ДНК и закон

Генетическая информация человека — особая категория данных. Это ценная информация, необходимая для профилактики и лечения, для создания новых лекарств (а значит, потенциальный источник больших прибылей), и это информация во всех смыслах личная. Законы, которые будут регулировать сбор и хранение генетической информации, а также доступ к ней, обсуждались на круглом столе в Медтехе.

Credit:
123rf.com

Круглый стол «Нормативное правовое регулирование внедрения генетических технологий в практическое здравоохранение» прошел в Московском центре инновационных технологий в здравоохранении (Медтех) 19 января 2023 года.

Кто владеет информацией

Обсуждение открыл Александр Панов (юридическая фирма BGP litigation, которая специализируется на правовой защите бизнеса). Регулирование генетических технологий и связанных с ними вопросов сложнее, чем, например, регулирование медизделий. Правовое поле раздроблено, терминология не определена. Александр Панов выделил несколько направлений, которые затронет регулирование: права граждан и общественные страхи, фундаментальная наука и ее заинтересованность в геномике, использование геномных данных в медицине, демографии и других областях. В правовом поле находятся такие разные сферы, как ДНК-идентификация людей (прежде всего правонарушителей) и биоэтические аспекты исследования инновационных лекарственных препаратов, от РНК-вакцин до CAR T. Невозможно сделать один закон, который будет регулировать все эти вопросы.

Разработка законов, регулирующих медицинские генетические технологии, потребует много усилий, отметила Мария Воронцова (факультет фундаментальной медицины МГУ, НМИЦ эндокринологии» Минздрава России). Представители Курчатовского института сейчас разрабатывают законопроект по генетическим технологиям, рабочая группа по правовому регулированию биоэтики, в которую входит и Мария Воронцова, настояла на том, чтобы все, что касается человека, было пока поставлено на паузу. Когда эти технологии применяются к человеку, все многократно усложняется.

Елена Баранова (ООО «Эвоген») также подчеркнула, что при обсуждении генетических технологий этические вопросы всплывают в первую очередь. С генетическими данными ситуация не такая, как с результатами большинства обследований: когда получают геномную последовательность человека, это информация, которая будет актуальна для него всю жизнь, и она должна храниться долго. Видимо, в ближайшие десятилетие генетические данные будут интегрированы в ЕМИАС, например, для индивидуализированного подбора лекарств. Отсюда возникают вопросы, кто и в каком объеме получит доступ к этим данным, где они будут храниться. Смогут ли, например, получить эту информацию работодатели или страховщики? Далее, генетические данные индивида касаются и его семьи: если у человека есть ген, ассоциированный с болезнью, с определенной вероятностью он есть и у его ближайших родственников. Таким образом, генетические данные — собственность самого человека или его семьи? И связанный с этим вопрос: донорство яйцеклеток, сперматозоидов сейчас теряет анонимность, так как личность донора несложно установить по генетическим данным.

Кто имеет право знать

Александр Панов напомнил о проблеме «генетического детерминизма». Данные о предрасположенности к болезни, об ожидаемой продолжительности жизни оказывают влияние на человека, лишая его права на открытое будущее.

Татьяна Шилюк (МГЮА имени О.Е. Кутафина) подчеркнула, что решать эти вопросы сложно, поскольку правовой режим генетической информации не определен. Действительно, не все люди хотят знать о своих рисках, в том числе опосредованно, через риски родственников. Кого-то эта информация заставит ждать болезни, которая не наступит, кому-то отравит жизнь сообщение о неизлечимой болезни. С другой стороны, для кого-то эти сведения могут оказаться спасительными. Наконец, к образцам, полученные в медицинских целях, могут захотеть получить доступ исследователи, и как к этому отнесутся родственники, даже если пациента не будет в живых? Но прежде чем решать этические вопросы, необходимо определить правовой режим генетической информации — ввести это понятие, возможно, в законе № 86 (об обращении лекарственных средств), и в законе о персональных данных, где будут рассматриваться вопросы обезличивания и деобезличивания. А после этого закрепить нормы об этических комитетах, создать для них отдельный нормативно-правовой акт.

Когда появляются большие данные, они становятся товаром, подчеркнул Александр Панов; «если ты не платишь за сервис, то товар ты сам». Генетическая информация с юридической точки зрения может стать объектом, который коммерциализуется, однако с большими ограничениями, касающимися прав человека на собственный геном. Возможно, это заставит государство увеличить процент ВВП, который тратится на помощь пациентам с генетическими заболеваниями, в том числе орфанными. Сейчас обсуждается создание в России Цифрового кодекса, регламентирующего обеспечение прав граждан в цифровом пространстве, возможность распоряжаться собственными персональными данными. Есть необходимость в создании Биокодекса с аналогичными задачами. Биокодекс существует, например, в Казахстане, и это довольно удобно.

Александр Панов напомнил, что в конце прошлого года президент РФ подписал закон о правовых основах функционирования государственной информационной системы «Национальная база генетической информации». Закон вступит в силу 1 сентября 2024 года. (Заказчиком ГИС является Минобрнауки, оператором — НИЦ «Курчатовский институт. Закон регламентирует помещение данных в единый банк и обмен информацией между федеральными государственными органами, государственными органами субъектов РФ, органами местного самоуправления и обладателями генетических данных. — PCR.NEWS.) Данные в этом банке поступают анонимизированно. Однако невозможна полная анонимизация генетических данных. За рубежом используют понятие коэффициента анонимизации, который показывает, насколько сложно в каждом случае произвести деанонимизацию.

Отвечая на вопрос о том, в какой степени должен регулироваться законом доступ к генетическим данным для семьи пациента, Мария Воронцова заметила, что простой ответ вряд ли удастся найти, «потому что комплексы и страхи двух людей не могут совпадать на сто процентов, и тем более в семье это совершенно невозможно». Как врач, она сталкивалась с самыми разными ситуациями — один человек, получив неблагоприятный результат, стремится предупредить родственников, другой, напротив, просит, чтобы никто не узнал о его болезни, потому что боится стигматизации (и не зря). По мнению Марии Воронцовой, следует предоставить врачу и пациенту максимальную возможность для маневра, в частности, используя инструмент информированного согласия.

Генетическую информацию собирают не только государственные, но и частные и научные организации. «Если спросить лаборатории, есть ли у них биобанк, 99% ответят, что да. Другой вопрос, что это такое», — говорит Елена Баранова. Биобанком могут называть холодильник или кельвинатор с пластиковыми пробирками, подписанными маркером. Важна и организация хранения, и структурирование информации о собранных образцах. Кроме того, коллекцию образцов невозможно называть биобанком, если данные остаются внутри организации и не ведется обмен. Ценность грамотно собранных данных велика, но, с другой стороны, невозможно предоставлять к ним доступ всем, кто желает поработать с ними, нужна регуляция.

Кто не хочет знать

Ольга Грознова (Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени Ю.Е. Вельтищева) сказала, что распространенность генетических заболеваний быстро растет, и не только из-за лучшего охвата диагностикой. Намного чаще стали встречаться кардиомиопатии, жизнеугрожающие нарушения ритма. В целом 8% населения имеют наследственные заболевания, редкими наследственными заболеваниями страдают в общей сложности 5%. При этом многие семьи не думают об элиминации рисков; некоторые после рождения двух больных детей собираются рожать третьего и не планируют тестирование. Одна из причин — крайне низкая информированность о доступности анализов и о том, зачем их делать.

Татьяна Шилюк снова подчеркнула, что сначала надо юридически закрепить понятие «генетическая информация», обозначить его в нормативно-правовом акте. Нужно понять, какие данные о последовательностях ДНК действительно являются персональными, и для таких данных должна существовать презумпция обезличивания после достижения целей, для которых они были собраны. Также необходимо определять, для чего они будут использоваться, будут ли к ним иметь доступ третьи лица, в том числе лаборатории, медицинские организации, частные организации. Еще одна проблема — борьба с дискриминацией по генетическим данным. За рубежом обычно обсуждается дискриминация со стороны работодателей или страховщиков, у нас человек с генетическим заболеванием может дискриминироваться так же, как ВИЧ-инфицированный (и столь же безосновательно). Необходимо двигаться от общего к частному: невозможно решить частные вопросы, пока не решим общие.

По поводу информирования самих заинтересованных лиц — в настоящее время в России сообщают пациентам или родителям больного ребенка всю информацию, отметила Татьяна Шилюк. Были случаи судебных исков, когда родителей не отправляли на тестирование и рождался больной ребенок. Но иногда будущая мать сама отказывается от тестирования, и заставить ее невозможно.

Осведомленность и образование — ключевые проблемы, согласилась Мария Воронцова; человека нельзя убедить в пользе тестирования, если он не понимает, о чем речь. Стоит обратиться к школам, выстроить программу биологического образования таким образом, чтобы люди получали необходимые сведения.

Ольга Грознова напомнила о популяционных генетических исследованиях, результаты которых также представлены в биобанках. Исследования популяций дают возможность нащупать горячие точки и в онкологии, и в предрасположенности к заболеваниям, что показали зарубежные полногеномные исследования. Однако их результаты могут быть неприменимы к другим популяциям, для нашей многонациональной страны нужны свои биобанки.

Правовой режим в отношении обезличенных данных выработать очень трудно, отметил Александр Панов. Вопрос передачи их третьим лицам остается сложным, даже когда речь идет не о генетической информации. А проработать их необходимо, иначе биобанки «не взлетят».

Кому раскрывать информацию о генетических рисках, которая изначально касается только определенного круга лиц? Такую информацию могут запрашивать страховые компании, отметила Татьяна Шилюк. Это может быть необходимо для получения выплат, с другой стороны, информация о том, что человек является носителем гена заболевания, способна повлиять на размер страхового взноса.

Елена Баранова напомнила, что с 1 января в России начала работу программа расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний. Среди них есть болезни, при которых у фенотипически здоровых детей развиваются смертельно опасные кризы. При таких болезнях, как спинальная мышечная атрофия, чем позднее начнется лечение, тем больше нейронов погибнет. Эти заболевания хорошо изучены, врачи понимают риски по ним, но родители понимают не всегда. Некоторые отказываются от повторного тестирования, которое должно подтвердить результаты скрининга, и нет способа их заставить, между тем ребенок может умереть. Казалось бы, фенилкетонурия — болезнь, которую можно контролировать, но «только у трети больных с ФКУ в России все совсем хорошо, у многих умственная отсталость» из-за несоблюдения диеты.

Александр Панов добавил, что в 1995 во Франции суд принял решение в пользу смертельно больного человека, который подал иск против своих родителей. Если действия человека нарушают права других (например, как во время пандемии, когда нарушение рекомендаций подвергало опасности окружающих), это может быть рычагом воздействия. Но существующие инструменты семейного права действуют слишком медленно, и кроме того, подобный иск к родителям может вызвать сильнейший общественный резонанс. Поэтому желательно изменять ситуацию просвещением, а также изменением порядка тестирования (например, обозначить обязательность повторного тестирования после первого положительного теста).

В заключение участники круглого стола обсудили и другие проблемы, в частности, качество первичных генетических данных (если говорить не о скрининге, а о диагностике редких заболеваний) и адекватность интерпретации. С тем и другим пока не все гладко, за качество должна быть ответственность, отметила Ольга Грознова. Так или иначе, нормативное регулирование обмена генетической информацией необходимо, и индустрия к нему готова.


ДНК-идентификация  и права человека

Добавить в избранное