Форум по орфанным заболеваниям: помощь для редких

Почему фонд «Круг добра» смог сделать то, что никому не удавалось до него, как закупаются препараты для лечения редких заболеваний и сколько времени везут образец для неонатального скрининга с Камчатки.

Credit:
123rf.com

28 февраля 2023 года состоялось пленарное заседание V Всероссийского форума по орфанным заболеваниям. Это мероприятие приурочено к Международному дню орфанных заболеваний, который отмечается в последний день февраля (то есть выпадает на самый редкий день года). Впервые он был организован Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) в 2008 году и сегодня отмечается более чем в ста странах. Основные задачи, которую ставят перед собой организаторы и участники форума, — совершенствование оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, осведомление общественности и лиц, принимающих решения, о редких заболеваниях и связанных с ними проблемах. «Редким» является только каждое из них в отдельности: по оценкам EURORDIS, тем или иным орфанным заболеванием страдает 6-8% жителей Евросоюза.


Пленарное заседание открыли сопредседатели Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв, Ирина Мясникова и Ян Власов. Юрий Жулёв, модератор заседания, отметил, что добиться поставленных целей возможно только совместными усилиями, и конечно, при участии органов власти. Ирина Мясникова добавила, что это сложная тема для любой системы здравоохранения мира, прежде всего из-за огромного неравенства в доступе к информации, диагностике, лечению, помощи. В последний год был большой прогресс в области лечения высокозатратных редких заболеваний, в частности, благодаря фонду «Круг добра». Однако не решены проблемы доступа к реабилитации, обеспечения лечебным питанием, доступа к лекарствам, который законодательно увязан с инвалидностью. Много трудностей у взрослых пациентов с орфанными заболеваниями. Еще одна важная цель — психологическая помощь семьям, особенно в первое время после постановки диагноза.

Отношение к проблеме орфанных заболеваний — тест для государства на социальную направленность развития, отметил Ян Власов. Не каждое государство может позволить себе вкладывать средства в поддержание жизней людей, которые в менее развитых странах считаются потерянными; «важно иметь веские аргументы, что Россия — социальное государство, особенно сегодня». Он подчеркнул, что зрелость российского сообщества, сложившегося вокруг этой темы, уникальна. Появляется новая законодательная база, новые структуры, такие как «Круг добра». Нарастает количество пациентов, которым можно оказать помощь.

Сергей Глаголев, заместитель Министра здравоохранения Российской Федерации, подчеркнул, что здравоохранение должно реагировать на нужды узких групп населения. Более 11 лет назад была запущена программа изменения регуляторики, чтобы адаптировать ее к увеличению числа орфанных заболеваний, прежде всего — обеспечить доступ на рынок необходимым препаратам. Был разработан особый порядок регистрации для препаратов против заболеваний с частотой менее 10 на 100 тысяч (именно такие заболевания считаются орфанными в РФ). Также необходимо гарантировать доступ к лекарствам для всех пациентов. В 2008 году появилась федеральная программа «Семь высокозатратных нозологий», и уже тогда 5 из 7 заболеваний были орфанными. Сегодня как и по нозологиям, так и по численности пациентов орфанные заболевания составляют почти 60% в программе «14 высокозатратных нозологий». Требуется увеличение бюджетного финансирования централизованных закупок. В прошлом году правительство добавило к 67 млрд рублей, выделенным на 14 ВЗН, еще 8,9 млрд. В этом году увеличили общее бюджетное наполнение на 21 млрд рублей; эти средства, ориентированные на лекарственное обеспечение детей, добавляются в систему из средств фонда «Круг добра».

(Государственный фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра» основан в 2021 году, средства в него поступают от повышения НДФЛ для лиц с заработком более 5 млн рублей в год. В госпрограмме «14 ВЗН» из года в год накапливался дефицит бюджета из-за роста пациентского реестра, включения более дорогих лекарств и т.п. С 1 января 2023 года «Круг добра», согласно постановлению Правительства, может финансировать из собственного бюджета лекарства для детей с заболеваниями из перечня «14 ВЗН». Закон о перераспределении полномочий по финансированию утвердил в конце 2022 года президент Владимир Путин. — PCR.NEWS.)

Необходим контроль за бюджетными расходами и применением препаратов, отметил Сергей Глаголев. Для этого нужно организовать сбор и защиту заявок, централизованные закупки, а также формирование единого реестра изделий медицинского назначения.

Еще один важный элемент — создание ФКУ «Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан», которое проводит аукционы и успешно решает вопросы снижения цен на централизованно закупаемые препараты; эксперты ФКУ привлекаются и для закупок препаратов в «Круг добра». Затем, закупка на региональном уровне для 17 орфанных заболеваний, включенных в постановление 403: ряд заболеваний поднят в программу «14 ВЗН» или передан в «Круг добра». От регионов ожидается активизация совместной работы по торгам, чтобы снизить цены. Создание «Круга добра» в 2021 году стратегически изменило качество обеспечения орфанными препаратами, заметил докладчик. Фонд обеспечил лекарствами более 5000 детей на общую сумму более 100 млрд рублей — объем, сопоставимый со всей стоимостью «14 ВЗН». В прошлом году были приняты поправки, позволяющие «Кругу» формировать запас препаратов, чтобы оперативно реагировать на конъюнктуру и возможное возникновение дефицита, и обеспечивать лекарствами пациентов старше 18 лет, чтобы хватило времени принять их в лекарственное обеспечение на региональном уровне.

Необходимо совершенствовать регуляторику в контексте дефектуры лекарств, возможности недружественных действий, обеспечения быстрого выхода лекарств на рынок. Важно усовершенствовать работу «Круга добра»: экспертные советы должны определить четкие критерии, по которым принимаются решения о лекарственном обеспечении. Еще одна задача — развитие потенциала отечественной фарминдустрии, создание биоаналогов орфанных лекарственных препаратов, включая генную терапию.

Владимир Круглый, сенатор Российской Федерации, член Комитета Совета Федерации по социальной политике, согласился с тем, что решены далеко не все проблемы и нужно обсудить дальнейшие шаги. Много проблем с пациентами в регионах, с лекарственным обеспечением взрослых людей — недопустимо, что оно привязано к инвалидности; отсутствует инфраструктура прохождения реабилитации. Стратегия решения этих вопросов необходима, или как раздел в стратегии РФ или как отдельный федеральный проект.

Академик РАН Александр Румянцев, президент НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, заметил, что выступает также и как депутат Государственной Думы. Он принял ранее созданный проект экспертной работы в области этих заболеваний, который существовал в Думе пять лет. В экспертный совет входят медики, пациентские организации, общественные фонды, специалисты на социальных позициях. Александр Румянцев тоже отметил огромную работу «Круга добра»: он «решил вопросы, которые не мог решить Минздрав», такие как организация регистров пациентов, на основании которых пройдут закупки лекарств, обеспечение работы с субъектами федераций, в рамках которой были найдены новые больные. Важная проблема во всем мире— клинические исследования в области орфанных заболеваний, поскольку пациентов мало. Эту работу, параллельно с обеспечением лекарствами, тоже начал «Круг добра».

Мы находимся в новом медицинском измерении, отметил докладчик: для каждой нозологии появляется генетический маркер, все болезни оказываются в некотором смысле генетическими. Кроме того, есть негенетические расстройства, которые закладываются во время внутриутробного развития, например, инфекция будущей матери герпетическим вирусом может существенно повлиять на здоровье ребенка. Важны и пока еще недооценены иммунные заболевания, лежащие в основе различных патологий, которые развиваются «на территории взаимодействия мамы, реже папы и плода». В том числе поэтому так важен неонатальный скрининг на 36 заболеваний, включающий заболевания иммунного генеза.

Необходимо решить важный законодательный вопрос о пожизненном праве на лечение для пациентов с генетическим диагнозом, но без клинических симптомов (сейчас такого права нет, между тем профилактическое лечение наиболее эффективно).

«Мы в Государственный думе выдвинули предложение сделать так называемый кодекс детства, принять законодательную базу между Конституцией и законом, которая обеспечила бы детскую часть в полном объеме. Сейчас детство в государственном регулировании рассеяно по 14 департаментам и министерствам, которые нужно собрать на уровне законодательства». Туда может войти и тематика орфанных заболеваний.

Чтобы отладить работу в регионах, два раза в месяц проводятся выездные заседания, ведется совместная работа с местными законодательными собраниями, министерствами здравоохранения, социальной помощи. Александр Румянцев напомнил о № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан», где есть пункт о консилиуме врачей: субъект федераций обязан выполнить его решения, в том числе и о назначении лекарств.

Докладчик выразил уверенность, что проблемы удастся решить, и напомнил, что в 1987 году Юрий Жулёв стал инициатором создания организации больных гемофилией: «Наверное, он не мог представить, что мы доживем до такого светлого будущего, где гемофилия стала знаменем, демонстрирующим эффективность орфанной политики».

О развитии отечественного производства лекарств рассказала Екатерина Шикина, врио директора Департамента развития фармацевтической и медицинской промышленности Минпромторга России. Ведомство уделяет особое внимание лекарственному обеспечению, сказала она, и активно поддерживает отечественные разработки. Помимо производства биоаналогов, необходимо разрабатывать что-то свое и обеспечивать стабильность производства: важно понимать, из чего делаются препараты, чтобы пациенты не зависели от неблагоприятных моментов с поставками.

Несмотря на трудности последних трех лет, российские производители активизировались, отметила докладчица. В Минздрав поступают комплекты документов на регистрацию. Производители получают разрешения на клинические исследования. Компания «Биокад» исследует препарат для генной терапии спинальной мышечной атрофии, в 2026 году ожидается получение регистрационного удостоверения. Получено разрешение на КИ препарата против гемофилии В, на очереди препарат против гемофилии А. «Генериум» налаживает производство биомедицинского клеточного продукта (БМКП) для восстановления хряща коленного сустава, идет работа над продуктом для лечения синдрома диабетической стопы.

Кроме того, необходимо поддерживать производство комплектующих, расходных материалов, развитие малотоннажной химии для лечебного питания, диагностики, лекарственных средств. Это стимул к развитию не только фарммедпрома, но и сопутствующих областей.

Успех терапии зависит от ранней диагностики, подчеркнула Елена Шешко, директор Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава. Она назвала уникальными усилия России по организации пренатальной и неонатальной диагностики. Неонатальный скрининг на пять заболеваний существует уже десятилетия, сейчас стартовал расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний. На создание инфраструктуры государство потратило более 1,6 млрд рублей. Также была подготовлена нормативная база, приняты региональные программы, решены вопросы маршрутизации и лечения.

С начала скрининга, за первые два месяца, в РФ появилось на свет около 172 тысяч новорожденных, 2624 ребенка попали в группу риска по результатам диагностики. Охват скринингом превысил 98%. Более чем у 1,5 тысяч детей провели подтверждение диагностики, 38 детей с подтвержденными заболеваниями, в частности, выявлено 20 детей с наследственными болезнями обмена, шесть детей со СМА. Ключевая задача — грамотное консультирование и информирование семьи, а также оказание психологической помощи, сказала Елена Шешко. В Кургане 1 января родилась абсолютно здоровая на вид девочка, у которой выявили СМА. Как сообщить об этом маме? В числе будущих задач — расширения перечня диагностики (например, в скрининг пока не входит миодистрофия Дюшенна), диагностические программы для родителей, имеющих больного ребенка, а также подготовка врачей.

Благотворительные фонды собирают деньги не всегда корректно, заявила докладчица; например, около 30% собирали на препараты, которыми обеспечивает «Круг добра». Бывают случаи, когда собирают на «Золгенсму» детям, которым она не показана, или на операции за рубежом, которые доступны в России.

Председатель Правления Фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко подчеркнул, что Российская Федерация лидирует по доступности к орфанным препаратом для всех пациентов, независимо от места проживания, социального статуса или страховки. Фонд работает второй год, экспертный совет рассмотрел все орфанные заболевания, для которых есть патогенетическое лечение,из них выбрали 61 с доказанной эффективностью препаратов. Решение принимает профессиональное сообщество, подчеркнул докладчик; экспертный совет включает 27 специалистов, могут привлекаться эксперты по узким нозологиям. Каждую неделю рассматриваются новые предложения.

Мы знаем пациентов поименно, сказал Александр Ткаченко, и это позволяет совершать закупки на год вперед. Важно создавать запасы препаратов, которые требуют незамедлительного применения, сразу после постановки диагноза. Фонд закупает препараты непосредственно у производителей. Переговоры ведутся с участием ФАС. В этом году удалось снизить цены на 49% и сэкономить почти 11 млрд. Всего фонд потратил 103 млрд рублей, и все средства от повышенной ставки налогообложения направлены на помощь детям.

В этом году 258 пациентов достигнут возраста 18 лет. Фонд обратился с просьбой президенту расширить полномочия фонда и продлить их поддержку, пока субъекты не обеспечат плавный переход пациентов к ним, и вопрос был решен. А 15 декабря на заседании Совета по стратегическому развитию президент предложил, чтобы Фонд взял на себя закупку лекарственных препаратов, которые не в полной мере финансируются регионами из-за экономических трудностей, и этот вопрос будет рассмотрен на совете Фонда в ближайшее время.

Реабилитация должна начинаться вместе с лечением, подчеркнул Александр Ткаченко, поэтому была создана рабочая группа специалистов реабилитологов под руководством Татьяны Тимофеевны Батышевой, и предложения рабочей группы рассмотрят эксперты фонда. Также на экспертный совет может быть вынесена тема лечебного питания, которые больные должны получать без перерывов.


Пленарное заседание завершили три кратких презентации (с ними можно ознакомиться на сайте мероприятия). Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ и председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, представила обзор предварительных экспертных сессий. Все еще существует «пирамида несправедливости» в отношении терапии; доступность зависит и от заболевания, и от региона. Простой мерой противодействия докладчица назвала установление периодичности и порядка пересмотра перечня орфанных заболеваний, подлежащих лекобеспечению; сейчас не всегда это делается оперативно. Нужны четкие критерии для перевода заболеваний с регионального на федеральный уровень, в ВЗН или иную программу; пока что никому не ясен принцип, по которому это делается. Необходимо опокончить с ситуацией, когда пациент без инвалидности не может обеспечиваться лекарствами из средств бюджета. Нужно создать регуляторные условия для включения необходимых препаратов в клинические рекомендации и перечень ЖНВЛП, а также организовать своевременные закупки препаратов. Сохраняется комплекс проблем, связанный со взрослением пациентов: для многих взрослых с редкими заболеваниями нет ни федеральных центров, ни даже специалистов, переход от детских врачей к взрослым не регламентирован.

Неонатальный скрининг пока еще в процессе отладки — не соблюдаются сроки доставки образцов из регионов, население недостаточно информированно, не отработано оперативное начало терапии и получение лечебного питания. Есть также проблемы с диагностикой: нужно расширять количество биомаркеров, на которые проводится исследования; если они пока не включены в скрининг, следует рассмотреть возможность их включения в диспансеризацию детей раннего возраста. Необходимо создание профильных диагностических референс-центров, а также дополнение образовательных программ для педиатров и терапевтов с целью формирования «орфанной настороженности», по аналогии с онконастороженностью.

Юрий Жулёв сделал обзор предыдущих резолюций форума, с 2019 по 2022 год, и перечислил предложения, которые удалось реализовать полностью или частично. Так, статус «орфанного препарата» определен на уровне ЕАЭК, но российское законодательство должно закрепить решение Евразийской комиссии. Есть продвижение по централизованным закупкам лекарств, но пока они ведутся только для «Круга добра», федеральных программ и онкологических научных центров. Все еще не отлажен механизм формирования клинических регистров пациентов, хотя появилась соответствующая статья 91.1 323 ФЗ. Совершенствуется коммуникация между федеральными центрами и регионами. Пока нет возможности для пациентов старше 18 лет продолжать лечение в детских стационарах, подобно тому, как это делается для пациентов с онкозаболеваниями. Наконец, развитие малосерийных производств лекарств: 5 декабря 2022 года президент РФ подписал закон о внесении изменений в статью 56 ФЗ «Об обращении лекарственных средств» — теперь производственные аптеки могут изготовлять лекарства, включенные в госреестры. «Пациенты в зале подтвердят: это шанс на помощь», — сказал докладчик.

Ян Власов рассказал об обращениях во Всероссийский союз пациентов: всего за 20 дней, с 1 по 20 февраля 2023 года поступило190 обращений пациентов с орфанными заболеваниями из 44 субъектов РФ. Из них 70% касалось оказания помощи детям, 30% — взрослым; больше всего было пациентов с фенилкетонурией и муковисцидозом (по 23,2%). На проблемы с лекарственным обеспечением жалуются 44,7%, с лечебным питанием — 19%. Во многих случаях проблема не решается годами. Жалуются на невозможность получить назначенный препарат, выдачи с опозданием, замену препарата на другой. Жалобы пациентов адекватны и носят конструктивный характер, подчеркнул докладчик. Речь идет о непредоставлении медицинской помощи, приводящем к тяжелой и часто необратимой потере здоровья; это нарушение закона.

Затем на пленарной дискуссии, посвященной диагностике, выступил член-корреспондент РАН Сергей Куцев, директор МГНЦ и главный внештатный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике. Скрининг — самый классный подход, сказал он; это массовое обследование. Неонатальный скрининг — обследование всех новорожденных на 36 заболеваний. Селективный скрининг проводится при появлении признаков заболевания. И, наконец, диагностика может выполняться, когда уже есть симптомокомплекс, указывающий на определенные заболевания. Известно более 8000 орфанных заболеваний, и в большинстве случаев диагноз ставится после появления симптомов

Врачей-орфанологов обучить нельзя, отметила Екатерина Захарова; все эти тысячи заболеваний не может знать никто, включая присутствующих в зале. То, что должен делать грамотный врач, — вовремя направить пациента в специализированную лабораторию или центр. Для этого нужно формировать орфанную настороженность у врачей первичного звена. Хорошая новость состоит в том, что если лет пять назад пациенты просили отправить их образцы в зарубежные лаборатории, то сейчас нет такого наследственного заболевания, которое невозможно диагностировать в РФ. Другое дело, что центров компетенции должно быть больше. Насколько больше — дискуссионный вопрос. Сейчас создано десять центров, где проводят неонатальный скрининг, и, возможно, следует и дальне идти по этому пути, увеличивая их количество; в некоторых странах один такой центр обслуживает на 150- 200 тысяч человек населения. Однако подтверждение лучше проводить в одном центре.

Надо развивать на государственном уровне и селективный скрининг, тестирование групп риска. Например, пациентов на гемодиализе проверять на болезнь Фабри, пациентов с патологиями скелета — на мукополисахаридоз. Это направление хорошо продвигается в МНГЦ, существует, по сути, около 30 бесплатных научных программ по селективному скринингу. Было бы хорошо инициировать такие программы и в регионах, чтобы выявлять заболевания хотя бы на начальных симптомах.

Возможен ли селективный скрининг на онкологические орфанные заболевания? На этот вопрос отвечал Дмитрий Михайленко, заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ. Большинство онкопациентов — это 10 самых частых онкологических заболеваний. У этих заболеваний тоже есть генетические факторы, так, 5% случаев рака молочной железы связаны с герминальными мутациями, которые обуславливают манифестацию в молодом возрасте. Для рака яичника это 20%, само заболевание является показанием для поиска герминальных мутаций. Но есть много пациентов, в том числе детей, с редкими заболеваниями, которым необходима дорогостоящая терапия. Молекулярно-генетическая диагностика затем и нужна, чтобы определить мутацию, которая является показанием для назначения определенного препарата; диагноз связан с выбором терапии.

Значение тестов возрастает, и самые частые из них необходимо погрузить в программы ОМС, сказал Дмитрий Михайленко. Сначала это делалось в Москве и Московской области, затем распространилось на всю Россию. Сейчас по ОМС можно сделать гены BRCA, гены предрасположенности к колоректальному раку. В ОМС переместилось многое из программы Российского общества клинической онкологии (RUSSCO) по совершенствованию молекулярно-генетической диагностики. Перечень и скорость выполнения анализов у нас неплохие, отметил Дмитрий Михайленко, хотя есть проблемы с логистикой. Важно, чтобы тестирование и консультация генетиков попадали в клинические рекомендации. В рекомендациях NCCN о секвенировании нового поколения говорится в 41 из 70, в КР Минздрава РФ — в 14 из 72. Нужны примеры четкой клинической интерпретации мутаций.

Для частых онкосиндромов есть готовые, «коробочные» решения на основе ПЦР и NGS, но для редких заболеваний их зачастую нет. Сергей Куцев подчеркнул, что важна возможность использовать для диагностики тесты, разработанные в лабораториях (LDT, laboratory developed tests), не прошедшие стандартную регистрационную процедуру, и законодатели над этим работают.

Наталья Бодунова, заведующая центром персонализированной медицины МКНЦ им А.С. Логинова, подтвердила, что все тесты можно выполнить по ОМС или программе RUSSCO, «и даже по количеству назначаемых таргетных препаратов мы не отстаем». В Москве с молекулярно-генетическим тестированием нет проблем, можно даже сделать тестирование для родственника и включить его в регистр. Это направление профилактики наследственных раков достаточно сложно, по скринингам на наследственные синдромы до сих пор нет единого мнения даже у онкологов. Здесь важны этические и психологические аспекты. Рак может и не развиться, риск может быть низким. Человеку нужно объяснить, зачем проходить скрининги, если он носитель. Наталья Бодунова рассказала, что у них из тысячи пациентов на обследования приходят 42%, в основном женщины с высокими рисками. Для здоровых родственников пациентов есть возможность отказаться получать эту информацию, попросить передать ее лечащему врачу-онкологу.

Обучение врачей, которые должны направлять пациентов на тестирование, конечно, требуется. Но поскольку сейчас вся медицинская деятельность должна быть занесена в электронные носители, можно внедрить в электронную карту «подсказки», красные метки, которые появляются при определенных признаках. Помимо врачей, обучать надо семьи и родителей. В регионах до сих пор встречается ситуация, когда в семье с заболеваниями появляются новые дети с теми же заболеваниями.


О том, как стартовала программа расширенного неонатального скрининга в России, рассказал Сергей Воронин, главный врач МГНЦ. Эта программа — пример инструмента по уменьшению пирамиды несправедливости, подчеркнул он. Чем дальше от Москвы, тем меньше возможности селективного или симптомного скрининга — например, потому, что врач не заподозрит болезнь вовремя (хотя иногда сами родители идут к узкому специалисту мимо врача общей практики, и это оказывается спасительным). Но неонатальный скрининг дает те же возможности.

Неонатальный скрининг на два заболевания в России стартовал в 1990-е годы, в 2006 году расширился до пяти заболеваний, потом были пилотные проекты по выявлению наследственных болезней обмена методом тандемной масс-спектрометрии. В прошлом году было проведено 200 тысяч обследований на СМА, и с 1 января 2023 года запущен расширенный скрининг на 36 заболеваний. Несколько изменилась процедура: если раньше забор крови происходил на четвертый день, теперь на второй. Кровь берется на два тест бланка, один на исследования классических заболеваний, другой везут в один из десяти центров расширенного скрининга. Страна у нас огромная, но не такая уж большая, заметил докладчик: с Камчатки доставили образец за 19 часов, хотя пока еще случается, что из более близких мест везут до четырех дней. Исследование проводится за 72 часа, в течение суток информация передается в регион.

Подтверждение диагноза в референс-центре — это результат трудоемкой работы, и некоторые пациенты — отдельная диссертация, добавил Сергей Куцев. Мы смотрим кодирующие участки, но есть изменения и в некодирующих. Мы будем докапываться до причины, но это может занять много времени, и это не всегда так просто, как ка;ется многим организаторам здравоохранения. Он рассказал о работе сотрудников МГНЦ, опубликованной в NAR: в ней как раз были обнаружены изменения в тех участках, которые ранее никогда не анализировались.

Главное — то, что происходит после скрининга, сказал Сергей Куцев: дети с патогенными вариантами должны получить своевременное лечение и остаться здоровыми, и здесь предстоит еще много работы.

 


Чтобы начать диагностику наследственного заболевания, его надо сначала заподозрить

Медицинские генетики стран Евразии объединяются

Медицинская генетика и фармкомпании против орфанных заболеваний


Участники

Юрий Александрович Жулёв, сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии

Ирина Владимировна Мясникова, сопредседатель Всероссийского союза пациентов, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний

Ян Владимирович Власов, сопредседатель Всероссийского союза пациентов

Сергей Владимирович Глаголев, заместитель Министра здравоохранения Российской Федерации

Александр Григорьевич Румянцев, президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, академик РАН, депутат Государственной Думы ФС РФ

Екатерина Алексеевна Шикина, врио директора Департамента развития фармацевтической и медицинской промышленности Минпромторга России

Елена Леонидовна Шешко, директор Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России

Александр Евгеньевич Ткаченко, председатель Правления Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра»

Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний

Сергей Иванович Куцев, директор МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист Министерства здравоохранения РФ по медицинской генетике, член-корреспондент РАН

Дмитрий Сергеевич Михайленко, заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова

Наталья Александровна Бодунова, заведующая центром персонализированной медицины МКНЦ им А.С. Логинова, врач-гастроэнтеролог

Сергей Владимирович Воронин, главный врач МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова

Добавить в избранное