Меню
Все темы
Одобрена генная терапия гемофилии B за 3,5 млн долларов
FDA одобрило использование препарата HEMGENIX от компании uniQure для генной терапии гемофилии B. Препарат использует аденоассоциированный вирусный вектор AAV5, который несет ген, кодирующий фактор IX, с вариантом Padua (заменой R338L, которая делает фактор более активным), и таргетирует клетки печени. Для получения эффекта нужна всего одна доза, но есть подвох — эта доза стоит 3,5 млн долларов, что делает HEMGENIX самым дорогим препаратом в мире. Лекарство одобрено для взрослых пациентов, которые используют терапию фактором IX и имеют историю угрожающих жизни и спонтанных кровотечений. HEMGENIX был лицензирован компанией CSL, которая теперь отвечает за развитие, регистрацию и выпуск этой генной терапии.
Гемофилия B — это нарушение свертываемости крови, причиной которого является недостаток фактора IX. Люди с этой болезнью получают фактор IX всю жизнь, и все равно достаточно часто страдают от спонтанных кровотечений, ограничения подвижности, повреждений суставов и хронических болей. Клинические испытания HEMGENIX еще идут, но уже было показано, что 94% пациентов смогли отказаться от введения фактора IX.
До этого самым дорогим препаратом был Zyntenglo для пациентов с бета-талассемией от компании Bluebird Bio, который стоит 2,8 млн долларов. На третье место отошел препарат против спинальной мышечной атрофии Zolgensma (2,1 млн долларов). Компания uniQure уже пыталась выйти на рынок с дорогостоящим генотерапевтическим препаратом Glybera от дефицита липопротеинлипазы. Однако его высокая стоимость и редкость заболевания заставили компанию отозвать препарат спустя два года после его появления на европейском рынке. В США препарат так и не был одобрен.
Вам будет интересно
1481
0
Журнал Nature запросил комментарии экспертов о том, каким может быть дальнейшее развитие генной терапии после двух вопиющих случаев в Китае. В июле 2026 года расследование Science и Retraction Watch раскрыло информацию о смерти шестилетней девочки с cиндромом Снейдерса Блока — Кампо после получения экспериментальной генной терапии; девочка умерла в марте 2025 года, и об этом не сообщалось. Исследование инициировали нейробиолог Цзилун Цю из Шанхайского университета Цзяотун и врач Юнго Ю из больницы Синьхуа в Шанхае. А 5 августа шанхайская компания по генному редактированию HuidaGene Therapeutics объявила о смерти мальчика во время испытаний CRISPR-терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Смерть также произошла в 2025 году.
Генная терапия может вызывать тяжелые иммунные реакции, приводящие к летальному исходу. В ходе клинических испытаний в США, Европе и России регистрируются единичные смерти на тысячи пациентов. (По данным метаанализа исследований генной терапии с помощью AAV-векторов, в который были включены данные о 1972 пациентах, не менее шести случаев смерти достоверно связаны с лечением, и еще три случая упоминаются в заявлениях компаний-производителей.) В этой ситуации важны прозрачность, соблюдение этических норм и адекватные регуляторные правила.
Помимо сокрытия информации о смерти детей, были и другие плохие решения. Исследователи генной терапии синдрома Снейдерса Блока — Кампо допустили «вопиющие нарушения», говорит Федор Урнов из Института инновационной геномики в Беркли, участвовавший в создании персонализированного препарата для Кайла Малдуна. Будучи разработчиком препарата, Цю общался с семьей девочки, что является конфликтом интересов. Были проигнорированы повреждения печени у всех четырех обезьян в доклинических исследованиях. Произошедшее «подорвало доверие ко всей отрасли», говорит Цзяю Ши, юрист из Национального исследовательского центра гражданского и коммерческого права в Китайском народном университете в Пекине.
Частью проблемы являются так называемые испытания, инициированные исследователями (IIT), — в Китае их можно проводить без надзора национального регулятора. В мае правительство усилило надзор за IIT. Вероятно, правила испытаний генной терапии в Китае станут более жесткими, говорит Цзяю Ши. Социолог науки Джой Чжан из Кентского университета в Кентербери (Великобритания) считает, что китайское правительство может даже приостановить исследования в этой области или ввести более строгие требования к финансированию.
1398
0
Генотерапевтический препарат против спинальной мышечной атрофии Золгенсма (онасемноген абепарвовек) преодолевает гематоэнцефалический барьер и вводится внутривенно. Однако Novartis еще с 2010-х годов проводит клинические исследования онасемногена абепарвовека для интратекального введения (в спинномозговой канал). Такой способ введения позволяет снизить дозу препарата и уменьшить возможные нежелательные эффекты. Это особенно важно для детей более старшего возраста (доза рассчитывается по весу).
В конце 2024 года компания Novartis сообщила в пресс-релизе, что КИ препарата против СМА для интратекального введения (OAV101 IT) достигло первичной конечной точки. В фазе 3 исследования STEER участвовало более 100 пациентов 2-18 лет со СМА 2-го типа, которые могут сидеть, но никогда не ходили самостоятельно. У пациентов, получавших лечение, увеличились баллы по шкале HFMSE (золотой стандарт для оценки двигательных функций при СМА) по сравнению с группой имитации лечения. Наиболее распространенными нежелательными явлениями были инфекции верхних дыхательных путей, повышенная температура и рвота.
Novartis планирует в 2025 году направить результаты в регулирующие органы, включая FDA США. Данные также будут представлены на предстоящей медицинской конференции.
В 2023 году компания сообщала о положительных результатах других исследований OAV101 IT.
1228
0
Компания Alnylam Pharmaceuticals, которая разрабатывает терапевтические подходы на основе РНК-интерференции (РНКи), объявила о положительных результатах фазы 3 клинического исследования HELIOS-B. Испытывался препарат вутрисиран (Амвуттра) против ATTR-амилоидной кардиомиопатии, при которой образуется амилоидная форма транстиретина — белка, транспортирующего тироксин и ретинол. Малая интерферирующая РНК в составе препарата взаимодействует с мРНК транстиретина и вызывает ее деградацию, тем самым подавляя синтез белка. Она конъюгирована с тремя молекулами N-ацетилгалактозамина, распознаваемого рецептором клеток печени, где продуцируется транстиретин.
Частота повторных сердечно-сосудистых событий и смертности от всех причин снизилась примерно на треть среди всех участников, получавших препарат (654 человека). Сходный результат наблюдался и в подгруппе монотерапии (рассмотренные отдельно 395 пациентов, которые получали только вутрисиран и не принимали тафамидис — препарат, назначаемый для замедления прогрессирования транстиретинового амилоидоза). Улучшения также были продемонстрированы по всем вторичным конечным точкам. Отмечаются хорошие безопасность и переносимость препарата.
1337
0
Управление по контролю качества продуктов и лекарств США (FDA) одобрило первый в мире препарат, основанный на технологии CRISPR, против серповидноклеточной анемии — Касгеви (Casgevy, exa-cel) от компаний Vertex Pharmaceuticals и CRISPR Therapeutics. Препарат может назначаться пациентам 12 лет и старше. Первыми разрешили использование препарата регулирующие органы Великобритании. Вероятно, в Евросоюзе он будет одобрен в 2024 году. Ожидается, что к 30 марта FDA вынесет решение по использованию экза-цела при бета-талассемии, еще одного наследственного заболевания крови.
В пятницу FDA также одобрило другой метод лечения серповидноклеточной анемии — генную терапию от Bluebird Bio под названием Лифгения (Lyfgenia) на основе лентивирусного вектора. В 2022 году была одобрена терапия Bluebird против бета-талассемии Зинтегло (Zyntenglo, beti-cel).
Пациенты, получавшие Касгеви или Лифгению, будут находиться под наблюдением в долгосрочном исследовании для оценки безопасности и эффективности.
1451
0
Молодому человеку 24 года, он проживает в Ставропольском крае. Заболевание начало проявляться с детства. Диагноз «амавроз Лебера 2 типа» установили совместно специалисты Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова и Федерального научно-клинического центра ФМБА России. Молекулярное исследование, подтвердившее, что причиной заболевания стал патогенный вариант гена RPE65, проводилось по научно-диагностической программе наследственных дистрофий сетчатки МГНЦ.
— У пациента наблюдались претерминальные изменения сетчатки: нарушена острота зрения, никталопия, цветоаномалия, истончение слоев сетчатки при томографии глаз, а также другие нарушения функционального состояния, — рассказал руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, к.м.н., доцент Виталий Кадышев.
Генотерапевтический препарат для лечения наследственных дистрофий сетчатки, вызванных вариантами гена RPE65, для детей доступен за счет средств фонда «Круг добра», взрослым он обеспечивается за счет регионального бюджета.
Операцию по введению препарата провели в МНТК «Микрохирургия глаза» имени С.Н. Федорова. Пролечен один глаз, вторая операция ожидается через несколько дней.
По данным Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ в России насчитывается более 15 взрослых пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, обусловленными патогенными вариантами гена PRE65.
Впервые в России получил генозаместительную терапию двухлетний ребенок с амаврозом Лебера
