Два ребенка умерли после получения «Золгенсмы»

«Золгенсма» — это препарат для генной терапии, предназначенный для детей в возрасте до двух лет со спинальной мышечной атрофией, вызванной биаллельной мутацией в гене SMN1. «Золгенсма», знаменитая как самый дорогой препарат в мире, была зарегистрирована в России в декабре 2021 года.

В четверг, 11 августа 2022 года, производитель препарата компания Novartis сообщила о смерти двоих детей, в России и в Казахстане, от острой печеночной недостаточности, развившейся после инфузии «Золгенсмы». Гепатотоксичность — известный побочный эффект препарата, он указан в инструкции и до сих пор не приводил к летальным исходам. Погибшие дети получали стероиды для профилактики осложнений на печень. Смерти наступили примерно через шесть недель после инфузии «Золгенсмы» и через 1–10 дней после снижения дозы стероидов.

Теперь инструкция к препарату будет обновлена — компания добавит информацию о том, что поражение печени может стать причиной смерти. Novartis по-прежнему считает, что потенциальная выгода от «Золгенсмы» перевешивает риски. К настоящему времени препарат получили более 2 300 пациентов.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

09.04.2024
677
0

Исследователи из Макмастерского университета (Канада) создали первые в мире рекомендации по формированию у детей толерантности к распространенным пищевым аллергенам. Оральная иммунотерапия, то есть назначение малых доз аллергена — перспективный метод лечения пищевых аллергий. Однако эта процедура связана с потенциальным риском. Авторы статьи в Journal of Allergy and Clinical Immunology разработали консенсусные рекомендации по самой иммунотерапии и особенностям пациента, которые следует учитывать перед ее началом.

В формировании консенсуса участвовало 36 экспертов-аллергологов. Они включили в руководство рекомендации, касающиеся стандартизации обучения пациентов и их опекунов с помощью детализированной процедуры получения согласия. Для формы согласия они предложили разработать структурированный шаблон, который обеспечил бы ее универсальность. Также в руководстве отмечена необходимость установить адекватный родительский контроль за дозированием. Кроме того, для проведения оральной иммунотерапии важно корректно оценивать цели пациента и его опекуна. При назначении терапии важно убедиться, что пациенты и их семьи осведомлены о потенциально опасных побочных эффектах. Среди факторов риска перечислены астма, нежелание использовать эпинефрин, психологические проблемы.

Принятие этих рекомендаций, отмечают исследователи, может позволить стандартизировать клиническую помощь и улучшить качество жизни пациентов.

25.01.2024
665
0

При тревожном расстройстве отдельные области мозга проявляют излишнюю активность. Авторы статьи в American Journal of Psychiatry провели исследование на детях и подростках с тревожностью и показали, что когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) не только улучшает клинические показатели, но и влияет на активность этих отделов мозга.

В исследование включили 69 детей и подростков с диагнозом «тревожное расстройство» (средний возраст 13,2 года). Они прошли 12-недельный курс КПТ (в настоящее время она считается золотым стандартом лечения тревожности у детей), а до и после терапии им проводили функциональную МРТ. В контрольную группу вошли 62 ребенка без тревожности. До терапии у детей с тревожными расстройствами наблюдалась повышенная активность во многих областях мозга. Так, высокой активностью отличались области коры в лобных и теменных долях, которые важны для когнитивных и регуляторных функций, таких как внимание и регуляция эмоций. Исследователи также отметили повышенную активность в лимбической системе, например, в миндалине, которая регулирует сильные эмоции — в частности, тревогу и страх.

После трех месяцев КПТ у детей с тревожностью наблюдалось клинически значимое снижение симптомов. Кроме того, фМРТ показала, что уровень активации лобных и теменных долей мозга снизился до нормального или даже ниже. А вот некоторые другие участки мозга, в том числе правое миндалевидное тело, сохранили повышенную активность. Авторы исследования предполагают, что лимбическая система может быть менее чувствительной к воздействию КПТ и что для изменения активности в этих областях может потребоваться более длительный курс терапии или дополнительные формы лечения.

23.01.2024
596
0

Для лечения пациентов, находящихся в отделении интенсивной терапии, особенно важно учитывать лекарственные взаимодействия, поскольку зачастую этим пациентам назначают более одного препарата. Их сочетание может как взаимно усиливать, так и ослаблять эффект или приводить к неблагоприятным последствиям. Избежать рискованных комбинаций помогут компьютеризованные системы поддержки принятия клинических решений (CDSS) — их испытанию посвящена статья в журнале The Lancet.

Авторы работы провели кластерное рандомизированное исследование в девяти отделениях интенсивной терапии в Нидерландах. В него включили пациентов от 18 лет, которым назначили не менее двух препаратов. В рамках исследования CDSS адаптировали к условиям реанимации и сделали более избирательными. Систему настроили так, чтобы предупреждать врачей только о комбинациях высокого риска или о тех, которые требовали дополнительного мониторинга, а предупреждения о комбинациях препаратов, имеющих низкий риск, были отключены. Благодаря внесению такой корректировки пациентам реанимации назначали на 12% меньше комбинаций препаратов с высоким риском. Кроме того, улучшился мониторинг побочных эффектов, связанных с применением таких комбинаций, а также сократилось время пребывания пациентов в отделении интенсивной терапии.

08.12.2023
839
0

Управление по контролю качества продуктов и лекарств США (FDA)   одобрило первый в мире препарат, основанный на технологии CRISPR, против серповидноклеточной анемии — Касгеви (Casgevy, exa-cel) от компаний Vertex Pharmaceuticals и CRISPR Therapeutics. Препарат может назначаться пациентам 12 лет и старше. Первыми разрешили использование препарата регулирующие органы Великобритании. Вероятно, в Евросоюзе он будет одобрен в 2024 году. Ожидается, что к 30 марта FDA  вынесет решение по использованию экза-цела при бета-талассемии, еще одного наследственного заболевания крови.

В пятницу FDA также одобрило другой метод лечения серповидноклеточной анемии — генную терапию от Bluebird Bio под названием Лифгения (Lyfgenia) на основе лентивирусного вектора. В 2022 году была одобрена терапия Bluebird против бета-талассемии Зинтегло (Zyntenglo, beti-cel).

Пациенты, получавшие Касгеви или Лифгению, будут находиться под наблюдением в долгосрочном исследовании для оценки безопасности и эффективности.

04.12.2023
1027
0

Молодому человеку 24 года, он проживает в Ставропольском крае. Заболевание начало проявляться с детства. Диагноз «амавроз Лебера 2 типа» установили совместно специалисты Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова и Федерального научно-клинического центра ФМБА России. Молекулярное исследование, подтвердившее, что причиной заболевания стал патогенный вариант гена RPE65, проводилось по научно-диагностической программе наследственных дистрофий сетчатки МГНЦ.

— У пациента наблюдались претерминальные изменения сетчатки: нарушена острота зрения, никталопия, цветоаномалия, истончение слоев сетчатки при томографии глаз, а также другие нарушения функционального состояния, — рассказал руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, к.м.н., доцент Виталий Кадышев.

Генотерапевтический препарат для лечения наследственных дистрофий сетчатки, вызванных вариантами гена RPE65, для детей доступен за счет средств фонда «Круг добра», взрослым он обеспечивается за счет регионального бюджета.

Операцию по введению препарата провели в МНТК «Микрохирургия глаза» имени С.Н. Федорова. Пролечен один глаз, вторая операция ожидается через несколько дней.

По данным Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ в России насчитывается более 15 взрослых пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, обусловленными патогенными вариантами гена PRE65.

Впервые в России получил генозаместительную терапию двухлетний ребенок с амаврозом Лебера