Геномы сотен тысяч новорожденных проверят на сотни генетических заболеваний в ближайшие годы

Великобритания объявила о планах секвенировать геномы 100 000 новорожденных для выявления редких генетических заболеваний, начиная с будущего года. Раннее выявление заболевания может быть спасительным, если ребенок вовремя получит лекарство или коррекцию диеты. С другой стороны, возникают вопросы о доступе к данным и о напрасном стрессе для родителей, если обнаруженные варианты не вызовут заболевания. «Мы действительно осознаем сложность этих вопросов», — отвечает журналу Science Ричард Скотт, главный врач Genomics England, финансируемой государством компании, которая ведет Newborn Genomes Programme. Поэтому родители получат результаты только по 200 заболеваниям, вызванным хорошо изученными вариантами, которые почти наверняка вызовут симптомы до 5 лет.

Аналогичный проект под названием GUARDIAN стартовал в сентябре в Нью-Йорке. Его возглавляет генетик из Колумбийского университета Венди Чанг. В течение четырех лет будет проведено секвенирование ДНК 100 000 новорожденных примерно по 160 излечимым заболеваниям. Родители могут добавить 100 нарушений развития нервной системы, для которых не существует лечения, но возможна коррекция с помощью физиотерапии и развивающих занятий.

В России с января 2023 года стартует программа скрининга новорожденных на 36 врожденных и наследственных заболеваний. В декабре 2022 года должен быть завершен проект по неонатальному скринингу ЭКЗАМЕН («экзомный клинически значимый анализ мутаций единичных нуклеотидов»), который начал работу в мае 2021 года на базе НМИЦ АГП им. Кулакова. В рамках этого проекта всем будущим родителям, которые пользовались услугами центра, предлагали полноэкзомное секвенирование пуповинной крови; речь идет о тысячах новорожденных (подробнее о проекте на PCR.NEWS).

Добавить в избранное

Вам будет интересно