Одобрена генная терапия гемофилии B за 3,5 млн долларов

FDA одобрило использование препарата HEMGENIX от компании uniQure для генной терапии гемофилии B. Препарат использует аденоассоциированный вирусный вектор AAV5, который несет ген, кодирующий фактор IX, с вариантом Padua (заменой R338L, которая делает фактор более активным), и таргетирует клетки печени. Для получения эффекта нужна всего одна доза, но есть подвох — эта доза стоит 3,5 млн долларов, что делает HEMGENIX самым дорогим препаратом в мире. Лекарство одобрено для взрослых пациентов, которые используют терапию фактором IX и имеют историю угрожающих жизни и спонтанных кровотечений. HEMGENIX был лицензирован компанией CSL, которая теперь отвечает за развитие, регистрацию и выпуск этой генной терапии.

Гемофилия B — это нарушение свертываемости крови, причиной которого является недостаток фактора IX. Люди с этой болезнью получают фактор IX всю жизнь, и все равно достаточно часто страдают от спонтанных кровотечений, ограничения подвижности, повреждений суставов и хронических болей. Клинические испытания HEMGENIX еще идут, но уже было показано, что 94% пациентов смогли отказаться от введения фактора IX.

До этого самым дорогим препаратом был Zyntenglo для пациентов с бета-талассемией от компании Bluebird Bio, который стоит 2,8 млн долларов. На третье место отошел препарат против спинальной мышечной атрофии Zolgensma (2,1 млн долларов). Компания uniQure уже пыталась выйти на рынок с дорогостоящим генотерапевтическим препаратом Glybera от дефицита липопротеинлипазы. Однако его высокая стоимость и редкость заболевания заставили компанию отозвать препарат спустя два года после его появления на европейском рынке. В США препарат так и не был одобрен.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

08.12.2023
836
0

Управление по контролю качества продуктов и лекарств США (FDA)   одобрило первый в мире препарат, основанный на технологии CRISPR, против серповидноклеточной анемии — Касгеви (Casgevy, exa-cel) от компаний Vertex Pharmaceuticals и CRISPR Therapeutics. Препарат может назначаться пациентам 12 лет и старше. Первыми разрешили использование препарата регулирующие органы Великобритании. Вероятно, в Евросоюзе он будет одобрен в 2024 году. Ожидается, что к 30 марта FDA  вынесет решение по использованию экза-цела при бета-талассемии, еще одного наследственного заболевания крови.

В пятницу FDA также одобрило другой метод лечения серповидноклеточной анемии — генную терапию от Bluebird Bio под названием Лифгения (Lyfgenia) на основе лентивирусного вектора. В 2022 году была одобрена терапия Bluebird против бета-талассемии Зинтегло (Zyntenglo, beti-cel).

Пациенты, получавшие Касгеви или Лифгению, будут находиться под наблюдением в долгосрочном исследовании для оценки безопасности и эффективности.

04.12.2023
1010
0

Молодому человеку 24 года, он проживает в Ставропольском крае. Заболевание начало проявляться с детства. Диагноз «амавроз Лебера 2 типа» установили совместно специалисты Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова и Федерального научно-клинического центра ФМБА России. Молекулярное исследование, подтвердившее, что причиной заболевания стал патогенный вариант гена RPE65, проводилось по научно-диагностической программе наследственных дистрофий сетчатки МГНЦ.

— У пациента наблюдались претерминальные изменения сетчатки: нарушена острота зрения, никталопия, цветоаномалия, истончение слоев сетчатки при томографии глаз, а также другие нарушения функционального состояния, — рассказал руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, к.м.н., доцент Виталий Кадышев.

Генотерапевтический препарат для лечения наследственных дистрофий сетчатки, вызванных вариантами гена RPE65, для детей доступен за счет средств фонда «Круг добра», взрослым он обеспечивается за счет регионального бюджета.

Операцию по введению препарата провели в МНТК «Микрохирургия глаза» имени С.Н. Федорова. Пролечен один глаз, вторая операция ожидается через несколько дней.

По данным Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ в России насчитывается более 15 взрослых пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, обусловленными патогенными вариантами гена PRE65.

Впервые в России получил генозаместительную терапию двухлетний ребенок с амаврозом Лебера

18.08.2023
883
0

Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки с крайне низкой частотой встречаемости (в среднем у одного из 750000 детей), без лечения приводит к слепоте. В России доступна генозаместительная терапия для 2-го типа амавроза Лебера (мутации в гене RPE65). Закупка препарата проводится за счет Фонда помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг Добра». Как сообщается в пресс-релизе ФГБНУ «МГНЦ», в августе 2023 года генозаместительная терапия впервые выполнена двухлетнему ребенку с амаврозом Лебера; это 21-й пациент, получивший такую терапию, и самый младший. В России до сих пор не было опыта ее проведения детям младше 4 лет.

С 2021 года в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» запущена всероссийская программа диагностики наследственных заболеваний сетчатки. Верифицировано более 35 пациентов с RPE65-связанной патологией сетчатки, в том числе три ребенка младше 4 лет. Самому маленькому ребенку на момент постановки диагноза было 10 месяцев. Ранняя диагностика и раннее начало лечения при амаврозе Лебера очень важны.

04.07.2023
1058
0

Первыми мРНК-вакцинами стали вакцины против COVID-19. Недавняя публикация в International Journal of Molecular Sciences посвящена вопросам регулирования этого нового класса вакцин. В условиях пандемии необходимо было быстро разработать и утвердить вакцины. При этом на момент их выпуска на рынок не существовало никаких специальных правил, регулирующих их производство и распространение, поэтому для контроля мРНК-вакцин в срочном порядке адаптировали существующие нормативы. Теперь же речь идет о необходимости более тщательно рассмотреть вопросы безопасности этих препаратов, основанных на сразу нескольких новых технологиях.

Автор публикации утверждает, что из-за особенностей механизма действия мРНК-вакцин они оказываются ближе к препаратам для генной терапии, и классифицировать их как вакцины нельзя. Это подразумевает особые процедуры контроля качества, некоторые из которых не проводились при выпуске мРНК-вакцин против COVID-19 на рынок. Так, для мРНК-вакцин должны быть разработаны специальные правила, предусматривающие контроль качественных и количественных показателей экспрессии целевого антигена, продолжительности и мест его экспрессии, а также токсичности этого антигена. Текущие нормативные акты не предполагают этого в обязательном порядке. Отчасти это объясняется срочностью, вызванной условиями пандемии, однако автор рассчитывает, что эти меры контроля введут для будущих мРНК-вакцин, разработанных вне контекста пандемии.

24.03.2023
727
0

Компания Novartis обнародовала промежуточные результаты длительных исследований эффективности Золгенсмы (онасемноген абепарвовек) — препарата для генной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей. Одна внутривенная инъекция Золгенсмы замещает нерабочий ген SMN1 и сдерживает прогрессию заболевания.

В пресс-релизе представлены данные двух исследований, LT-001 и LT-002, рассчитанных на 15 лет. В когорту LT-001 вошли 10 пациентов, среднее время наблюдения составило 6,86 лет с момента введения препарата. На момент анализа все пациенты были живы, ни один из них не нуждался в постоянной поддержке дыхания. Все пациенты питались орально, 40% делали это самостоятельно. Трое детей могли стоять с поддержкой (в том числе один после добавления в схему нусинерсена (Спинразы)). Четыре пациента из десяти не получали дополнительной терапии в течение времени наблюдения.

LT-002 — это фаза 4 КИ Золгенсмы, введенной внутривенно или интратекально (в спинномозговой канал; в этом случае препарат обозначается как OAV101). Когорта, получившая препарат внутривенно, состояла из 63 человек; 25 из них начали лечение до начала симптомов, 38 — после. Медианное время наблюдения составило 3,4 года. За этот период были достигнуты цели двигательного развития для тех детей из досимптоматической подгруппы, которые не достигли их в более ранних фазах КИ. Из симптоматичекой подгруппы 32 ребенка начали или продолжили сидеть самостоятельно. Для ряда пациентов зарегистрировано клиническое улучшение на три и более пунктов по шкале HFSME.

В когорту, получившую препарат интратекально, вошли 18 детей; среднее время наблюдения составило 3,6 лет. Все пациенты сохранили достигнутые улучшения и пятеро приобрели новые двигательные навыки. Большинство пациентов в исследовании LT-002 не получали дополнительной терапии.