J.P. Morgan Healthcare 2023. День третий: Element Biosciences — новый производитель секвенаторов

Молли Хэ, генеральный директор Element Biosciences, рассказала о данных трех клиентов: Калифорнийского университета в Сан-Диего (UCSD), Gencove и Qiagen. Компания совсем недавно вышла из режима «стелс» и объявила о начале продаж своих приборов (мы писали об этом в отчете о Дне ДНК-2022 в Пущино). Секвенаторы Element Biosciences привлекают низкой ценой и альтернативной химией: разработчики настаивают на том, что это не секвенирование путем синтеза, а «авидное секвенирование».

В ноябре Element опубликовал подробное описание своей химии секвенирования на основе авидности (сервис препринтов  BioRxiv). В качестве субстрата для секвенирования используются фрагменты ДНК, амплифицированные методом катящегося кольца; авторы назвали их вслед за Джорджем Черчем «полони». С полони взаимодействует авидит — полимер с красителем, к которому пришито несколько идентичных нуклеотидов, таким образом, используются авидиты четырех типов. Авидит взаимодействует сразу с несколькими копиями секвенируемого участка в составе полони, что повышает авидность и продолжительность сигнала.

Исследователи из UCSD провели полногеномное секвенирование для диагностики редких заболеваний (препринт на MedRxiv). В исследовании приняли участие 10 семей, с наследственной деградацией сетчатки; положительная контрольная группу ранее была секвенирована на HiSeq X10 компании Illumina. «Варианты с высокой достоверностью были идентифицированы в пяти из 10 родословных, которые мы секвенировали, включая положительный контроль», — пишут авторы. Хэ отмечает, что 94% оснований имели показатели качества Q30 или выше.

Компания Gencove (препринт на BioRxiv) использовала платформу Element для полногеномного секвенирования с низким охватом (low-pass), часто применяемого при генотипировании, и сравнивала результаты с данными, полученными на Illumina NovaSeq 6000. «Мы наблюдали значительно более низкие уровни дублирования в данных, полученных на системе Aviti, по сравнению с NovaSeq 6000, что привело к более высокому эффективному покрытию при фиксированном количестве секвенированных оснований и сопоставимой точности импутации», — пишут авторы. «Это означает, что вы можете секвенировать меньше для того же покрытия», — прокомментировала Хэ.

Она также показала диаграмму от Qiagen, сравнивающую точность результатов одной и той же библиотеки экзомных панелей QIAseq xHYB, проанализированной на секвенаторе Aviti и на Illumina NextSeq 550. Для Element пиковое качество — около Q43, что почти на 10 пунктов выше, чем у Illumina. Представитель Qiagen подтвердил, что данные были «подготовлены совместными усилиями Element и Qiagen».

Element и другие стартапы борются за позиции друг с другом и с Illumina, которая годами доминирует на рынке секвенирования нового поколения. Illumina недавно выпустила новую химию и линейку инструментов с высокой пропускной способностью и теперь предлагает цену в 2 доллара за гигабазу, или около 200 долларов за 30-кратное покрытие генома человека.

Компания Element объявила о новой программе ценообразования. Она предусматривает аналогичную цену около 2 долларов за гигабазу для клиентов, которые могут выполнить определенные обязательства по пропускной способности — а именно секвенировать около 3000 геномов человека в год, сказал порталу GenomeWeb Шон Леви, старший вице-президент Element по приложениям и научным вопросам. Для этого клиенту понадобятся как минимум три секвенатора Element, работающих на 60–70% мощности. На данный момент этому условию удовлетворяет только Институт Бродов.

Генеральный директор Молли Хэ сказала, что в 2023 году Element сосредоточится на расширении своей коммерческой организации не только в США, но и во всем мире. Также компания планирует в третьем квартале запустить комплект 2x300 п.н. «Мы постоянно совершенствуем нашу химию, — добавила она, — включая инновации, которые сделают наши реагенты более стабильными и более безопасными для окружающей среды».

Евгений Денисов о приборах Element Biosciences

J.P. Morgan Healthcare 2023. День первый: Illumina

J.P. Morgan Healthcare 2023. День первый: Guardant, Exact Sciences, Bruker, 10x, Adaptive, QuidelOrtho, Ultima, Twist Bioscience, Qiagen

J.P. Morgan Healthcare 2023. День второй: Thermo Fisher, Agilent, Roche, Seer, Abbott, BD, Danaher, Sophia Genetics

J.P. Morgan Healthcare 2023. День второй: PerkinElmer

J.P. Morgan Healthcare 2023. День второй: Natera, Hologic

J.P. Morgan Healthcare 2023. День третий: Invitae, NanoString, Bio-Rad, Olink, Bio-Techne, Ginkgo

J.P. Morgan Healthcare 2023. День третий: PacBio

J.P. Morgan Healthcare 2023. День четвертый: Singular, Quantum-Si, Quanterix, SomaLogic