Коротко

Ученые ФНКЦ ФХМ им. Ю.М. Лопухина ФМБА России, ФИЦ «Фундаментальные основы биотехнологии» РАН, МГУ им. М.В. Ломоносова и других научных центров выделили около двадцати новых микобактериофагов — фагов микобактерий, к которым относятся возбудители туберкулеза и проказы. В январе они опубликовали статью об одном из них — микобактериофаге Vic9.

В образцы почвы, содержащие бактериофаги, добавляли культуру лабораторного штамма бактерии Mycobacterium smegmatis. Это позволило размножиться только микобактериофагам (метод накопительных культур). Vic9 был обнаружен в образцах, собранных на скотном дворе в Московской области. Как и большинство других микобактериофагов, он имеет икосаэдрическую головку и длинный несокращающийся хвост. Он продемонстрировал небольшую литическую активность в отношении Mycobacterium tuberculosis, но не в отношении других исследованных видов микобактерий.

Анализ генома Vic9 указал на его принадлежность к подкластеру B2 кластера B. До сих пор фаги из этого субкластера изолировали в США и Бразилии, на территории России это первая находка. Авторы также выполнили функциональную аннотацию генома фага.

Лекарственная устойчивость бактерий комплекса M. tuberculosis растет во всем мире, поэтому сохраняется интерес к фаготерапии микобактериальных инфекций, несмотря на известные проблемы с ее внедрением в клиническую практику. Потенциал некоторых микобактериофагов показан в экспериментах in vitro и in vivo.

«У нас сейчас есть несколько, на наш взгляд, перспективных фагов, готовим вторую публикацию», — комментирует руководитель проекта, Егор Шитиков, доктор биологических наук, заведующий лаборатории молекулярной генетики микроорганизмов ФНКЦ ФХМ им. Ю.М. Лопухина ФМБА России.

Попав в организм человека, вирус простого герпеса 1 (ВПГ-1) остается в нем навсегда. Иммунная система может подавить его, так что он не вызывает симптомов большую часть времени, но периодически происходят кожные высыпания и другие проявления инфекции. Исследователи из США выяснили, что может их спровоцировать. Чтобы реактивироваться, ВПГ-1 необходим белок UL12.5, который вызывает иммунный ответ. Парадоксальным образом ВПГ-1 необходима противовирусная система человека, чтобы проявить себя. Но при стрессе, других инфекциях или даже солнечных ожогах синтез вирусного белка может и не потребоваться. Вирус может использовать иммунные реакции на клеточный стресс — будь то повреждение нейронов, инфекции или другие угрозы — как сигнал к тому, чтобы покинуть своего хозяина и найти нового. Подробнее. 

Рассеянный склероз — аутоиммунное заболевание, при котором собственная иммунная система человека атакует миелиновые оболочки нервов. Чтобы лучше понять эту болезнь, исследователи из США создали 4D-атлас мозга обезьян-игрунок с экспериментальным аутоиммунным энцефаломиелитом. Они использовали МРТ-изображения в реальном времени, гистопатологию, пространственную транскриптомику и РНК-профилирование единичных ядер. Еще до появления повреждений в определенной области мозга накапливаются астроциты, экспрессирующие SERPINE1. Эти астроциты, по-видимому, влияют на поведение других клеток вблизи области поражения, включая способность иммунных клеток проникать в мозг и способствовать воспалению, а также на клетки-предшественники, участвующие в восстановлении миелина. Подробнее.

Авторы из Китая, Сингапура и США разработали интерфейс e-Taste, который позволяет передавать на расстоянии вкусовые ощущения в виртуальной реальности. Сенсоры воспринимают такие молекулы, как глюкоза и глутамат, и передают данные через беспроводное соединение на специальное устройство. Оно состоит из покрытого специальным гелем интерфейса, который помещается в рот, и маленького электромагнитного насоса. Насос соединен с линиями подачи растворов химических соединений и перекачивает их в гель. В зависимости от времени взаимодействия растворов и геля меняется интенсивность определенного вкуса. Участники испытания смогли различить интенсивность кислого вкуса в жидкостях, вырабатываемых системой, с точностью около 70%. Подробнее.

У здоровых людей инсулин воздействует на мозг и подавляет аппетит. Однако у людей с ожирением развивается резистентность, и инсулин больше не регулирует пищевое поведение должным образом. Ученые из Германии разделили 29 мужчин-добровольцев с нормальным весом на две группы. Одна в течение пяти дней получала в дополнение к обычной диете 1500 ккал высококалорийных закусок с высокой степенью переработки, другая питалась как обычно. В печени первой группы значительно возросло содержание жира. А значительно более низкая чувствительность к инсулину в мозге по сравнению с контрольной группой сохранялась даже через неделю после возвращения к нормальной диете. Ранее этот эффект наблюдался только у людей с ожирением. Подробнее.

Город Геркуланум, как и Помпеи, прекратил существование в 79 г. н.э. после извержения Везувия. Археологи все еще восстанавливают последовательность событий того дня. Они обнаружили темное органическое стекло в черепе человека, погибшего при извержении. Органическое стекло формируется редко, так как требуют особых условий, в частности, больших перепадов температуры. При изучении стекла было показано, что мозг должен был нагреться до 510 °C и быстро остыть, а температура пирокластических потоков, которые погребли под собой город, не превышала 465 °C, и они остывали слишком медленно. Исследователи предполагают, что сначала на тело воздействовало перегретое облако пепла, которое быстро рассеялось. Именно оно стало первым смертоносным событием во время извержения Везувия. Подробнее. 

21 января 2025 года стало известно о вспышке неизвестной болезни в Демократической Республике Конго. Центр вспышки находится в деревне Болоко (медико-санитарная зона Боломба), где ранее в январе трое детей съели мертвую летучую мышь, после чего у них развились геморрагические симптомы, и они погибли. Впоследствии болезнь развилась еще у 12 жителей деревни (восемь из них погибли), а также в ближайшей деревне Данда (два случая заражения и одна смерть). Симптомы включают лихорадку, головную боль, ломоту в теле, скованность шеи, кашель, кровотечение и желудочно-кишечные симптомы. 

Уже 9 февраля начали поступать данные о второй вспышке в деревне Бромате (медико-санитарная зона Басанкусу). Изначально сообщалось о 32 случаях заражения и 20 смертях. К 15 февраля было известно о 419 случаях и 45 смертях, к 19 февраля — о 955 случаях и 60 смертях. В половине случаев смерть наступала в течение 48 часов после появления симптомов. Образцы 13 пациентов были направлены в Национальный институт биомедицинских исследований в Киншасе. Вирусы Марбург и Эбола в образцах отсутствовали. Более половины образцов были положительны на малярию, которая распространена в том регионе. Продолжается тестирование клинических образцов. Также будут проанализированы образцы продуктов питания, воды и окружающей среды.

Пока неясно, как связаны эти две вспышки. Затронутые медико-санитарные зоны находятся в 180 км друг от друга. В регион были направлены предметы первой необходимости медицинского назначения, включая наборы для тестирования. 

В процессе заваривания чай поглощает из воды тяжелые металлы, такие как свинец и кадмий. Исследователи из США оценили влияние различных факторов на этот процесс. Ожидаемо, чем больше пор было в материале, тем лучше он удалял металлы из раствора. Так, хлопковые и нейлоновые чайные пакетики были практически бесполезны, в отличие от целлюлозных. Время заваривания тоже имело значение: чем дольше, тем лучше. Тип чая не оказывал особого влияния. В целом нельзя сказать, что чай — особенно хороший сорбент. Но это один из самых популярных напитков, так что он все равно может принести пользу. Подробнее.

Шизофрения имеет различные клинические проявления. Чтобы проанализировать, как разные подтипы заболевания влияют на структуры мозга, международная группа исследователей изучила МРТ-изображения мозга более 6000 человек из 22 стран. У людей с шизофренией наблюдалась большая изменчивость толщины коры, площади поверхности коры, объема подкорки и других параметров. В то же время паттерны складок в правой каудальной части передней поясной извилины были более однородным. Подробнее.

Эндофиты — это микроорганизмы, живущие внутри растений. Некоторые из них вредят растениям, другие не оказывают на них никакого вредного воздействия или даже полезны. Исследователи из Германии проверили, какие отношения связывают грибок рода Cladosporium и тополь черный Populus nigra. Оказывается, моль и жуки менее охотно едят зараженные грибком листья. Эндофит усиливает естественную защиту тополей, влияя на их метаболом, а также сам выделяет защитный алкалоид. Вероятно, из-за этого алкалоида зараженный тополь был чаще заселен тлями и реже — муравьями. Подробнее. 

Ученые из Австралии, Великобритании и Канады показали, что по мере того, как ледники «прорезали» ландшафт, они глубоко проникали в земную кору, высвобождая важные минералы. А после их таяния огромные массы воды смывали эти минералы в океаны, влияя на их химию. Это изменило земные условия и позволило появиться сложным формам жизни. Подробнее.

Исследователи из США, Австралии и Сингапура проанализировали структуры мозга тысяч участников проекта UK Biobank. Они показали, что у родителей с большим числом детей было больше нейронных связей в областях мозга, связанных с движением и ощущениями. Число нейронных связей в этих областях мозга снижается при старении. Изменения в связности отмечали как у матерей, так и у отцов, так что эффект не был связан с беременностью. Подробнее. 

При диабете необходимо тщательно контролировать уровень глюкозы в крови. Однако это сложная задача — лишь около трети людей с диабетом 2 типа удается поддерживать данный показатель в безопасном диапазоне. Авторы статьи в The Lancet создали модель, предназначенную для подбора оптимальной стратегии лечения.

Модель, исходно обученная на данных ряда клинических испытаний, предсказывает эффективность основных классов противодиабетических препаратов для конкретного пациента, чтобы выбрать среди них оптимальный. Этих классов пять: ингибиторы дипептидилпептидазы-4 (DPP-4), агонисты рецепторов глюкагоноподобного пептида-1 (GLP-1R), ингибиторы натрий-глюкозного котранспортера-2 (SGLT2), сульфонилмочевина и тиазолидиндионы. Предсказание опирается на девять показателей: возраст, пол, давность постановки диагноза (сколько лет пациент уже живет с диабетом), индекс массы тела (ИМТ), исходный уровень гликированного гемоглобина (HbA1c) в крови, содержание липопротеинов высокой плотности, общего холестерина, аланинаминотрансферазы (АЛТ), а также скорость клубочковой фильтрации (eGFR). Все количественные признаки измеряются на момент начала лечения.

Исследователи убедились, что модель достаточно точно предсказывает, как тот или иной класс препаратов снизит уровень гликированного гемоглобина за 12 месяцев лечения. Валидацию проводили на жителях Англии, страдающих диабетом 2 типа. Оказалось, что лекарства, классифицированные моделью как «оптимальные», впоследствии снижали уровень гликированного гемоглобина в крови примерно на 5 ммоль/моль сильнее, чем «неоптимальные». Также ученые пришли к неутешительному выводу: в Великобритании только 18% пациентов с диабетом 2 типа получают наиболее эффективный для них препарат, снижающий уровень глюкозы.

Подведены итоги федеральной программы расширенного неонатального скрининга за прошлый год. Об этом сообщает Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, который является референсным центром программы.

В 2024 году в субъектах Российской Федерации родилось более 1 226 000 детей. Первичное исследование прошло около 99%, в группу риска попали около 1,6% обследованных. В МГНЦ для дополнительного тестирования доставлено более 91% образцов пациентов группы риска.

Диагноз того или иного наследственного заболевания, входящего в скрининг, в течение 2024 года подтвердился у 726 детей, среди них и те, кто родился в конце 2023 года. В их числе:

• 430 новорожденных с наследственными болезнями обмена веществ;

• 121 новорожденный с первичными иммунодефицитами;

• 175 новорожденных со спинальной мышечной атрофией.

Всего в ходе расширенного неонатального скрининга с момента его старта диагностировано 289 случаев СМА у детей, родившихся в 2023 и 2024 году. По данным Фонда «Круг добра», за два года работы программы терапию назначили 259 детям со СМА.

В 2024 году терапия была назначена 144 детям, чей диагноз установлен молекулярными методами, в том числе онасемноген абепарвовек (Золгенсма) — 77 пациентам, нусинерсен — 26 и рисдиплам — 41 ребенку. Пять детей без российского гражданства, у которых была диагностирована СМА, не могли претендовать на помощь Фонда.

К сожалению, некоторые семьи отказываются от скрининга или даже от лечения. Отказ родителей или законных представителей от терапии можно квалифицировать как создание опасности для жизни и здоровья несовершеннолетнего, отметил главный врач МГНЦ Сергей Воронин.

Гипоксическая ишемическая энцефалопатия (ГИЭ) возникает у новорожденных при нарушении кровоснабжения и снижении уровня кислорода, поступающего в мозг. Предыдущие исследования показали, что у доношенных детей с ГИЭ охлаждение тела снижает риск смерти и инвалидности. Однако для недоношенных детей (гестационный возраст 33–35 недель) данных о пользе такой терапии недостаточно. Влияние гипотермии на недоношенных детей с ГИЭ оценили исследователи из США.

Всего 168 недоношенных новорожденных с ГИЭ случайным образом разделили на две группы. Группу гипотермии держали при температуре 33,5 °C в течение 72 часов, после чего согревали. Контрольную группу держали при температуре 37 °C. Исход — смерть или инвалидность — оценивали в возрасте 18–22 месяцев. Умерли или получили инвалидность 35% детей из группы гипотермии и 29% из контрольной группы. Умерли 20% и 12% детей соответственно. Таким образом, охлаждение при ГИЭ у недоношенных новорожденных было ассоциировано с ростом риска гибели или инвалидности на 74% и с ростом риска гибели на 87%.

Уже более столетия известны три причины изменения размера зрачка: количество света, фокусное расстояние и когнитивные факторы, такие как эмоции или умственное усилие. Исследователи из Швеции и Нидерландов подтвердили наличие еще одного — дыхания. Зрачок имеет наименьшие размеры в начале вдоха и наибольшие размеры во время выдоха. Теоретически разница достаточно значительная, чтобы повлиять на остроту зрения. Эффект сохранялся независимо от того, дышали ли участники быстро или медленно, через нос или рот, менялись ли условия освещения или расстояние фиксации, отдыхали ли они или выполняли зрительные задачи. Подробнее. 

Исследователи из Швеции использовали компьютерную томографию, чтобы изучить черепа 15 шведских викингов, умерших в возрасте 20–60 лет. Они показали, что эти люди страдали от тяжелых заболеваний полости рта и челюстно-лицевой области. У нескольких человек были обнаружены признаки синуситов или ушных инфекций, которые оставили следы на прилегающих костных структурах. Также были обнаружены признаки остеоартрита и различных стоматологических заболеваний. Подробнее. 

Британские ученые обнаружили значительную связь между качеством питания и тяжестью протекания псориаза. Авторы использовали онлайн-опросник, чтобы оценить диету 257 взрослых людей с псориазом. Потребление красного и переработанного мяса было связано с более тяжелым протеканием болезни, даже когда учитывался индекс массы тела (ИМТ). Употребление фруктов, орехов и бобовых было связано с менее тяжелыми проявлениями псориаза, но на эту связь влиял ИМТ. В исследовании учитывались несколько сопутствующих факторов, включая возраст, пол, курение, употребление алкоголя, потребление энергии и психическое здоровье. Подробнее. 

В последние годы CAR-T-клеточная терапия стала привычным методом лечения пациентов, у которых произошел рецидив лимфомы или множественной миеломы. Ученые из Германии сообщают о редком побочном явлении такой терапии. У 63-летнего пациента со множественной миеломой развилась T-клеточная лимфома через девять месяцев после CAR-T-терапии. Источником опухоли послужили модифицированные терапевтические T-клетки. Однако исследователи показали, что причиной развития опухоли были не только генетические манипуляции, существовавшие ранее генетические изменения в клетках пациента также сыграли свою роль. Известны и другие подобные случаи.  Подробнее. 

Международная группа исследователей показала, что амлодипин, широко используемый препарата для лечения артериальной гипертензии, может помочь контролировать симптомы синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). У крыс амлодипин подавлял гиперактивность, а у рыбок данио — гиперактивность и импульсивность. Авторы продемонстрировали, что СДВГ связан с теми же кальциевыми каналами в мозге, что и мишени амлодипина. Британцы, принимающие амлодипин, сообщали о менее интенсивных перепадах настроения. Они также реже были вовлечены в рискованное поведение. Подробнее. 

Паразитическую муху Ormia ochracea завезли на Гавайи до 1989 года, вероятно, полинезийские поселенцы и европейские грузовые суда. Там у нее не было известных хозяев, однако муха быстро приспособилась откладывать яйца на самцов местных полевых сверчков Teleogryllus oceanicus. Муху привлекают песни сверчков. Под влиянием отбора у сверчков появилась новая песня с другими акустическими свойствами, которая должна меньше привлекать O. ochracea. Однако ученые из США показали, что у мухи просто улучшился слух.

Авторы исследования собрали мух O. ochracea с Гавайев и из Флориды (в качестве контрольной популяции). Они оценивали реакции самок паразитических мух на песни сверчков (типичные и новые). Исследователи обнаружили, что у гавайских мух слуховая система более чувствительна, чем у флоридских, что позволяет им лучше реагировать на новые песни. В полевых условиях авторы показали, что, хотя гавайские паразитические мухи предпочитали более громкие типичные песни сверчков, они могут обнаруживать менее интенсивные новые песни.

В ноябре 2024 года в Science опубликовали статью о создании геномной генеративной модели  Evo. Этот ИИ способен предсказывать ключевые характеристики той или иной ДНК и генерировать последовательности «с нуля» — как отдельные гены, так и целые геномы. Однако Evo обучали только на прокариотических геномных данных, поэтому генерация также ограничивалась последовательностями, характерными для бактерий и архей. 
Теперь же на сайте некоммерческой исследовательской организации Arc Institute опубликован пресс-релиз, в котором сообщается, что разработчики выпустили новую версию — Evo 2. В отличие от предшественника, Evo 2 обучали на геномах как прокариот, так и эукариот, в том числе многоклеточных. В обучающую выборку вошло более 128 тысяч полных геномов (в том числе геном человека) и метагеномные данные — в общей сложности 9,3 триллиона пар оснований. По словам авторов, это крупнейшая на сегодняшний день ИИ-модель в биологии.
Evo 2 продемонстрировал универсальность и надежность в выявлении характеристик ДНК, влияющих на кодируемый ей белок. Например, среди вариантов гена BRCA1, ассоциированного с раком молочной железы, модель отличала доброкачественные мутации от потенциально патогенных с точностью более 90%. Также Evo 2, как генеративная модель, станет ценным инструментом дизайна генов de novo — для исследовательских целей или лечения, такого как генная терапия. Препринт статьи о разработке Evo 2 доступен на сайте института.