболеваний «Содружество без границ» прошел в Москве и Алматы 27–28 октября 2022 года. В нем приняли участие специалисты из Армении, Беларуси, Казахстана, Киргизии, Российской Федерации, Узбекистана. Пресс-брифинг 28 октября в Алматы открылся торжественным подписанием декларации о создании Евразийской Ассоциации медицинских генетиков.

Изображение:

Сергей Куцев и Гульнара Святова

Credit:

Оргкомитет форума «Содружество без границ»

Сотрудничество ученых и медработников на постсоветском пространстве никогда не прерывалось. Коллег из разных стран объединяли общая организация научного и образовательного процесса, сходные проблемы. У специалистов по орфанным заболеваниям есть особая причина поддерживать связи. Для тех, кто работает с редкой болезнью, которой страдают считанные десятки человек на всю большую страну, обмен информацией и опытом критически важен.

Мы шли к этому решению многие годы, сказала президент Ассоциации медицинских генетиков и доктор медицинских наук Гульнара Святова. Проблемы диагностики и лечения орфанных заболеваний зачастую выходят за рамки компетенции отдельных государств, для их решения нужно перешагнуть границы и действовать совместно.

Генетика — одна из самых интернациональных наук, подчеркнул академик РАН Сергей Куцев. Невозможно не обмениваться знаниями о клинических проявлениях, спектрах мутаций, эффективности лечения наследственных заболеваний; это необходимо как для практической деятельности, так и для научной и образовательной деятельности. «Содружество без границ, которое мы утвердили нашими подписями, — наше будущее и будущее наших пациентов», — заметил Сергей Куцев.

У нас общее прошлое, заметила академик РАН Лейла Намазова-Баранова, завкафедрой факультетской педиатрии педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова и президент Союза педиатров России. Многие присутствующие на форуме начинали работать в советской и постсоветской системе медико-социальной помощи детям, включающей три звена: амбулаторно-поликлиническая помощь по месту жительства, стационарная помощь и помощь в региональных медицинских организациях. С приходом геополитических изменений во многих странах эта система разрушилась, потеряла логику, из нее исчезли важные компоненты. На смену госфинансированию пришла страховая медицина, которая успешно решает многие вопросы, но не может справиться с тяжелыми и дорогостоящими орфанными педиатрическими заболеваниями. В РФ хотя бы часть этих вопросов решается за счет благотворительных фондов; хотелось бы, чтобы и другие страны воспользовались этим положительным опытом, заметила докладчица. Кроме того, необходимо восстанавливать разорванные связи в системе: всю помощь нельзя оказывать в стационаре, должна быть связь с первичным звеном.

Важной темой остается педиатрическое образование. Во многих странах были закрыты факультеты, готовившие педиатров, что не могло не повлиять и на орфанные заболевания. В любом случае необходима актуализация учебных программ в соответствии с современным научным уровнем. Например, в РНИМУ организован спецкурс по редким болезням у детей. «Только объединенными усилиями, используя лучшие практики, мы сможем достичь наилучших результатов», — сказала в завершение Лейла Намазова-Баранова.

Гульнара Святова рассказала о достижениях медико-генетической службы Казахстана. В ее основе лежит именно трехуровневая система, о которой говорилось выше. Координированная система охватывает все регионы, ежемесячно проводится обязательный контроль качества. На первом местеостаются— образование и обучение специалистов. «Мы считаем, что соответствуем международным стандартам», — подчеркнула докладчица. Она также рассказала о нескольких пилотных проектах скрининга в Казахстане: на преэклампсию у беременных, неонатальном скрининге на болезни обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии. Медицинские генетики готовы к широкому внедрению таких программ.

Представитель издания «Медвестник» задал вопрос, насколько вырастут расходы региональных бюджетов РФ после введения скрининга на 36 наследственных заболеваний. Ответил Сергей Куцев: «Ни насколько не вырастут». Лечение детей с такими диагнозами, как спинальная мышечная атрофия (СМА) первичные иммунодефициты, наследственные заболевания обмена, оплачивается и сейчас — это делает «Круг добра», программа «14 высокозатратных нозологий». Но сейчас лечение начинается, когда болезнь зашла далеко, поэтому эффективность меньше, чем была бы при ранней диагностике. В этом смысл скрининга, подчеркнул Сергей Куцев: «Когда Министерство финансов говорит, что это нецелесообразно, я всегда говорю, что Минфин не умеет считать». Лечение за те же деньги, но начатое вовремя, может предотвратить инвализидацию людей с очевидным экономическим эффектом. (Подробнее о расширении неонатального скрининга в РФ Сергей Куцев рассказывал на конференции «Молекулярная диагностика-2021).

Что касается готовности регионов к скринингу, тут есть комплекс важных задач. Во-первых, родовспомогательные учреждения должны обеспечить охват новорожденных не менее 95%, а лучше 99%. Во-вторых, необходим контроль качества лабораторных исследований. В третьих и четвертых, нужно оперативно информировать семью и обеспечивать пациентов лечебным питанием и лекарствами. Эти этапы в регионах находятся на стадии отработки, и многое уже сделано, например, проведены циклы обучения для врачей, которые будут осуществлять скрининг. До старта еще два месяца — достаточно времени, чтобы все заработало.

Многие журналисты задавали вопрос о том, отразились ли на тестировании санкционные ограничения. В настоящее время все, что касается скрининговой диагностики у детей, не попадает в санкционные списки, подчеркнул Сергей Куцев. Это касается и лекарственных препаратов для орфанных пациентов. Скрининговые тесты в рамках новой программы будут делаться методом тандемной масс-спектрометрии; эти тест-системы только импортные, но и они не попали под санкции. Кроме того, отечественные тест-системы для СМА и первичных иммунодефицитов уже получили регистрационные удостоверения.

Для медицинских генетиков Армении наиболее актуальным будет расширение пренатальной диагностики, сказала Тамара Саркисян, директор ООО «Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья». В своем докладе накануне она рассказывала о семье с миодистрофией Дюшенна: «Упускаются тяжелые случаи, когда можно хотя бы семью предупредить». Также необходимо расширять неонатальный скрининг, который сейчас выполняется лишь по нескольким нозологиям; следует добавить в него СМА, муковисцидоз, наследственные заболевания обмена веществ.

Ереванский Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья играет ключевую роль в медицинской генетике Армении. Там исследуют опасное аутоиммунное заболевание — семейную средиземноморскую лихорадку: носителем мутации, связанной с этим заболеванием, является каждый третий армянин. В Центре сумели наладить диагностику и искоренили смертность от тяжелых осложнений (без своевременной помощи 25% больных умирают от почечного амилоидоза). Диагностику начали делать еще в 90-е. сейчас по спектру мутаций семейной средиземноморской лихорадки обследованы 50 тысяч человек — самая большая в мире популяция.

Списки орфанных заболеваний в разных странах различаются, задали мы вопрос; может ли это повлиять на сотрудничество? Списки действительно различаются, ответила Гульнара Святова, например, в Казахстане 66 нозологий и 152 орфанных препаратах. (В России список включает более 260 заболеваний.) Но члены ассоциации будут рассматривать заболевания независимо от того, входят они в государственный список или нет: «Я считаю, что разница не может повлиять на нашу деятельность».

Затем выступил академик РАН Вадим Степанов, директор Томского Научно-исследовательского медицинского центра, председатель Ученого совета НИИ медицинской генетики. Он подчеркнул, что тандемная масс-спектрометрия — наиболее высокотехнологичный, быстрый и точный способ диагностики, но, разумеется, что ее результаты должны затем уточняться другими способами, в частности, молекулярно-генетическими. Профилактику наследственных заболеваний докладчик назвал «квинтэссенцией персонализированной медицины». В Томском НМИЦ собраны под одной крышей все стадии оказания медико-генетической помощи: консультирование, пренатальная и неонатальная диагностика, а также фундаментальные исследования и подготовка медицинских кадров. Одна из важнейших целей — рождение здоровых детей в семьях с отягощением. В НМИЦ есть более 20 протоколов преимплантационного генетического тестирования для разных заболеваний, которые позволяют завершить многолетние диагностические одиссеи рождением здорового ребенка. Речь идет об очень редких болезнях, которые встречаются в одном случае на 100 тысяч или на миллион, поэтому подходы создаются иногда даже не для болезни, а для конкретной семьи. Благодаря усилиям медицинских генетиков родился здоровый ребенок в семье с синдромом Хантера, с церебеллярной гипоплазией. Этот подход пока не может быть массовым, но он дает пример работы современных технологий в медицине.

Особенность современной медицины в том, что колоссальные достижения науки не доходят до конечного потребителя, подчеркнула Лейла Намазова-Баранова. Поэтому важна трансляция научных наработок в реальную клиническую практику. Есть и обратная сторона проблемы: низкая приверженность родителей пациентов к выполнению рекомендация врачей. Именно поэтому так трудно достичь 99%-ного охвата: «сомневаются, лень, неохота». («Или считают, что мы эксперименты проводим над детьми», — добавил Сергей Куцев.) задача педиатров — наладить коммуникацию с родителями, объяснить им, почему своевременное тестирование имеет ключевую значимость для здоровья ребенка. С другой стороны, когда врач-генетик принимает пациента, у него должен быть доступ ко всем современным методам, и он должен понимать, какие необходимо использовать при подозрении на хромосомный синдром, какие — при подозрении на моногенное заболевание и т.д.

В нынешней ситуации у молекулярной диагностики все же возникают трудности с логистикой, с непонятным формированием цен на расходные материалы, признал Вадим Степанов. Поэтому нужно обеспечить технологический суверенитет. Сейчас 500 научных лабораторий вместе с промышленными партнерами получили задание сделать доступными критические технологии Около 55 из них работают по медицинским направлениям. В НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ создается лаборатория инструментальной геномики совместно с новосибирскими промышленными партнерами будут делать ДНК-зонды для диагностики хромосомных заболеваний.

В России велика численность населения, поэтому ее врачи чаще встречают редкие заболевания, отметила Оксана Прибушеня заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга ГУ «РНПЦ «Мать и дитя» Республики Беларусь. Среди направлений, по которым члены Ассоциации могли бы помочь друг другу, она назвала взаимное обучение специалистов: «Мы надеемся, что сотрудничество будет поддерживаться и продолжаться и будет взаимовыгодным для всех стран».

В Киргизии медико-генетическая служба работает главным образом в больших областных центрах, сказала Гульзар Довлотова, научный сотрудник Киргизского научного центра репродукции человека. Выполняется как пренатальная диагностика, так и неонатальный скрининг, зачастую за счет пациента. Однако в этом году правительство и министерство здравоохранение обратило внимание на проблему и запустило пилотный проект по диагностике.

Мадина Шарипова, директор Республиканского центра «Скрининг матери и ребенка» и главный генетик Министерства здравоохранения Республики Узбекистан, тоже рассказала о некотором улучшении ситуации. В стране работают 14 скрининг-центров, которые работают и как медеко-генетические консультации. Мониторинг в республике ведется: известно, например, что частота врожденного гипотиреоза — 1 на 3,5 тысяч, фенилкетонурии — 1 на 17 тысяч (низкая частота этого заболевания характерна для азиатских популяций). Налажена диспансеризация пациентов, обеспечение лекарствами. В этом году произошел прорыв с лекарственным обеспечением СМА: таких детей зарегистрировано 78, и теперь они согласно постановлению президента получают перорально рисдиплам. Намечен пилотный проект по неонатальному выявлению иммунодефицитов и СМА. Необходим массовый скрининг на муковисцидоз. «Мы нуждаемся в методической и научной помощи», — отметила докладчица.

С тем, что вопрос о методической помощи имеет большое значение, согласилась Лейла Намазова-Баранова в завершение пресс-брифинга. Возможно, странам — членам Ассоциации нужны будут общие клинические рекомендации, чтобы медицинские генетики в любой точке любой страны могли их использовать, а не «изобретать велосипеды».

 

Участники брифинга

Довлотова Гульзар Сейитбековна, врач-генетик, научный сотрудник Киргизского научного центра репродукции человека.

Куцев Сергей Иванович , академик РАН, д.м.н., Президент Ассоциации медицинских генетиков России, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»

Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна, академик РАН, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ, руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН Министерства науки и высшего образования РФ, президент Союза педиатров России, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине МЗ РФ

Прибушеня Оксана Владимировна,. д.м.н., профессор, заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга ГУ «РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист генетик Республики Беларусь

Саркисян Тамара Фадеевна, академик РАЕН, д.б.н., профессор, директор ООО «Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья»

Святова Гульнара Салаватовна, д.м.н., профессор, заведующая Республиканской МГК АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии», председатель Правления РОО «Ассоциация медицинских генетиков» Республики Казахстан

Степанов Вадим Анатольевич, академик РАН, д.б.н., профессор, директор Томского НИМЦ, председатель Ученого Совета НИИ медицинской генетики

Шарипова Мадина Каримовна, д.м.н., профессор, директор Республиканского центра «Скрининг матери и ребенка», главный генетик Министерства Здравоохранения Республики Узбекистан

Добавить в избранное