J.P. Morgan Healthcare 2022. День третий: Invitae

CEO компании Invitae рассказал о ближайших перспективах управления геномной информацией, новых комплексных тестах для онкобольных и сотрудничестве с PacBio по разработке высокопроизводительной платформы для полногеномного секвенирования.

Credit:
123rf.com

Компания Invitae со штаб-квартирой в Сан-Франциско в среду официально запустила свою платформу управления геномными данными под названием Ciitizen. Генеральный директор Invitae Шон Джордж сказал, что платформа поможет компании быстрее достичь ее давней цели по сбору геномной и другой информации о людях и использованию этих данных для облегчения ранней диагностики, мониторинга и профилактики заболеваний, а также подбора терапии.

Invitae получила платформу Ciitizen в прошлом году в результате приобретения компании, также называемой Ciitizen. Уже несколько лет Invitae создает платформу для управления информацией о геноме. Эта часть бизнеса приносит компании 8–10% доходов, но Джордж видит в этом сегменте потенциал для роста. Индустрия геномики отказывается от разрозненного подхода, анализа отдельных тестов и отдельных болезней: трендом становятся расширение обмена данными и информационные сети.

В существующей системе почти невозможно использовать расширенную аналитику данных и искусственный интеллект для установления связей между геномной информацией, болезнями и лечением, отмечает Джордж. «Мы знаем только часть того, что может означать геном как целое для людей в плане улучшения их здоровья и результатов. Мы всегда чувствовали, что для того, чтобы в полной мере использовать этот план человеческой жизни, нам необходимо создать сеть пациентов и их геномных данных, а также иметь возможность включать другую информацию».

Для этого и создана платформа Ciitizen, которую Джордж назвал «открытой, многосторонней, принадлежащей пациенту и контролируемой сетью передачи данных». «Вы увидите гораздо больше этого в будущем», — сказал Джордж.

Пациенты могут использовать платформу для доступа и хранения своей медицинской информации в одном месте, но платформа также может стимулировать исследования отраслевых партнеров Invitae. Данные на платформе сегодня используют фармкомпании, например, для поиска потенциальных участников клинических испытаний или обнаружения возможностей разработки лекарств. Джордж заметил, что даже некоторые конкуренты Invitae в секторе диагностики имеют доступ к этим данным и анализируют их.

Invitae надеется, что данные на платформе Ciitizen будут интересны не только партнерам в экосистеме здравоохранения, но и розничной торговле и технологическому сектору.

Картик Сури, директор по продуктам и технологиям Invitae, добавил, что компания стремится облегчить пациентам обмен данными на платформе. В марте компания проведет день технологий, чтобы более подробно обсудить этот аспект.

Джордж также рассказал о планах компании в области геномного тестирования рака, которое станет ключевым фактором роста. По его словам, к концу 2022 года Invitae надеется выпустить «наиболее полное предложение» в области геномики рака. Оно позволит проводить тестирование на наследственный риск рака, прогноз заболевания, мониторинг минимальной остаточной болезни и выбор терапии на основе полноэкзомного секвенирования.

Конкуренты Invitae в этой области, например, Myriad Genetics, также рассказали на конференции о своих планах предложить врачам и онкобольным более полный набор тестов.

В течение года Invitae надеется улучшить свои предложения по тестированию риска рака зародышевой линии, используя транскриптомику, чтобы получить дополнительные сведения о патогенности вариантов. Компания планирует предложить в этом году индексы полигенного риска для рака и других заболеваний. Сектор здравоохранения начинает активнее использовать эти тесты, и, по мнению Джорджа, сейчас самое подходящее время для их продвижения.

Шон Джордж упомянул ситуацию с ArcherDx и ее тестом. В октябре 2020 года Invitae завершила сделку по приобретению разработчика тестов для онкологии ArcherDx, однако в августе 2021 года сообщила, что ArcherDx не достигнет этапа, связанного с приобретением, а это означает, что Invitae должна списать обязательства компании в размере $262,5 млн. Stratafide, панраковый тест ArcherDx, который идентифицирует геномные изменения, связанные с реакцией на лечение, в образцах тканей или крови больных, вероятно, не успеет получить одобрение FDA США к 31 марта 2022 года. Джордж объяснил, что на сроки рассмотрения заявки отчасти повлиял COVID-19,и что после обсуждения с FDA компания решила разделить компоненты теста и представить их по одному.

Invitae планирует в начале года запустить тест MRD для персонализированного мониторинга рака, который поступил в распоряжение компании с приобретением ArcherDx. «Мы рассчитываем получить четкое представление о том, каким будет страховое возмещение, — сказал Джордж. — Как только мы это сделаем, мы начнем полную коммерциализацию».

Invitae также объявила о сотрудничестве с Pacific Biosciences по разработке промышленной высокопроизводительной платформы для полногеномного секвенирования, использующей технологию длинных ридов HiFi от PacBio. Платформа укрепит диагностические возможности компании в области скрининга носителей, наследственных и редких заболеваний. Она будет генерировать большое количество геномных данных, которые начнут поступать на платформу Ciitizen и способствовать ее развитию.

Illumina, которая ранее пыталась приобрести PacBio и ее технологию секвенирования, объявила на конференции о выпуске продукта под названием Infinity, который работает на существующих инструментах и предоставляет данные об участках генома длиной до 10 т.п.н. «Переход Illumina на лонгриды — долгожданное дополнение к этой куче. Это здорово, — сказал Джордж. — Больше людей стремиться улучшить секвенирование и снижать затраты… это огромное достижение для всех нас».

Ранее на этой неделе Invitae прогнозировала увеличение доходов в 2021 году на 64% по сравнению с аналогичным периодом 2020 года (до 458 млн долларов).

По материалам  GenomeWeb

Добавить в избранное

Вам будет интересно