Исследование внеклеточной ДНК в моче для диагностики рака

Количественные и структурные изменения внеклеточной ДНК (вкДНК) в моче — важный биомаркер при диагностике различных патологий человека, но не рака. Ранее считалось, что фрагменты ДНК в моче разлагаются случайным образом и слишком короткие, чтобы предоставить какую-либо значимую информацию об онкозаболевании. Группа ученых из США обнаружила, что эти фрагменты ДНК вовсе не случайны и могут четко указывать на разницу между здоровыми людьми и больными раком. Таким образом, метод жидкой биопсии мочи позволит врачам чаще обнаруживать и лучше контролировать рак у пациентов из-за менее инвазивного характера процедуры.

Авторы работы, опубликованной в Science Translational Medicine, изучили образцы тканей у детей с различными видами рака, у которых злокачественные новообразования часто развиваются чрезвычайно быстро, и у взрослых с раком поджелудочной железы, раннее обнаружение которого имеет решающее значение для исхода болезни, и составили карту профилей фрагментации ДНК в их моче.

Профили фрагментации ДНК в моче, как и в плазме крови, у разных людей оказались крайне похожими. Области генома, в которых произошла фрагментация, и длины фрагментов ДНК были одинаковыми и определялись типом клеток, из которых данные фрагменты произошли. На распределение фрагментов по размерам (с множественными острыми пиками и спадами) в значительной мере влияла упаковка ДНК в нуклеосомы. Однако у здоровых людей защищены от фрагментации определенные участки генома, которые фрагментируются у больных раком.

«Если результаты исследования будут успешными, наша технология анализа мочи станет прорывом в обнаружении многих видов рака, особенно рака поджелудочной железы», – сказал доктор Аджай Гоэл, один из авторов исследования.

Исследователи планируют проверить результаты на более широкой выборке, а также выявить различия между мужчинами и женщинами, молодыми и старыми пациентами, а также определить, как влияют на паттерны фрагментирования сопутствующие хронические заболевания, такими как диабет. Авторы надеются, что тест на внеклеточную ДНК в моче может стать неотъемлемой частью ежегодных профилактических медосмотров.