Генетика

Y-хромосома раскрыла историю распространения восточных лошадей

Нокаут двух генов сделал томаты сладкими

Evoлюция моделирования генома: генерация последовательностей и предсказание значимости мутаций с помощью ИИ

Мутации устойчивости рака к терапии разделили по механизмам действия

Долгожители имеют меньше мутаций потери функции

Дополнительная Y-хромосома повышает риск расстройств аутистического спектра у людей с анеуплоидией

Генетический анализ результатов пренатального тестирования позволяет прогнозировать исход родов

Снижение естественного отбора не приведет к накоплению спонтанных мутаций у человека

«Переключатели» внутри генов позволяют бактериям кодировать больше одного белка на ген

Привередливость в еде по большей части объясняется генетическими факторами

Ученые определили роль тысяч вариантов гена RAD51C в развитии рака молочной железы и яичников

Размер головного мозга человека зависит от активности Wnt в эмбриогенезе

Мнения экспертов РОМГ

Мышиные модели иммунодефицита: как и зачем

Половой диморфизм дрозофил зависит от активности регулятора сплайсинга TraF в каждой клетке

Онколитические вирусы повышают эффективность иммунотерапии при колоректальном раке

Патогенные варианты достаточно часто встречаются у людей с болезнью Паркинсона без факторов риска

В ходе федеральной программы расширенного неонатального скрининга в 2023 году генетики проанализировали образцы 1 227 130 новорожденных в Российской Федерации для выявления спинальной мышечной атрофии 5q (СМА 5q). На первом этапе 253 образца попали в группу риска, в 121 случае в гене SMN1 была выявлена делеция. Однако для пяти образцов новорожденных из республик Татарстан и Башкортостан специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) не получили однозначного...

Ассоциированные со злоупотреблением алкоголем гены поддерживают целостность белого вещества мозга

Ключевой регулятор макрофагального воспаления — ETS2

Международная группа исследователей подтвердила , что потребление кофе — наследуемая черта. Для этого ученые провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) с участием 130 153 человек из когорты 23andMe. Они выявили семь значимых локусов. После этого они оценили их связь с сотнями биомаркеров и черт, ассоциированных со здоровьем и образом жизни. Полученные результаты проверили на данных 334 659 человек из когорты UK Biobank. В обеих когортах была выявлена генетическая связь между потреблением кофе...

При раке поджелудочной железы клетки «забывают» о своем происхождении из-за MED12 и p63

Авторы работы, опубликованной в International Journal of Cancer , нашли в 420 статьях, вышедших с 2004 по 2023 год в журналах, посвященных исследованиям рака, упоминания восьми клеточных линий с неверными названиями. Часть таких упоминаний можно списать на ошибку, но в 235 случаях ученые заподозрили авторов в подделке результатов исследований. Например, там сравнивали клеточные линии с правильно и неправильно написанными названиями и получали разные результаты. Некоторые из этих несуществующих клеточных...

Дети матерей-билингвов, слышавшие во время внутриутробного развития речь на двух языках, иначе воспринимают звуки. Чтобы это выяснить, исследователи отслеживали активность мозга 129 младенцев (76 — от билингвальных матерей) с помощью трех закрепленных на голове электродов. Они измеряли вызванный слуховой потенциал в ответ на звуковой стимул из двух гласных /oa/, определяя его спектр в зависимости от тона и тембра голоса. Оказалось, что амплитуда записанных спектров не различалась между детьми моно-...

К порядку миксобактерий присоединилось новое семейство — Pendulisporaceae. Его отличает способность к образованию спор; представителей семейства обнаружили в образцах почвы Филиппин и Замбии. Это важное открытие, потому что представители Pendulisporaceae — хищники и вырабатывают антибактериальные вещества, которые потенциально можно использовать в клинике. Уже давно не появлялось принципиально новых антибиотиков, особенно способных справиться с резистентными грамотрицательными бактериями. Есть все...

Клетки коры надпочечников контролируют родительское поведение у хомячков

Ученые проанализировали медицинские данные 12 394 детей в возрасте от шести месяцев до семи лет, а также 3 889 людей в возрасте 24 лет и показали, что дети с хроническим недосыпом почти в два раза чаще страдают от психоза и почти в четыре раза чаще испытывают психотический эпизод к 24 годам. Причинно-следственную связь показать не удалось, но дело может быть в повышенном уровне воспаления. Подробнее . Ученые реконструировали самый большой на настоящий момент фрагмент мозга человека до единичных...

APOE4 в гомозиготе — особая наследственная форма болезни Альцгеймера?