Коротко

Глобальная вспышка оспы обезьян, начавшаяся в мае 2022 года, затронула в основном мужчин, практикующих секс с мужчинами. Международная команда ученых проанализировала эпидемиологические и клинические особенности этой инфекции у цис- и трансгендерных женщин, а также у небинарных индивидов, пол которых при рождении был определен как женский, чтобы выявить факторы риска для этой популяции.

В работе, опубликованной в The Lancet, использовались данные 136 пациентов из 15 стран. Когорта состояла из 62 трансгендерных женщин, 69 цисгендерных и пяти небинарных индивидов, которых, ввиду их малого количества, сгруппировали с цисгендерными женщинами по признаку пола, определенного при рождении. Половой путь приобретения оспы обезьян подозревался для 55 (89%) трансгендерных женщин 45 (61%) цисгендерных женщин и небинарных участников. Случаи бытовой передачи инфекции зарегистрированы только для второй группы. Клинические проявления инфекции в когорте были схожи с таковыми для мужчин (сыпь, поражения кожи и слизистых оболочек в аногенитальной области и т.д.).

Это первое исследование оспы обезьян у женщин и небинарных людей, которые родились девочками. Полученные результаты поддерживают описанную ранее связь локализации поражений с сексуальными практиками. Кроме того, анализ образа жизни участников исследования говорит о большей уязвимости трансгендерных женщин для оспы обезьян по сравнению с цисгендерными женщинами и небинарными индивидами.

Исследователи из Калифорнийского университета в Ирвайне показали, что безопасность комнаты с отрицательным давлением, в которой работают с патогенами, можно скомпрометировать с помощью музыки. Звук определенной частоты способен нарушить работу механизма, контролирующего поток воздуха. А этот звук может быть спрятан в популярной песне, проигранной с телефона, говорят авторы. Доклад на эту тему был представлен Конференции по компьютерной и коммуникационной безопасности в Лос-Анджелесе.

Для работы комнаты с отрицательным давлением нужны датчики дифференциального давления (DPS). Исследователи показали, что теми DPS, которые используются чаще всего, можно управлять удаленно. У всех устройств резонансные частоты находятся в слышимом диапазоне. Когда звуковые волны сталкиваются с диафрагмой внутри DPS, она начинает вибрировать с той же частотой. Кто угодно может использовать этот недостаток для того, чтобы сдвинуть диафрагму, что изменит считываемые значения давления и приведет к нарушению работы системы, предупреждают авторы. Они также предлагают способы, с помощью которых можно устранить это слабое звено в биобезопасности.

Тест-набор EONIS SCID-SMA компании PerkinElmer одобрен FDA для выявления спинальной мышечной атрофии у новорожденных. Набор также позволяет одновременно выявлять тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД).

EONIS SCID-SMA предназначен для in vitro диагностики в сертифицированных лабораториях и является частью более обширной платформы EONIS компании PerkinElmer. Она позволяет проводить скрининг на СМА и ТКИД с помощью ПЦР в реальном времени, причем ДНК экстрагируется из одного высушенного пятна крови. Процесс может быть автоматизирован и адаптирован к потребностям конкретной лаборатории с помощью станции для манипуляций с жидкостями JANUS от того же производителя.

Спинальная мышечная атрофия лидирует среди генетических причин младенческой смертности. Тяжелый комбинированный иммунодефицит, характеризующийся отсутствием как гуморального, так и клеточного иммунитета, также может привести к опасным для жизни осложнениям. Однако оба заболевания при раннем выявлении могут быть купированы.

Компания Illumina заявила о начале оптимизации основных операционных расходов. Под сокращение попадет примерно 5% штата компании — около 500 сотрудников. Из заявления производителя научного оборудования, поданного в Комиссию по ценным бумагам и биржам США, следует, что причиной сокращения расходов является стремление «учитывать текущую макроэкономическую ситуацию».

«За последние несколько месяцев макроэкономическая среда продолжала становиться все более сложной, влияя на наших клиентов и наш бизнес, и мы ожидаем, что эти условия сохранятся и в 2023 году», — объяснил глава по руководитель службы по связям с общественностью Illumina Дэвид Макалпайн.

В понедельник уведомления получили сотрудники в Северной и Южной Америке с датой последнего рабочего дня — 13 января 2023 года. До начала сокращений в компании работало около 10 тысяч сотрудников.

Ранее Illumina заявила, что компании потребуется компенсация после неудачной сделки по покупке Grail за $8 млрд, которая была взята под контроль антимонопольными органами.

Массовые увольнения произошли ранее в компаниях Invitae, 10x Genomics, Sema4, Quanterix, PerkinElmer, Siemens Healthineers и других.

Компания Bruker Optics представила портативный инфракрасный Фурье-спектрометр MOBILE-IR II, который питается от аккумулятора и имеет водонепроницаемый корпус. Прибор предназначен в первую очередь для работы в поле.

Благодаря компактности новый спектрометр от Bruker может использоваться там, где нужны мобильность и эффективность. Например, для идентификации запрещенных веществ полицией и пограничниками, сортировки материалов на переработку и проверки поступающих на склад товаров. Защита класса IP65 обеспечивает водонепроницаемость, пыленепроницаемость и стабильное функционирование в сложных условиях. Встроенный аккумулятор питает устройство во время автономной работы и защищает его от внезапного отключения энергии.

Управляется ИК-Фурье-спектрометр с помощью программного обеспечения OPUS TOUCH. Производитель заявляет, что настройка рабочего процесса интуитивно понятна. А использование облачных сервисов и систем управления базами данных позволяют безопасно хранить полученную информацию.

MOBILE-IR II соответствует требованиям надлежащей лабораторной практики (GLP) и обеспечивает полное соответствие cGMP/GMP.

Управление по контролю продуктов и лекарств США (FDA) заявило, что молекулярный тест компании Roche, выявляющий генетический материал вируса оспы обезьян в мазках из пузырьков на коже, получил одобрение на экстренное применение (EUA).

Тест на основе ПЦР с обратной транскрипцией выполняется на системах Cobas 6800/8800 в лабораториях средней и высокой сложности. Он может применяться в том случае, если лечащий врач предполагает оспу обезьян у пациента.

В настоящий момент одобрены для экстренного применения тесты на оспу обезьян от Abbott и Quest Diagnostics. Чрезвычайная ситуация в области здравоохранения США в связи с распространением данного вируса была объявлена в августе 2022 года.

На секции «Медицинская генетика и фармакогенетика», которая работает в рамках конференции «Клиническая диагностика и персонализированная медицина», специалисты обсуждают генетические основы заболеваний и ответа на препараты. Людмила Любченко, д. м. н., ФГБУ «НМИЦ Радиологии» Минздрава России, представила доклад о генетическом скрининге при раке молочной железе.

Работа НМИЦ в этой области сфокусирована на поиске герминальных мутаций. Используются секвенирование по Сэнгеру, NGS и ПЦР. В качестве биоматериала берутся кровь или образцы тканей.

Скрининг предполагает не только само генетическое тестирование, но и медико-генетическую консультацию. Любченко привела в пример случай полной манифестации РМЖ и рака яичника, связанный с наследственной мутацией в BRCA1. Опухоли возникали с перерывами от года до десяти лет. По мнению спикера, этой ситуации можно было бы избежать, если бы после первого диагноза пациентка получила медико-генетическую консультацию. Опасные мутации BRCA1, характерные для российской популяции, хорошо изучены и описаны в литературе.

Людмила Любченко также рассказала об использовании мультигенных NGS-панелей, кастомизированных или готовых коммерческих. Так, у пациента, который много лет лечился от различных опухолей, с помощью мультигенного скрининга был выявлен мутированный ген, индуцирующий онкогенез. Знание о патогенных мутациях и динамическое наблюдение за такими пациентами позволяют выявлять болезнь на ранней стадии.

По мнению Любченко, генетический скрининг с использованием высокопроизводительных технологий позволяет оказывать онкопациентам персонализированную и профилактическую помощь.

Второй день научно-практической конференции «Клиническая диагностика и персонализированная медицина» продолжился секцией «Медицинская генетика и фармакогенетика». Ее открыл Дмитрия Сычева (д. м. н., профессор, академик РАН, заслуженный деятель науки, ректор РМАНПО). Он рассказал о персонализированной медицине в целом и отдельно о фармакогенетическом анализе.

Сычев отметил, что отношение к генетике и фармакогенетике постепенно меняется и персонализированная медицина оказывается в фокусе регуляторов и врачей. Фармакогенетика изучает связь SNP с эффективностью препарата и риском побочных эффектов.

РМАНПО ведет поиск биомаркеров ответа, в том числе фармакогенетических, на довольно широкий список препаратов. Дмитрий Сычев рассказал о принципах фармакогенетики и проблемах, возникающих на каждом этапе исследований, от выбора критерия для стратификации до биоинформатической обработки данных, разработки алгоритмов для врачей и внедрения их в клинику. В качестве примеров он привел исследование, посвященное связи изофермента CYP3A с метаболизмом феназепама, и другие работы своей команды. Кроме того, Сычев рассказал о кейсе внедрения компьютерной системы поддержки принятия решений для врачей в одно из учреждений Москвы. Базой для таких систем служат данные фармагогенетических метаанализов.

Ученые РМАНПО проводят и фармакоэкономические исследования, которые играют значимую роль при разработке клинических рекомендаций, и работают над внесением технологий персонализированной фармакотерапии в профессиональные стандарты. Оценить актуальность фармакогенетического тестирования для того или иного препарата в разных географических регионах поможет географический фармакогенетический атлас. В настоящее время специалисты РМАНПО и других научных центров работают над составлением такого атласа для России.

На конференции «Клиническая диагностика и персонализированная медицина» завершает работу секция «Персонализированная медицина: клинические случаи и технологии». Один из участников, Наталья Сушенцева, биолог научно-исследовательской лаборатории трансляционной медицины СПб ГБУЗ «Городская больница № 40», выступила с докладом об эффективности терапии аденокарциомы кишечника в зависимости от ее молекулярного профиля (по ее собственным словам — о том, что было бы, если бы нас лечили машины).

Сушенцева отметила, что принятая сейчас парадигма лечения онкозаболеваний «от гена к лекарству» несовершенна, так как не дает информации о потенциально эффективной терапии при мутациях с негативным прогнозом ответа. Можно пойти другим путем, «снизу», а именно с транскриптома и сдвигов уровней экспрессии. Этот путь выбрала группа Сушенцевой в своем исследовании. Команда искала мастер-регуляторы транскрипции, которые могли бы вернуть патологическое воздействие транскрипционных факторов на метаболизм к норме.

Исследование охватило трех пациентов с колоректальным раком, близкими мутационными профилями опухолей и схожими исходными условиями. В 2018 году всем им была проведена операция и назначена терапия. При этом два пациента к настоящему времени скончались, а третий жив и отвечает на терапию, несмотря на изначально плохой прогноз. В поисках причин таких различий ученые секвенировали РНК опухолей и обратились к ПО для работы с транскриптомными данными. Анализ мастер-регуляторов транскрипции показал, что сработать могли бы совершенно не те препараты, которые были назначены исходя из мутационного профиля. В случае с выжившим пациентом программа поддержала выбор врачей.

По словам Сушенцевой, возможно, компьютер лечил бы нас лучше. Не исключено, что в будущем компьютерная диагностика будет играть большую роль в персонализации терапия.

После доклада возникла дискуссия о препаратах, назначенных пациентом. Один из слушателей предположил, что представленные данные о схемах терапии неполны.

На секции «Персонализированная медицина: клинические случаи и технологии», которая проходит в рамках конференции «Клиническая диагностика и персонализированная медицина», выступила Роза Биккинеева, заведующая лабораторией в ГАУЗ «Городская поликлиника № 21» и главный внештатный специалист лабораторный службы г. Казань. Она рассказала о внедрении лабораторной информационной системы в своей поликлинике с целью оптимизации работы. Лаборатория в поликлинике № 21 часто взаимодействует с другими лабораториями. Одной из приоритетных задач был уход от бумажных бланков с помощью цифровизации этого взаимодействия и загрузка данных в электронные медкарты пациентов. Проект начался в декабре 2021 года, и к настоящему времени достигнуты значительные результаты. Например, было налажено формирование и маршрутизация электронных направлений как внутри поликлиники, так и между ней и другими организациями. В процессе цифровизации была проведена стандартизация множества процессов и выпущены региональные законодательные акты, регламентирующие движение электронных медицинских документов. Биккинеева также рассказала об устройстве и технических особенностях ЛИС.

Информатизация системы здравоохранения Республики Татарстан началась в 2020 году. Она должна завершиться в 2023 году полным охватом медучреждений Республики. Кроме того, планируется разработка мобильных приложений для пациентов и врачей.