Риск рождения ребенка с врожденными пороками развития повышен у двух из трех женщин

В результате нарушений эмбриогенеза могут развиться врожденные пороки сердца (в США 100 случаев на 10 тысяч младенцев), орофациальные расщелины («заячья губа», «волчья пасть» — 16 случаев на 10 тысяч младенцев) и дефекты нервной трубки (7 случаев на 10 тысяч младенцев). Врачи и ученые ведут активный поиск методов профилактики врожденных дефектов развития.

Группа исследователей из Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC) в штате Джорджия (США) оценила распространенность различных факторов риска развития врожденных дефектов у детей среди женщин репродуктивного возраста. Для этого были использованы данные программы National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES) о 5374 женщинах, собранные с 2007 по 2020 год. В перечень факторов риска вошли: дефицит питания, диабет, предиабет, ожирение, уровень котинина в сыворотке 10 нг/мл и более, что говорит о курении, а также концентрация фолиевой кислоты в эритроцитах ниже порогового значения 748 нмоль/л, необходимого для профилактики врожденных дефектов нервной трубки.

Согласно результатам исследования, у двух третей (66,4%) участниц исследования был выявлен как минимум один модифицируемый фактор риска, а у 10,4% — три и более факторов риска. После исключения из списка рисков, связанных с фолатами, доля женщин с минимум одним фактором риска сократилась до 59,1%, а с тремя и более — до 6,3%. При этом за время наблюдений доля женщин с минимум одним фактором риска выросла с 65,3% в 2007–2010 гг. до 69,5% в 2015–2020 гг.

В перечень самых распространенных факторов вошли дефицит питания (6,7% участниц), ожирение (33,8%), предиабет (28,9%) и диабет (4,8%, причем у 3,5% из этого числа диабет не был диагностирован ранее или был не компенсирован), концентрация фолиевой кислоты ниже порогового значения 748 нмоль/л (19,5%), а также котинин в крови (18,8%).

Анализ фолатов в крови участниц показал, что за период наблюдений доля женщин с дефицитом фолиевой кислоты сократилась с 23,4% до 17,9%. По мнению ученых, на это повлияло обогащение фолиевой кислотой зерновых продуктов и употребление добавок. При этом доля участниц с ожирением выросла с 28,9% до 37,9%, увеличилось число женщин с предиабетом с 26,5% до 34,6% и с сахарным диабетом с 3,2% до 6%, зато снизилась доля курящих женщин с повышенной концентрацией котинина в крови с 21,2% до 16,8%. Ухудшение показателей традиционно происходило с возрастом: при переходе в следующую возрастную категорию больше женщин страдали от ожирения, диабета и нехватки фолиевой кислоты.

Ученые подчеркивают, что уровень фолиевой кислоты в эритроцитах является значимым биомаркером риска развития дефектов нервной трубки. Как и другие модифицируемые факторы риска, дефицит фолиевой кислоты способствует развитию врожденных пороков из-за нарушений комплекса метаболических путей, в которых участвуют интермедиаты фолатов и которые необходимы для роста и репликации клеток. Влияние многих факторов риска может быть ослаблено путем увеличения потребления фолиевой кислоты в период до зачатия и во время органогенеза у плода.

Анемия на ранних сроках беременности ассоциирована с повышенным риском врожденного порока сердца у ребенка