Коротко

Ученые из Вашингтонского университета и коллабораторы (включая специалистов из Oxford Nanopore Technologies) использовали нанопоровое полногеномное секвенирование, чтобы оценить генетический риск развития энтеропатического акродерматита у новорожденного. Им понадобилось всего три часа. Для того, чтобы добиться такого результата, ученые оптимизировали протокол секвенирования и таргетный анализ данных. Авторы признают, что в этом случае такой быстрый анализ не требуется, но полученный результат доказывает широкие возможности нанопорового секвенирования.

Первая проблема, которую решили авторы работы — как использовать малое количество крови новорожденного для качественного секвенирования. После этого они нашли возможность ускорить все стадии секвенирования. Сырые данные загружались на удаленный сервер, где происходил анализ. Ученым уже был известен патогенный вариант, наличие или отсутствие которого нужно было выяснить у пробанда. Уже через три часа после рождения ребенка ученые подтвердили, что он не унаследовал патогенный вариант. После того, как авторы узнали ответ, они секвенировали образец еще четыре часа, чтобы получить покрытие 45X. Авторы предполагают, что такой анализ будет стоить десятки тысяч долларов, что, по их словам, все равно дешевле, чем день в отделении реанимации или некоторые лекарства. В данном случае речь идет скорее о доказательстве возможности такого быстрого тестирования.

Компания Natera объявила результаты исследования теста Prospera Kidney на донорскую бесклеточную ДНК (dd-cfDNA) в крови реципиентов почки. Оказалось, что он предсказывает отторжение донорского органа эффективнее, чем стандартный тест на донор-специфические антител (DSA).

В тесте Prospera Kindey используется технология мультиплексной ПЦР, позволяющая выявлять SNP. Риск отторжения определяется по доле внеклеточной ДНК донора в крови реципиента. Анализ позволяет неинвазивным способом идентифицировать отторжение аллотрансплантата без предварительного генотипирования донора или реципиента.

Исследование теста, проведенного на образцах крови и биопсиях почки от 280 пациентов, опубликовано в Transplantation. Доля и количество dd-cfDNA и статус DSA сопоставлялись с результатами патологичсекого, гистологического и молекулярного анализа почечных биопсий. Компания пришла к выводу, что фракция dd-cfDNA позволяет более точно, нежели тест DSA, прогнозировать возможное отторжение донорской почки, опосредованное антителами реципиента. Полученные результаты поддерживают идею о скорейшем внедрении анализа dd-cfDNA в клиническую практику.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) заявило, что разрабатываемые тесты на вирус обезьяньей оспы должны быть нацелены сразу на несколько генетических последовательностей. Это увеличит эффективность диагностики и снизит риск пропуска вариантов вируса.

Во время онлайн-совещания с разработчиками диагностических средств заместитель директора отдела микробиологических устройств FDA Кристиан Рот сказал, что Центры по контролю и профилактике заболеваний США наблюдают делеции в геномах некоторых изолятов вируса оспы обезьян, собранных в Калифорнии. Эти делеции затрагивают опубликованные ранее последовательности праймеров, которые некоторые организации использовали для создания тестов.

FDA рекомендует разработчикам включать в тест хотя бы одну мишень в сегменте генома, не специфического для какого-либо варианта вируса оспы обезьян, либо последовательность из генома другого ортопоксвируса. Кристиан Рот отметил, что две-четыре мишени сделают тест устойчивым к мутациям вируса. Тесты на одну мишень, уточняют в FDA, также будут рассмотрены. Однако все риски при таком подходе компании-разработчики возьмут на себя.

Здоровье животных — неотъемлемая часть глобального здоровья и благополучия. Международная команда ученых оценила распространенность 53 инфекционных заболеваний среди наземных животных, используя данные из базы DISCONTOOLS. Оказалось, что для многих заболеваний не существует адекватных инструментов контроля. Согласно результатам моделирования, особое внимание международному сообществу следует уделить вирусу Нипах, африканской чуме свиней, контагиозной плевропневмонии крупного рогатого скота, чуме мелких жвачных, оспе овец и коз, птичьему гриппу, лихорадке Рифт-Валли, ящуру и туберкулезу крупного рогатого скота. Именно эти инфекции сильнее всего угрожают достижению Целей устойчивого развития ООН.

Авторы исследования указывают на необходимость усовершенствования методов диагностики. В частности, нужны тесты, которые позволят различать привитых и зараженных животных. Также не хватает исследований иммунного ответа на вакцинацию — по их результатам можно было бы определить маркеры эффективности вакцин. Недостаток ветеринарных препаратов для борьбы с инфекциями приводит к развитию антимикробной устойчивости.

По результатам работы авторы выделили пять приоритетных направлений в области здоровья животных: вакцины, антимикробная устойчивость, смягчения последствий изменения климата, цифровое здоровье и готовность к эпидемиям. Они считают, что здоровье животных — это глобальная проблема, которая требует глобального контроля.

Roche Holding назначила следующим генеральным директором Roche Diagnostics нынешнего главу североамериканского подразделения компании Мэтта Сауса. Он займет пост с 1 января 2023 года.

Саус работает в Roche с 2002 года. Его первая должность в компании — старший менеджер по работе с клиентами из молекулярной биологии в США. Затем он работал в отделах диагностики и фармацевтики в Ирландии, Перу, Южной Корее и Японии.

В 2018 г. Саус присоединился к Genentech (также принадлежит Roche), потом занимал должность руководителя отдела глобальной стратегии производства коммерческих продуктов Gilead Sciences и 2019 г. вернулся в Roche с повышением до главы североамериканского подразделения компании.

С новым назначением Сауса поздравил генеральный директор Roche Северин Шван. В следующем году сменится и он — на пост гендиректора холдинга с 15 марта 2023 года заступит Томас Шинекер.

Шинекер имеет докторскую степень в области молекулярной биологии и работает в Roche на руководящих должностях с 2003 года. В августе 2019 года он стал генеральным директором диагностического подразделения и членом корпоративного исполнительного комитета.

Google Cloud, подразделение корпорации Google, анонсировала набор инструментов с системой искусственного интеллекта, который позволит медицинским организациям использовать программное обеспечение и серверы компании для чтения, хранения и маркировки рентгеновских снимков, МРТ и других медицинских изображений.

Инструментарий получил название Medical Imaging Suite. Он включает в себя облачное хранилище файлов с программами для визуализации и аннотации изображений и поддержкой безопасного обмена данными. Над системой архивации медснимков Google Cloud будет работать вместе с компанией Change Healthcare. Автоматизированное описание снимков будет проводиться с использованием систем ИИ от Nvidia и MONAI.

Google также работает с биотехнологическими компаниями, которые внедряют разрабатываемое ПО. Так, Hologic использует пакет Google для облачного хранения данных, а также совершенствует ИИ-технологии для диагностики рака шейки матки.

Еще один партнер Google в данном проекте — компания Hackensack Meridian Health. Она применяет программные инструменты для очистки рентгеновского снимка от информации, идентифицирующей человека. Hackensack Meridian Health планирует использовать новое ПО для построения алгоритма, позволяющего предсказать метастазирование рака предстательной железы.

5 октября 2022 г. были объявлены лауреаты Нобелевской премии по химии. Ими стали Барри Шарплесс (Институт Скриппс, США), Мортен Мендал (Университет Копенгагена, Дания) и Каролин Бертоцци (Стэнфордский университет, США). Премия присуждена «за разработку клик-химии и биоортогональной химии». (О клик-химии — в тезаурусе PCR.NEWS.) Шарплесс и Мендал заложили основы клик-химии, а Бертоцци вывела клик-химию на новый уровень — она применила ее к живым клеткам. Клик-реакции, которые Бертоцции использовала для картирования гликанов на поверхности клеток, получили название биоортогональных. Они не нарушают нормальной химии клетки и в настоящее время используются во всем мире для изучения клеток и отслеживания биологических процессов.

Начался набор добровольцев в клиническое испытание фаготерапии на взрослых с муковисцидозом. КИ проводит проект Antibacterial Resistance Leadership Group при финансовой поддержке Национального института аллергии и инфекционных заболеваний (Национальные институты здравоохранения США). Организаторы планируют набрать 72 участника в 16 специализированных медицинских центрах.

Опасная бактерия Pseudomonas aeruginosa часто вызывает осложнения у пациентов с муковисцидозом — легкие, измененные болезнью, становятся для нее благоприятной средой. P. aeruginosa приобретает устойчивость к антибиотикам, поэтому терапия инфекции затруднена. В рамках нового КИ ученые проверят эффективность коктейля из четырех бактериофагов, которые инфицируют бактерию в природе. Терапия, созданная американской компанией Adaptive Phage Therapeutics, получила обозначение WRAIR-PAM-CF1. Она уже была тщательно изучена в лаборатории. В рамках КИ пациенты получат одну инфузию бактериофагов в одной из трех дозировок. Будут собраны данные по безопасности терапии, ее воздействию на организм, в том числе на функцию легких, а также связь эффективности фагов с географическим регионом.

Лаборатория анализа метагеномов Сколтеха организует в ноябре конференцию для молодых ученых — студентов и аспирантов.

Главные темы — генетика, молекулярная биология и биохимия микроорганизмов. Особый фокус — на работах с анализом геномов отдельных микроорганизмов и микробных сообществ.

Конференция пройдет 19–20 ноября в Сколтехе (Москва, территория инновационного центра «Сколково», Большой бульвар д. 30, стр. 1), тезисы принимаются до 20 октября.

В программе — пленарные доклады от сотрудников лаборатории анализа метагеномов, в частности К.В. Северинова, а также постерная и устная сессии. Все заявки будут рассмотрены, в результате будут приглашены 40 участников, часть докладов будет отобрана для устной сессии, часть — для постерной.

Это отличная возможность пообщаться с единомышленниками и добавить важный пункт в резюме.

В Европе стартует проект Mobilise по разработке передвижных лабораторий нового типа для выявления возникающих патогенов в полевых условиях. Анализы будут проводиться с помощью передовых молекулярно-биологических методов, таких как ПЦР и NGS. Проект должен был начаться 1 октября 2022 г., он продлится до сентября 2025 г. Его курирует Институт тропической медицины имени Бернхарда Нохта (Германия); в него вовлечены исследователи из пяти стран. Бюджет проекта составляет €4,4 млн ($4,3 млн), финансирование обеспечивает Евросоюз. Один из партнеров проекта — эстонская компания MDSC Systems, которая специализируется на решениях на базе контейнеров.

Предпосылкой запуска Mobilise стало изменение климата, которое способствует распространению тропических членистоногих — переносчиков инфекций в Европе. Ключевая концепция Mobilise — исследование различных видов животных и создание методов управления вспышками инфекционных заболеваний.