Меню
Все темы
Тест-набор EONIS SCID-SMA компании PerkinElmer одобрен FDA для выявления спинальной мышечной атрофии у новорожденных. Набор также позволяет одновременно выявлять тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД).
EONIS SCID-SMA предназначен для in vitro диагностики в сертифицированных лабораториях и является частью более обширной платформы EONIS компании PerkinElmer. Она позволяет проводить скрининг на СМА и ТКИД с помощью ПЦР в реальном времени, причем ДНК экстрагируется из одного высушенного пятна крови. Процесс может быть автоматизирован и адаптирован к потребностям конкретной лаборатории с помощью станции для манипуляций с жидкостями JANUS от того же производителя.
Спинальная мышечная атрофия лидирует среди генетических причин младенческой смертности. Тяжелый комбинированный иммунодефицит, характеризующийся отсутствием как гуморального, так и клеточного иммунитета, также может привести к опасным для жизни осложнениям. Однако оба заболевания при раннем выявлении могут быть купированы.
Компания Illumina заявила о начале оптимизации основных операционных расходов. Под сокращение попадет примерно 5% штата компании — около 500 сотрудников. Из заявления производителя научного оборудования, поданного в Комиссию по ценным бумагам и биржам США, следует, что причиной сокращения расходов является стремление «учитывать текущую макроэкономическую ситуацию».
«За последние несколько месяцев макроэкономическая среда продолжала становиться все более сложной, влияя на наших клиентов и наш бизнес, и мы ожидаем, что эти условия сохранятся и в 2023 году», — объяснил глава по руководитель службы по связям с общественностью Illumina Дэвид Макалпайн.
В понедельник уведомления получили сотрудники в Северной и Южной Америке с датой последнего рабочего дня — 13 января 2023 года. До начала сокращений в компании работало около 10 тысяч сотрудников.
Ранее Illumina заявила, что компании потребуется компенсация после неудачной сделки по покупке Grail за $8 млрд, которая была взята под контроль антимонопольными органами.
Массовые увольнения произошли ранее в компаниях Invitae, 10x Genomics, Sema4, Quanterix, PerkinElmer, Siemens Healthineers и других.
Компания Bruker Optics представила портативный инфракрасный Фурье-спектрометр MOBILE-IR II, который питается от аккумулятора и имеет водонепроницаемый корпус. Прибор предназначен в первую очередь для работы в поле.
Благодаря компактности новый спектрометр от Bruker может использоваться там, где нужны мобильность и эффективность. Например, для идентификации запрещенных веществ полицией и пограничниками, сортировки материалов на переработку и проверки поступающих на склад товаров. Защита класса IP65 обеспечивает водонепроницаемость, пыленепроницаемость и стабильное функционирование в сложных условиях. Встроенный аккумулятор питает устройство во время автономной работы и защищает его от внезапного отключения энергии.
Управляется ИК-Фурье-спектрометр с помощью программного обеспечения OPUS TOUCH. Производитель заявляет, что настройка рабочего процесса интуитивно понятна. А использование облачных сервисов и систем управления базами данных позволяют безопасно хранить полученную информацию.
MOBILE-IR II соответствует требованиям надлежащей лабораторной практики (GLP) и обеспечивает полное соответствие cGMP/GMP.
Управление по контролю продуктов и лекарств США (FDA) заявило, что молекулярный тест компании Roche, выявляющий генетический материал вируса оспы обезьян в мазках из пузырьков на коже, получил одобрение на экстренное применение (EUA).
Тест на основе ПЦР с обратной транскрипцией выполняется на системах Cobas 6800/8800 в лабораториях средней и высокой сложности. Он может применяться в том случае, если лечащий врач предполагает оспу обезьян у пациента.
В настоящий момент одобрены для экстренного применения тесты на оспу обезьян от Abbott и Quest Diagnostics. Чрезвычайная ситуация в области здравоохранения США в связи с распространением данного вируса была объявлена в августе 2022 года.
На секции «Медицинская генетика и фармакогенетика», которая работает в рамках конференции «Клиническая диагностика и персонализированная медицина», специалисты обсуждают генетические основы заболеваний и ответа на препараты. Людмила Любченко, д. м. н., ФГБУ «НМИЦ Радиологии» Минздрава России, представила доклад о генетическом скрининге при раке молочной железе.
Работа НМИЦ в этой области сфокусирована на поиске герминальных мутаций. Используются секвенирование по Сэнгеру, NGS и ПЦР. В качестве биоматериала берутся кровь или образцы тканей.
Скрининг предполагает не только само генетическое тестирование, но и медико-генетическую консультацию. Любченко привела в пример случай полной манифестации РМЖ и рака яичника, связанный с наследственной мутацией в BRCA1. Опухоли возникали с перерывами от года до десяти лет. По мнению спикера, этой ситуации можно было бы избежать, если бы после первого диагноза пациентка получила медико-генетическую консультацию. Опасные мутации BRCA1, характерные для российской популяции, хорошо изучены и описаны в литературе.
Людмила Любченко также рассказала об использовании мультигенных NGS-панелей, кастомизированных или готовых коммерческих. Так, у пациента, который много лет лечился от различных опухолей, с помощью мультигенного скрининга был выявлен мутированный ген, индуцирующий онкогенез. Знание о патогенных мутациях и динамическое наблюдение за такими пациентами позволяют выявлять болезнь на ранней стадии.
По мнению Любченко, генетический скрининг с использованием высокопроизводительных технологий позволяет оказывать онкопациентам персонализированную и профилактическую помощь.
Второй день научно-практической конференции «Клиническая диагностика и персонализированная медицина» продолжился секцией «Медицинская генетика и фармакогенетика». Ее открыл Дмитрия Сычева (д. м. н., профессор, академик РАН, заслуженный деятель науки, ректор РМАНПО). Он рассказал о персонализированной медицине в целом и отдельно о фармакогенетическом анализе.
Сычев отметил, что отношение к генетике и фармакогенетике постепенно меняется и персонализированная медицина оказывается в фокусе регуляторов и врачей. Фармакогенетика изучает связь SNP с эффективностью препарата и риском побочных эффектов.
РМАНПО ведет поиск биомаркеров ответа, в том числе фармакогенетических, на довольно широкий список препаратов. Дмитрий Сычев рассказал о принципах фармакогенетики и проблемах, возникающих на каждом этапе исследований, от выбора критерия для стратификации до биоинформатической обработки данных, разработки алгоритмов для врачей и внедрения их в клинику. В качестве примеров он привел исследование, посвященное связи изофермента CYP3A с метаболизмом феназепама, и другие работы своей команды. Кроме того, Сычев рассказал о кейсе внедрения компьютерной системы поддержки принятия решений для врачей в одно из учреждений Москвы. Базой для таких систем служат данные фармагогенетических метаанализов.
Ученые РМАНПО проводят и фармакоэкономические исследования, которые играют значимую роль при разработке клинических рекомендаций, и работают над внесением технологий персонализированной фармакотерапии в профессиональные стандарты. Оценить актуальность фармакогенетического тестирования для того или иного препарата в разных географических регионах поможет географический фармакогенетический атлас. В настоящее время специалисты РМАНПО и других научных центров работают над составлением такого атласа для России.
На конференции «Клиническая диагностика и персонализированная медицина» завершает работу секция «Персонализированная медицина: клинические случаи и технологии». Один из участников, Наталья Сушенцева, биолог научно-исследовательской лаборатории трансляционной медицины СПб ГБУЗ «Городская больница № 40», выступила с докладом об эффективности терапии аденокарциомы кишечника в зависимости от ее молекулярного профиля (по ее собственным словам — о том, что было бы, если бы нас лечили машины).
Сушенцева отметила, что принятая сейчас парадигма лечения онкозаболеваний «от гена к лекарству» несовершенна, так как не дает информации о потенциально эффективной терапии при мутациях с негативным прогнозом ответа. Можно пойти другим путем, «снизу», а именно с транскриптома и сдвигов уровней экспрессии. Этот путь выбрала группа Сушенцевой в своем исследовании. Команда искала мастер-регуляторы транскрипции, которые могли бы вернуть патологическое воздействие транскрипционных факторов на метаболизм к норме.
Исследование охватило трех пациентов с колоректальным раком, близкими мутационными профилями опухолей и схожими исходными условиями. В 2018 году всем им была проведена операция и назначена терапия. При этом два пациента к настоящему времени скончались, а третий жив и отвечает на терапию, несмотря на изначально плохой прогноз. В поисках причин таких различий ученые секвенировали РНК опухолей и обратились к ПО для работы с транскриптомными данными. Анализ мастер-регуляторов транскрипции показал, что сработать могли бы совершенно не те препараты, которые были назначены исходя из мутационного профиля. В случае с выжившим пациентом программа поддержала выбор врачей.
По словам Сушенцевой, возможно, компьютер лечил бы нас лучше. Не исключено, что в будущем компьютерная диагностика будет играть большую роль в персонализации терапия.
После доклада возникла дискуссия о препаратах, назначенных пациентом. Один из слушателей предположил, что представленные данные о схемах терапии неполны.
На секции «Персонализированная медицина: клинические случаи и технологии», которая проходит в рамках конференции «Клиническая диагностика и персонализированная медицина», выступила Роза Биккинеева, заведующая лабораторией в ГАУЗ «Городская поликлиника № 21» и главный внештатный специалист лабораторный службы г. Казань. Она рассказала о внедрении лабораторной информационной системы в своей поликлинике с целью оптимизации работы. Лаборатория в поликлинике № 21 часто взаимодействует с другими лабораториями. Одной из приоритетных задач был уход от бумажных бланков с помощью цифровизации этого взаимодействия и загрузка данных в электронные медкарты пациентов. Проект начался в декабре 2021 года, и к настоящему времени достигнуты значительные результаты. Например, было налажено формирование и маршрутизация электронных направлений как внутри поликлиники, так и между ней и другими организациями. В процессе цифровизации была проведена стандартизация множества процессов и выпущены региональные законодательные акты, регламентирующие движение электронных медицинских документов. Биккинеева также рассказала об устройстве и технических особенностях ЛИС.
Информатизация системы здравоохранения Республики Татарстан началась в 2020 году. Она должна завершиться в 2023 году полным охватом медучреждений Республики. Кроме того, планируется разработка мобильных приложений для пациентов и врачей.
Во второй день научно-практической конференции «Клиническая диагностика и персонализированная медицина» проходит секция «Персонализированная медицина: клинические случаи и технологии».
Секцию открыл доклад Глеба Бронина, к. м. н., доцента, зав. отделением трансплантации костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», о трансплантации фекальной микробиоты для коррекции состояния пациентов, получивших аллогенные ГСК. Для раннего посттрансплантационного периода одним из характерных осложнений является реакция «трансплантат против хозяина» (РТПХ). Кишечная форма реакции может привести к тяжелым последствиям вплоть до летального исхода. В ее развитии участвуют не только клетки донора и реципиента, но и кишечные бактерии. При этом основным драйвером служат не патогены, пришедшие извне (во время и после ТГСК соблюдается строгая стерильность), а оппортунисты в составе нормальной микрофлоры.
Одной из новейших стратегий профилактики РТПХ считается реконтаминация кишечника с помощью трансплантации фекальной микробиоты (ТФМ). Бронин представил первые результаты исследования профилактики и терапии с помощью ТФМ желудочно-кишечных осложнений у пациентов в возрасте 3–18 лет после алло-ТГСК. Работа началась в июне 2022 года и выполняется совместно с ФГБУ ФНКЦ ФХМ ФМБА. ТФМ использовалась при отсутствии ответа на стероиды, на противомикробные препараты или же для подготовки к трансплантации при наличии резистентных микробов в кишечнике. Было выполнено семь процедур для пяти пациентов, у четырех из них был достигнут клинический эффект. ТФМ значительно улучшала их состояние, ускоряла выписку и позволяла отменить противовоспалительные препараты. Нежелательные явления также отмечались, например, у всех пациентов наблюдались тошнота и метеоризм, но все они были временными. По мнению докладчика, ТФМ — перспективный метод терапии тяжелых желудочно-кишечных осложнений после алло-ТГСК.
На секции обсуждались новейшие научные разработки в области диагностики «на чипах» и пути их адаптации для использования в местах оказания медицинской помощи. К.ф.м.н. Дмитрий Багров (биологический факультет МГУ имени М.В. Ломоносова) рассказал о перспективах применения электроформованных мембран в биосенсорах. Мембраны, сформированные из ультратонких полимерных волокон методом электроспиннинга, можно использовать как подложки в планшетах или микрофлюидных устройствах или для повышения пределов обнаружения аналита за счет фильтрации.
К.ф.м.н. Дмитрий Нечипуренко (физический факультет МГУ) представил концепцию простого микрофлюидного устройства для простой оценки гемостаза (свертываемости крови): каналы на чипе пересекают полоску коллагена, на которой образуются тромбоподобные структуры.
Татьяна Ведехина (ФНКЦ физико-химической биологии ФХМ ФМБА России) рассказала о белковых микрочипах, несущих белки коронавируса SARS-CoV-2, для профилирования антительного ответа. Перспективными себя показали нуклеокапсидный белок и рецептор-связывающий домен S-белка; авторы получили интересные результаты как для переболевших коронавирусной инфекцией, так и для привитых российскими вакцинами «Спутник V» и «Ковивак».
Заключительный доклад д.ф.м.н. Андрея Сарычева, главного научного сотрудника ФГБУ Института теоретической и прикладной электродинамики РАН, был посвящен детекции белков и вирусов методом гигантского комбинационного рассеяния (Surface-enhanced Raman spectroscopy, SERS). Усиление комбинационного рассеяния молекул, адсорбированных на металлических наноструктурированных поверхностях, настолько значительно, что позволяет обнаруживать единичные молекулы.
